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Goldmann-Favre syndrome Goldmann-Favre-Syndrom
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Das Goldmann-Favre-Syndrom (GFS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Auges mit einer den Glaskörper (Corpus vitreum) und die Netzhaut (Retina) betreffenden (vitreoretinalen) Degeneration, fortschreitender Retinopathia pigmentosa und Netzhautspalte (Retinoschisis). Wesentliche Merkmale sind frühzeitige Entwicklung einer Nachtblindheit, Verminderung der Sehschärfe und Veränderungen im Augenhintergrund. Das Syndrom kann zu den Vitreoretinopathien gezählt werden, derzeit wird es als eine retinale Erkrankung angesehen. Goldmann-Favre syndrome is a rare genetic disorder characterized by early-onset nyctalopia, decreased visual acuity, and abnormal findings of the fundus. It is a type of progressive vitreotapetoretinal degeneration. This condition is more common among Marrano Jews living in Belmonte, Portugal.
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Das Goldmann-Favre-Syndrom (GFS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Auges mit einer den Glaskörper (Corpus vitreum) und die Netzhaut (Retina) betreffenden (vitreoretinalen) Degeneration, fortschreitender Retinopathia pigmentosa und Netzhautspalte (Retinoschisis). Wesentliche Merkmale sind frühzeitige Entwicklung einer Nachtblindheit, Verminderung der Sehschärfe und Veränderungen im Augenhintergrund. Das Syndrom kann zu den Vitreoretinopathien gezählt werden, derzeit wird es als eine retinale Erkrankung angesehen. Synonyme sind: Retinoschisis mit früher Nyktalopie; englisch Enhanced-S-Cone syndrome; Retinoschisis With Early Hemeralopia; Favre Hyaloideoretinal Degeneration Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1957 durch Hans Goldmann sowie aus dem Folgejahr durch 1958 M. Favre. Goldmann-Favre syndrome is a rare genetic disorder characterized by early-onset nyctalopia, decreased visual acuity, and abnormal findings of the fundus. It is a type of progressive vitreotapetoretinal degeneration. This condition is more common among Marrano Jews living in Belmonte, Portugal.
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Being of Jewish descent, being part of a consanguineous family
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