| dbo:abstract
|
- فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء أو فرط تنسج الكظر الخلقي غير التقليدي، هو الشكل الألطف من فرط تنسج الكظرية الخلقي. يمثل الأخير مجموعة اضطرابات جسدية متنحية يحدث فيها خلل بتخليق الكورتيزول، وهذا يؤدي إلى درجات متفاوتة من فرط الأندروجين في الفترة التالية للولادة. يحدث فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء وفرط تنسج الكظر الخلقي التقليدي نتيجةً لنفس الأسباب، وتعتبر طفرات الجين CYP21A2 مسؤولة عن معظم الحالات. تسبب طفرات الجين السابق تغير في نشاط إنزيم الهيدروكسيلاز 21 البروتيني، وهذا يؤدي في النهاية إلى زيادة إنتاج الأندروجينات. تؤثر طفرات جينية أخرى على الإنزيمات المشاركة في استقلاب الستيرويدات كالبروتين 11 بيتا هيدروكسيلاز و 3 بيتا-هيدروكسي ستيرويد ديهيدروجيناز. تعتبر الطفرات السابقة من أسباب فرط تنسج الكظر الخلقي، ولكنها أقل تواترًا مقارنةً بطفرات CYP21A2. يبلغ معدل انتشار المرض بين 0.1% و2% اعتمادًا على الفئة المدروسة، وهو أحد أشيع الأمراض الوراثية المتنحية لدى البشر. تكون الفيزيولوجيا المرضية الخاصة بالمرض معقدة، وقد لا تظهر الأعراض لدى جميع الأفراد المصابين. (ar)
- Late onset congenital adrenal hyperplasia (LOCAH), also known as nonclassic congenital adrenal hyperplasia (NCCAH or NCAH), is a milder form of congenital adrenal hyperplasia (CAH), a group of autosomal recessive disorders characterized by impaired cortisol synthesis that leads to variable degrees of postnatal androgen excess. The causes of LOCAH are the same as of classic CAH, and in the majority of the cases are the mutations in the CYP21A2 gene resulting in corresponding activity changes in the associated P450c21 (21-hydroxylase) enzyme which ultimately leads to excessive androgen production. Other causes, albeit less frequent, are mutations in genes affecting other enzymes involved in steroid metabolism, like 11β-hydroxylase or 3β-hydroxysteroid dehydrogenase. It has a prevalence between 0.1% and 2% depending on population, and is one of the most common autosomal recessive genetic diseases in humans. The pathophysiology is complex and not all individuals are symptomatic. (en)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 40525 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:frequency
| |
| dbp:icd
|
- 5 (xsd:integer)
- E25.0 (en)
|
| dbp:name
|
- Late onset congenital adrenal hyperplasia (en)
|
| dbp:synonym
|
- Nonclassic onset congenital adrenal hyperplasia (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء أو فرط تنسج الكظر الخلقي غير التقليدي، هو الشكل الألطف من فرط تنسج الكظرية الخلقي. يمثل الأخير مجموعة اضطرابات جسدية متنحية يحدث فيها خلل بتخليق الكورتيزول، وهذا يؤدي إلى درجات متفاوتة من فرط الأندروجين في الفترة التالية للولادة. (ar)
- Late onset congenital adrenal hyperplasia (LOCAH), also known as nonclassic congenital adrenal hyperplasia (NCCAH or NCAH), is a milder form of congenital adrenal hyperplasia (CAH), a group of autosomal recessive disorders characterized by impaired cortisol synthesis that leads to variable degrees of postnatal androgen excess. (en)
|
| rdfs:label
|
- فرط تنسج كظر خلقي متأخر البدء (ar)
- Late onset congenital adrenal hyperplasia (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
