HTML Microdata document

This HTML5 document contains 227 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

Prefix	IRI
dbt	http://dbpedia.org/resource/Template:
dbpedia-da	http://da.dbpedia.org/resource/
dbpedia-el	http://el.dbpedia.org/resource/
n40	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1463/
wikipedia-en	http://en.wikipedia.org/wiki/
n15	http://tt.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fi	http://fi.dbpedia.org/resource/
n41	http://hy.dbpedia.org/resource/
dbr	http://dbpedia.org/resource/
dbpedia-ar	http://ar.dbpedia.org/resource/
dbpedia-he	http://he.dbpedia.org/resource/
n9	http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
dbpedia-fr	http://fr.dbpedia.org/resource/
dcterms	http://purl.org/dc/terms/
rdfs	http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
rdf	http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n7	http://dbpedia.org/resource/File:
dbp	http://dbpedia.org/property/
xsdh	http://www.w3.org/2001/XMLSchema#
dbo	http://dbpedia.org/ontology/
dbpedia-pt	http://pt.dbpedia.org/resource/
dbpedia-sk	http://sk.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ja	http://ja.dbpedia.org/resource/
n36	http://uz.dbpedia.org/resource/
dbc	http://dbpedia.org/resource/Category:
dbpedia-de	http://de.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pl	http://pl.dbpedia.org/resource/
yago	http://dbpedia.org/class/yago/
dbpedia-ru	http://ru.dbpedia.org/resource/
wikidata	http://www.wikidata.org/entity/
dbpedia-nl	http://nl.dbpedia.org/resource/
gold	http://purl.org/linguistics/gold/
n28	https://global.dbpedia.org/id/
dbpedia-it	http://it.dbpedia.org/resource/
prov	http://www.w3.org/ns/prov#
foaf	http://xmlns.com/foaf/0.1/
n22	http://bs.dbpedia.org/resource/
dbpedia-zh	http://zh.dbpedia.org/resource/
dbpedia-tr	http://tr.dbpedia.org/resource/
n10	http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
dbpedia-es	http://es.dbpedia.org/resource/
freebase	http://rdf.freebase.com/ns/
owl	http://www.w3.org/2002/07/owl#

Statements

Subject Item: dbr:Von_Hippel–Lindau_disease
rdf:type: yago:PhysicalCondition114034177 yago:Anomaly114505821 yago:Imperfection114462666 yago:Whole105869584 yago:NervousDisorder114084880 yago:Concept105835747 yago:BirthDefect114465048 yago:Defect114464005 yago:Disorder114052403 yago:WikicatAutosomalDominantDisorders yago:Attribute100024264 yago:Abstraction100002137 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Tumor114235200 yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:WikicatHereditaryCancers yago:Idea105833840 yago:WikicatSyndromes yago:PathologicalState114051917 owl:Thing yago:IllHealth114052046 yago:GeneticDisease114151139 yago:Complex105870365 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:Cancer114239918 yago:Disease114070360 yago:Illness114061805 yago:Abnormality114501726 yago:AutosomalDominantDisease114162025 dbo:Disease wikidata:Q12136 yago:State100024720 yago:WikicatCongenitalDisorders yago:WikicatGeneticDisorders yago:Cognition100023271 yago:MalignantTumor114239425 yago:Malignancy114237561 yago:Syndrome105870790 yago:Growth114234074
rdfs:label: Von Hippel–Lindau disease Болезнь Гиппеля — Линдау Síndrome de Von Hippel-Lindau Sindrome di von Hippel-Lindau Maladie de von Hippel-Lindau Síndrome de von Hippel-Lindau 希佩尔-林道综合征 Zespół von Hippla-Lindaua Ziekte van Von Hippel-Lindau フォン・ヒッペル・リンドウ病 داء فون هيبل - لينداو Morbus Hippel-Lindau Ασθένεια Φον Χίππελ-Λίνταου
