| dbo:abstract
|
- Die Pelger-Huët-Anomalie beschreibt eine unzureichende Differenzierung des Zellkerns der weißen Blutkörperchen (Leukozyten). Die Veränderungen an sich haben keinen Krankheitswert. Die Erstbeschreibung der Veränderungen an den Leukozyten stammt aus dem Jahre 1928 durch den niederländischen Hämatologen Karel Pelger (1885–1931). Der niederländische Kinderarzt Gauthier Jean Huët (1879–1970) identifizierte die Veränderungen als Erbkrankheit. (de)
- La anomalía de Pelger-Huët es una laminopatía hematológica asociada con el receptor de la proteína B de la lámina nuclear.Está caracterizado por un tipo de leucocito conocido como neutrófilo que se encuentra alterado, pues su núcleo es hiposegmentado y no presenta su granulación primaria característica. Es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómica dominante. Los heterocigotos son clínicamente normales, a pesar de que su neutrófilos pueden ser confundidos con células inmaduras, lo cual puede causar tratamientos innecesarios en ciertas situaciones clínicas. Los homocigotos tienden a tener neutrófilos con núcleos redondeados con alteraciones funcionales. Estos sufren además, de manera muy variable, anomalías esqueléticas como polidactilia post-axial, metacarpos cortos, extremidades superiores cortas, estatura baja o hipercifosis. (es)
- L'anomalie de Pelger-Huet est un défaut héréditaire interférant avec la lobulation normale du noyau des granulocytes (polynucléaires) neutrophiles et éosinophiles. Le noyau apparaît sous forme de bâtonnet ou de sphère.
* Les mères des fœtus atteint de nanisme létal type Greenberg sont porteuses de cette anomalie. Cette anomalie serait la forme hétérozygote du déficit en 3-beta-hydroxysterol delta(14)-réductase. (fr)
- Pelger–Huët anomaly is a blood laminopathy associated with the lamin B receptor, wherein several types of white blood cells (neutrophils and eosinophils) have nuclei with unusual shape (being bilobed, peanut or dumbbell-shaped instead of the normal trilobed shape) and unusual structure (coarse and lumpy). It is a genetic disorder with an autosomal dominant inheritance pattern. Heterozygotes are clinically normal, although their neutrophils may be mistaken for immature cells which may cause mistreatment in a clinical setting. Homozygotes tend to have neutrophils with rounded nuclei that do have some functional problems. (en)
- Anomalia Pelgera-Huëta (ang. Pelger-Huët anomaly, PHA) – rzadki, łagodny defekt różnicowania neutrofili, objawiający się dwupłatowymi jądrami komórkowymi neutrofilów z nadmiernie zbitą siatką chromatyny. Oba płaty jądra komórkowego połączone są cienkimi nitkami chromatyny. U homozygot neutrofile mają małe, pojedyncze, położone mimośrodkowo okrągłe jądro komórkowe. Niekiedy dotknięte anomalią są eozynofile i bazofile. W części przypadków defekt spowodowany jest mutacją w genie LBR w locus 1q42.1 kodującym receptor . Heterozygoty mające anomalię Pelgera-Huëta stwierdza się z częstością około 1:5000. Przypadki anomalii nie występujące rodzinnie określa się jako pseudoanomalia Pelgera-Huëta. Te nabyte stany hiposegmentacji jąder komórkowych neutrofilów stwierdza się w przypadku , m.in. w zespole mielodysplastycznym (MDS) i zespole Sweeta. Anomalię opisał Huët w 1928 roku, a rok później Pelger. W 1932 roku ponownie Huët stwierdził rodzinny i systemowy charakter tej nieprawidłowości. (pl)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:medicalSpecialty
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 8362 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- blood smear of a patient with myelodysplastic syndrome: red blood cells showing marked poikilocytosis, in part related to post-splenectomy status, a central and hypogranular neutrophil with a pseudo-Pelger-Huet nucleus. (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:icd
|
- 288.200000 (xsd:double)
- (en)
- D72.0 (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:specialty
| |
| dbp:synonyms
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Die Pelger-Huët-Anomalie beschreibt eine unzureichende Differenzierung des Zellkerns der weißen Blutkörperchen (Leukozyten). Die Veränderungen an sich haben keinen Krankheitswert. Die Erstbeschreibung der Veränderungen an den Leukozyten stammt aus dem Jahre 1928 durch den niederländischen Hämatologen Karel Pelger (1885–1931). Der niederländische Kinderarzt Gauthier Jean Huët (1879–1970) identifizierte die Veränderungen als Erbkrankheit. (de)
- L'anomalie de Pelger-Huet est un défaut héréditaire interférant avec la lobulation normale du noyau des granulocytes (polynucléaires) neutrophiles et éosinophiles. Le noyau apparaît sous forme de bâtonnet ou de sphère.
* Les mères des fœtus atteint de nanisme létal type Greenberg sont porteuses de cette anomalie. Cette anomalie serait la forme hétérozygote du déficit en 3-beta-hydroxysterol delta(14)-réductase. (fr)
- La anomalía de Pelger-Huët es una laminopatía hematológica asociada con el receptor de la proteína B de la lámina nuclear.Está caracterizado por un tipo de leucocito conocido como neutrófilo que se encuentra alterado, pues su núcleo es hiposegmentado y no presenta su granulación primaria característica. (es)
- Pelger–Huët anomaly is a blood laminopathy associated with the lamin B receptor, wherein several types of white blood cells (neutrophils and eosinophils) have nuclei with unusual shape (being bilobed, peanut or dumbbell-shaped instead of the normal trilobed shape) and unusual structure (coarse and lumpy). (en)
- Anomalia Pelgera-Huëta (ang. Pelger-Huët anomaly, PHA) – rzadki, łagodny defekt różnicowania neutrofili, objawiający się dwupłatowymi jądrami komórkowymi neutrofilów z nadmiernie zbitą siatką chromatyny. Oba płaty jądra komórkowego połączone są cienkimi nitkami chromatyny. U homozygot neutrofile mają małe, pojedyncze, położone mimośrodkowo okrągłe jądro komórkowe. Niekiedy dotknięte anomalią są eozynofile i bazofile. W części przypadków defekt spowodowany jest mutacją w genie LBR w locus 1q42.1 kodującym receptor . Heterozygoty mające anomalię Pelgera-Huëta stwierdza się z częstością około 1:5000. (pl)
|
| rdfs:label
|
- Pelger-Huët-Anomalie (de)
- Anomalía de Pelger-Huët (es)
- Anomalie de Pelger-Huet (fr)
- Pelger–Huët anomaly (en)
- Anomalia Pelgera-Hueta (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