rdfs:comment: Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз, англ. Von Hippel–Lindau disease — VHL) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток. داء فون هيبل لينداو (بالإنجليزية: Von Hippel-Lindau Disease)‏هو مرض وراثي نادر يسبب نمو أورام وكيسات في جسم الإنسان. وقد تكون هذه الأورام سرطانية أو حميدة، وقد تنمو في الدماغ والحبل الشوكي والكليتين والبنكرياس وفي الجهاز التناسلي عند الرجال. يتميّز هذا الداء بأورام وعائية في شبكية العين والمخيخ وأحياناً في . Maladie rare, la maladie de von Hippel-Lindau est une phacomatose (ou hamartomatose) dont la manifestation caractéristique est la présence d’hémangioblastome du cervelet, de la moelle épinière ou d’angiome de la rétine. En raison de la fréquence des manifestations cancéreuses dans cette pathologie, on peut parler de cancer héréditaire dans cette pathologie. Von Hippel–Lindau disease (VHL), also known as Von Hippel–Lindau syndrome, is a rare genetic disorder with multisystem involvement. It is characterized by visceral cysts and benign tumors with potential for subsequent malignant transformation. It is a type of phakomatosis that results from a mutation in the Von Hippel–Lindau tumor suppressor gene on chromosome 3p25.3. フォン・ヒッペル・リンドウ病（英：Von Hippel–Lindau disease）（VHL病）とは、中枢神経や網膜での血管芽腫や腎臓での明細胞癌、褐色細胞腫などの腫瘍が多発する常染色体優性の遺伝性疾患である。およそ、36000人に1人の割合で見られる。第3染色体にあるVHL遺伝子の変異が原因となっている。90%が家族性で、10%が孤発例である。 A síndrome de von Hippel Lindau ou VHL é uma angioblastomose cerebelorretiniana, autossômica dominante. A Síndrome de von Hippel-Lindau é uma doença genética rara que envolve o crescimento anormal de tumores em partes do corpo particularmente irrigadas por sangue. É caracterizada pela presença de hemangioblastomas e carcinoma renal (carcinoma renal de células claras), anormalidades adrenais, pancreáticas e escrotais. Afeta igualmente homens e mulheres. O início da doença ocorre na 2ª e 3ª décadas de vida. De ziekte van Von Hippel-Lindau ook wel angiomatosis cerebelli et retinae genoemd, is een aangeboren autosomaal dominant erfelijke aandoening die historisch gerekend wordt tot de facomatosen. De ziekte kenmerkt zich door bloedvatgezwellen in het netvlies (retina), de kleine hersenen (cerebellum), het verlengde merg en in de huid, en door cystes in pancreas en nieren. Zespół von Hippla-Lindaua, choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, HLS (od ang. Hippel-Lindau syndrome), VHL (od ang. von Hippel-Lindau) (łac. hemangioblastomatosis, angiophakomatosis retinae et cerebelli) – rzadkie schorzenie genetyczne należące do grupy fakomatoz, dziedziczone autosomalnie dominująco. Zespół opisali niezależnie od siebie Eugen von Hippel w 1894 i Arvid Lindau w 1926 roku. Przyczyną choroby jest mutacja w obydwu allelach genu VHL, z których jedna jest dziedziczna a druga następuje spontanicznie. Choroba charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów nerek, ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie móżdżku, nadnerczy i siatkówki. Nie ma metody leczenia przyczynowego, ale poradnictwo i badania genetyczne pozwalają coraz częściej zdiagn 希佩尔-林道综合征（Von Hippel–Lindau disease，VHL综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，表现为累及小脑、脊髓、肾脏以及视网膜。其若干病变包括肾脏血管瘤、以及嗜铬细胞瘤等。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致。 Η ασθένεια Φον Χίππελ-Λίνταου (αγγλ. Von Hippel–Lindau disease ή VHL), είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη ανάπτυξη τόσο καλοήθων όσο και καρκινικών όγκων σε διάφορα σημεία του σώματος. Οι όγκοι συνήθως εμφανίζονται για πρώτη φορά κατά την ενηλικίωση. Οι τύποι των όγκων που σχετίζονται με την ασθένεια αυτή είναι τα (βραδέως αναπτυσσόμενοι όγκοι του ΚΝΣ), οι κύστες των νεφρών, το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων, οι του παγκρέατος, τα φαιοχρωμοκυττώματα (καλοήθεις όγκοι των επινεφριδίων), και οι όγκοι του . La VHL o sindrome di von Hippel-Lindau è una malattia a carattere ereditario molto rara, caratterizzata dall'associazione di diverse forme di neoplasia, fra cui angiomi e altre forme di neoplasia del rene e feocromocitomi. Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Syndrom), genannt auch Hippel-Lindausche Krankheit, gelegentlich auch als Retino-cerebelläre Angiomatose bezeichnet, ist eine seltene, erbliche Tumorerkrankung aus dem Formenkreis der sogenannten Phakomatosen. Die Patienten entwickeln gutartige, geschwulstähnliche Gewebsveränderungen (Angiome) vornehmlich im Bereich der Netzhaut des Auges und des Kleinhirns. Letzteres wurde auch als Lindau-Tumor oder Lindau-Syndrom bezeichnet.Im zentralen Nervensystem können darüber hinaus auch der Hirnstamm und das Rückenmark, selten das Großhirn betroffen sein. Charakteristisch für das VHL-Syndrom ist, dass sich aus Vorformen des Bindegewebes Geschwülste entwickeln, die aus Gefäßknäueln bestehen. Viele Patienten haben auch Gewebsveränderungen im Bereich von Niere (Niere La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL, también conocida por sus sinónimos angiomatosis familiar cerebeloretinal, hemangioblastomatosis o angiofacomatosis retiniana y cerebelosa), consiste en la aparición de múltiples tumores en diferentesórganos a lo largo de toda la vida del individuo. Se cataloga como una enfermedad rara de carácter hereditario autosómico dominante.
foaf:name: Von Hippel–Lindau disease
dbp:name: Von Hippel–Lindau disease
foaf:depiction: n9:Autosomal_dominant_-_en.svg n9:Retinal_detachment_in_Von_Hippel-Lindau_disease.jpg n9:Hippel.jpg n9:Hippel_Lindau.gif n9:HIF_and_pVHL.png
dcterms:subject: dbc:Genodermatoses dbc:Rare_diseases dbc:Autosomal_dominant_disorders dbc:Hereditary_cancers dbc:Syndromes
dbo:wikiPageID: 32768
dbo:wikiPageRevisionID: 1116815015
dbo:wikiPageWikiLink: dbr:Angiomatosis n7:Hippel.JPG dbr:Genetic_disorder dbc:Genodermatoses dbr:Deletion_mutation dbr:Erythropoietin dbr:Renal_cell_carcinoma dbr:Pancreatic_serous_cystadenoma dbr:DNA_sequencing dbr:E3_ligase dbr:Nephron dbr:Mutation dbr:Indel dbr:Appalachia dbr:Post_translational_modification dbc:Rare_diseases dbr:Photocoagulation dbr:HIF1A dbr:Heterodimeric dbr:Proximal_convoluted_tubule dbc:Autosomal_dominant_disorders dbr:Von_Hippel–Lindau_tumor_suppressor dbr:Cellular_respiration dbr:Southern_blot dbr:Somatic_mutation dbr:Proteasome dbr:Cerebellum dbr:Cryotherapy n7:HIF_and_pVHL.png n7:Autosomal_dominant_-_en.svg dbr:Proline dbr:Benign_tumors dbr:Pheochromocytoma dbc:Hereditary_cancers dbr:Nonsense_mutation dbr:Germline_mutation dbr:Chromosome_3 dbr:Eugen_von_Hippel dbr:Phakomatosis dbr:Broad_ligament_of_the_uterus dbr:Hemangioblastoma dbr:Cyst dbr:Arvid_Lindau dbr:Epithelial_sodium_channel dbr:Vascular_endothelial_growth_factor dbr:Splice_site_mutation dbr:Nephrectomy dbr:Hydroxylation dbr:Haemangioblastoma dbr:Penetrance dbr:Genetic_mosaicism dbr:Belzutifan dbr:Spine_(anatomy) dbr:Transcription_factor dbr:Pancreatic dbr:Endolymphatic_sac_tumor dbr:Chromosome_3_(human) n7:Retinal_detachment_in_Von_Hippel-Lindau_disease.jpg dbr:Hatfield-McCoy_feud dbr:Radiofrequency_ablation dbr:Rare_disease dbr:Ubiquitin dbc:Syndromes dbr:PDGFRB dbr:Epididymis
dbo:wikiPageExternalLink: n40:
owl:sameAs: dbpedia-es:Síndrome_de_von_Hippel-Lindau n15:Вон_Һиппель-Линдау_синдромы freebase:m.080wl dbpedia-it:Sindrome_di_von_Hippel-Lindau dbpedia-he:מחלת_ון_היפל_לינדאו dbpedia-de:Morbus_Hippel-Lindau dbpedia-ja:フォン・ヒッペル・リンドウ病 n22:Von_Hippel–Lindauov_sindrom dbpedia-ru:Болезнь_Гиппеля_—_Линдау dbpedia-el:Ασθένεια_Φον_Χίππελ-Λίνταου dbpedia-pl:Zespół_von_Hippla-Lindaua dbpedia-nl:Ziekte_van_Von_Hippel-Lindau dbpedia-zh:希佩尔-林道综合征 n28:4uuaa dbpedia-da:Von_Hippel-Lindaus_sygdom wikidata:Q741315 dbpedia-sk:Von_Hippelova-Lindauova_choroba dbpedia-fr:Maladie_de_von_Hippel-Lindau n36:Hippel-Lindau_kasalligi dbpedia-fi:Von_Hippel–Lindaun_oireyhtymä dbpedia-pt:Síndrome_de_Von_Hippel-Lindau dbpedia-ar:داء_فون_هيبل_-_لينداو n41:Հիպել-Լինդաուի_հիվանդություն dbpedia-tr:Von_Hippel-Lindau_hastalığı
dbp:wikiPageUsesTemplate: dbt:Chorus dbt:OMIM dbt:Disorders_of_translation_and_posttranslational_modification dbt:Medical_resources dbt:WhoNamedIt dbt:Citation_needed dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:NINDS dbt:NLM dbt:Reflist dbt:EMedicine2 dbt:Phakomatoses dbt:Typo_help_inline
dbo:thumbnail: n9:Hippel_Lindau.gif?width=300
dbp:diseasesdb: 14000
dbp:icd: Q85.8 759.6
dbp:omim: 193300
dbp:orphanet: 892
dbp:caption: Typical distribution of hemangioblastomas in Von Hippel–Lindau disease
dbp:date: May 2019
dbp:reason: Should there be a space after the period or no period?
dbp:synonyms: Familial cerebello retinal angiomatosis
dbo:abstract: Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Syndrom), genannt auch Hippel-Lindausche Krankheit, gelegentlich auch als Retino-cerebelläre Angiomatose bezeichnet, ist eine seltene, erbliche Tumorerkrankung aus dem Formenkreis der sogenannten Phakomatosen. Die Patienten entwickeln gutartige, geschwulstähnliche Gewebsveränderungen (Angiome) vornehmlich im Bereich der Netzhaut des Auges und des Kleinhirns. Letzteres wurde auch als Lindau-Tumor oder Lindau-Syndrom bezeichnet.Im zentralen Nervensystem können darüber hinaus auch der Hirnstamm und das Rückenmark, selten das Großhirn betroffen sein. Charakteristisch für das VHL-Syndrom ist, dass sich aus Vorformen des Bindegewebes Geschwülste entwickeln, die aus Gefäßknäueln bestehen. Viele Patienten haben auch Gewebsveränderungen im Bereich von Niere (Nierenzellkarzinome), Nebenniere (Phäochromozytom) und Bauchspeicheldrüse. Bei Männern kann der Nebenhoden betroffen sein. Diese Gewebsveränderungen können harmlos sein, sich aber auch zu bösartigen Tumoren entwickeln. Die Ursache der Erkrankung ist eine Genmutation im Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressor-Gen. Da es sich bei dem VHL-Syndrom um eine genetische Erkrankung handelt, ist keine Heilung möglich. Die Behandlung der Patienten richtet sich nach dem Ort und der Ausprägung der Gewebsveränderungen. Am Auge werden die Netzhautgeschwülste mittels Laserstrahlen zerstört. Bösartige Geschwülste treten vor allem im Bereich der Niere auf und werden gemäß den Richtlinien der Behandlung dieser Erkrankung behandelt. Die Gewebsveränderungen im zentralen Nervensystem werden operiert, wenn durch deren Lage und Größe gefährliche Folgen für die Patienten eintreten können. Da die Krankheit schon frühzeitig erkannt werden kann, werden regelmäßige Kontrolluntersuchungen empfohlen. داء فون هيبل لينداو (بالإنجليزية: Von Hippel-Lindau Disease)‏هو مرض وراثي نادر يسبب نمو أورام وكيسات في جسم الإنسان. وقد تكون هذه الأورام سرطانية أو حميدة، وقد تنمو في الدماغ والحبل الشوكي والكليتين والبنكرياس وفي الجهاز التناسلي عند الرجال. يتميّز هذا الداء بأورام وعائية في شبكية العين والمخيخ وأحياناً في . フォン・ヒッペル・リンドウ病（英：Von Hippel–Lindau disease）（VHL病）とは、中枢神経や網膜での血管芽腫や腎臓での明細胞癌、褐色細胞腫などの腫瘍が多発する常染色体優性の遺伝性疾患である。およそ、36000人に1人の割合で見られる。第3染色体にあるVHL遺伝子の変異が原因となっている。90%が家族性で、10%が孤発例である。 La VHL o sindrome di von Hippel-Lindau è una malattia a carattere ereditario molto rara, caratterizzata dall'associazione di diverse forme di neoplasia, fra cui angiomi e altre forme di neoplasia del rene e feocromocitomi. De ziekte van Von Hippel-Lindau ook wel angiomatosis cerebelli et retinae genoemd, is een aangeboren autosomaal dominant erfelijke aandoening die historisch gerekend wordt tot de facomatosen. De ziekte kenmerkt zich door bloedvatgezwellen in het netvlies (retina), de kleine hersenen (cerebellum), het verlengde merg en in de huid, en door cystes in pancreas en nieren. La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL, también conocida por sus sinónimos angiomatosis familiar cerebeloretinal, hemangioblastomatosis o angiofacomatosis retiniana y cerebelosa), consiste en la aparición de múltiples tumores en diferentesórganos a lo largo de toda la vida del individuo. Se cataloga como una enfermedad rara de carácter hereditario autosómico dominante. El doctor Eugen von Hippel, oftalmólogo alemán, describió por primera vez los angiomas oculares (luego reconocidos como hemangioblastomas) en 1895. Su nombre se usó inicialmente asociado solo a las manifestaciones de VHL en la retina. El doctor Arvid Lindau, patólogo sueco, describió por primera vez los hemangioblastomas en el cerebelo y la médula espinal en 1926. Su descripción incluyó una recopilación sistemática de todos los casos que se habían publicado hasta el momento, incluidos los que había descrito von Hippel, pero añadiendo además la descripción de alteraciones en diversos órganos abdominales. Ahora se sabe que ambos médicos estaban describiendo aspectos diferentes de la misma enfermedad. La causa de la enfermedad es la mutación de ambos alelos del grupo VHL, causada en el uno por factores genéticos y en el segundo tras una mutación de novo. El síndrome se caracteriza por aumentar la predisposición a los tumores de riñón, del sistema nervioso central —en particular el cerebelo, bulbo y médula espinal— y por afectar a la retina. No existe por el momento un tratamiento médico de cura, pero el conocimiento de su sintomatología y la investigación genética posibilitan que actualmente sea posible establecer diagnósticos precoces antes de la aparición de las complicaciones derivadas de la proliferación de tumores. 希佩尔-林道综合征（Von Hippel–Lindau disease，VHL综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，表现为累及小脑、脊髓、肾脏以及视网膜。其若干病变包括肾脏血管瘤、以及嗜铬细胞瘤等。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致。 Zespół von Hippla-Lindaua, choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, HLS (od ang. Hippel-Lindau syndrome), VHL (od ang. von Hippel-Lindau) (łac. hemangioblastomatosis, angiophakomatosis retinae et cerebelli) – rzadkie schorzenie genetyczne należące do grupy fakomatoz, dziedziczone autosomalnie dominująco. Zespół opisali niezależnie od siebie Eugen von Hippel w 1894 i Arvid Lindau w 1926 roku. Przyczyną choroby jest mutacja w obydwu allelach genu VHL, z których jedna jest dziedziczna a druga następuje spontanicznie. Choroba charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów nerek, ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie móżdżku, nadnerczy i siatkówki. Nie ma metody leczenia przyczynowego, ale poradnictwo i badania genetyczne pozwalają coraz częściej zdiagnozować ją, zanim pojawią się zagrażające życiu guzy nowotworowe. Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз, англ. Von Hippel–Lindau disease — VHL) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток. Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки. Maladie rare, la maladie de von Hippel-Lindau est une phacomatose (ou hamartomatose) dont la manifestation caractéristique est la présence d’hémangioblastome du cervelet, de la moelle épinière ou d’angiome de la rétine. En raison de la fréquence des manifestations cancéreuses dans cette pathologie, on peut parler de cancer héréditaire dans cette pathologie. A síndrome de von Hippel Lindau ou VHL é uma angioblastomose cerebelorretiniana, autossômica dominante. A Síndrome de von Hippel-Lindau é uma doença genética rara que envolve o crescimento anormal de tumores em partes do corpo particularmente irrigadas por sangue. É caracterizada pela presença de hemangioblastomas e carcinoma renal (carcinoma renal de células claras), anormalidades adrenais, pancreáticas e escrotais. Afeta igualmente homens e mulheres. O início da doença ocorre na 2ª e 3ª décadas de vida. Η ασθένεια Φον Χίππελ-Λίνταου (αγγλ. Von Hippel–Lindau disease ή VHL), είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη ανάπτυξη τόσο καλοήθων όσο και καρκινικών όγκων σε διάφορα σημεία του σώματος. Οι όγκοι συνήθως εμφανίζονται για πρώτη φορά κατά την ενηλικίωση. Οι τύποι των όγκων που σχετίζονται με την ασθένεια αυτή είναι τα (βραδέως αναπτυσσόμενοι όγκοι του ΚΝΣ), οι κύστες των νεφρών, το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων, οι του παγκρέατος, τα φαιοχρωμοκυττώματα (καλοήθεις όγκοι των επινεφριδίων), και οι όγκοι του . Τα αιμαγγειοβλαστώματα του αμφιβληστροειδούς είναι δυνατόν να αποτελέσουν την αρχική εκδήλωση της ασθένειας Φον Χίππελ-Λίνταου και μπορεί να προκαλέσουν την απώλεια όρασης. Το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων εμφανίζεται σε περίπου 70% των ατόμων με την ασθένεια αυτή και είναι η κύρια αιτία θνησιμότητας. Η ασθένεια Φον Χίππελ-Λίνταου προκαλείται από τη μετάλλαξη γονιδίου VHL και κληρονομείται με τρόπο. Η έγκαιρη ανίχνευση αποτελεί ένα σημαντικό βήμα στην αντιμετώπιση της ασθένειας, και η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει τη χειρουργική αφαίρεση των όγκων. Von Hippel–Lindau disease (VHL), also known as Von Hippel–Lindau syndrome, is a rare genetic disorder with multisystem involvement. It is characterized by visceral cysts and benign tumors with potential for subsequent malignant transformation. It is a type of phakomatosis that results from a mutation in the Von Hippel–Lindau tumor suppressor gene on chromosome 3p25.3.
dbp:emedicinesubj: ped
dbp:emedicinetopic: 2417
dbp:genereviewsname: von Hippel-Lindau syndrome
dbp:genereviewsnbk: NBK1463
dbp:meshname: Hippel-Lindau+Disease
dbp:meshnumber: C10.562.400
dbo:geneReviewsId: NBK1463
dbo:geneReviewsName: von Hippel-Lindau syndrome
gold:hypernym: dbr:Disease
dbp:wordnet_type: n10:synset-disease-noun-1
dbo:icd9: 759.6
dbo:eMedicineSubject: ped
dbo:eMedicineTopic: 2417
prov:wasDerivedFrom: wikipedia-en:Von_Hippel–Lindau_disease?oldid=1116815015&ns=0
dbo:wikiPageLength: 20120
dbo:diseasesDB: 14000
dbo:icd10: Q85.8
dbo:omim: 193300
dbo:orpha: 892
foaf:isPrimaryTopicOf: wikipedia-en:Von_Hippel–Lindau_disease