| dbo:abstract
|
- فرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز هو النوع الأكثر انتشارًا من بين أشكال مرض فرط تنسج الكظرية الخلقي، ويمثل 95% من كل الحالات. هو مرض وراثي يصيب الذكور والإناث ويؤثر على وظائف الغدة الكظرية في افرازها لهرموناتها بدرجات متفاوتة وفي أغلب الحالات يصاب الطفل المريض بهبوط حاد في الضغط وجفاف وضعف واضطراب في ضربات القلب ولربما توقف عمل القلب والوفاة. وفي حالة المواليد الإناث قد تظهر تشوهات بالأعضاء التناسلية الخارجية. (ar)
- Die Klassische 21-OHD CAH (CAH durch 21-Hydroxylase-Mangel) ist die häufigste angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ III bezeichnet. Synonyme sind: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form; englisch Adrenal Hyperplasia III; 21-Hydroxylase Deficiency; CYP21 Deficiency; Congenital Adrenal Hyperplasia 1; CAH1; Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (de)
- Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, in all its forms, accounts for over 95% of diagnosed cases of congenital adrenal hyperplasia (CAH), and CAH in most contexts refers to 21-hydroxylase deficiency and different mutations related to enzyme impairment have been mapped on protein structure. (en)
- Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы — самое распространённое заболевание из группы расстройств , объединяемых под общим именем «врождённая гиперплазия коры надпочечников». Причина заболевания — мутации гена CYP21A2, кодирующего фермент 21-гидроксилазу. В зависимости от тяжести мутации заболевание подразделяют на 4 формы: сольтеряющую, простую вирильную, неклассическую с поздним дебютом, и скрытую. Недостаточная активность фермента в более тяжёлых случаях вызывает недостаток кортизола. В ответ на это гипофиз повышает синтез АКТГ, чтобы стимулировать стероидогенез, но повышенный АКТГ приводит лишь к избытку прекурсоров кортизола. Прекурсоры преобразуются в андрогены, вызывающие усиление мужских черт у лиц с женским набором хромосом — вирилизацию, что может стать причиной интерсексности. (ru)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 77600 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Deficient 21-hydroxylase can lead to accumulation of 17α-hydroxyprogesterone (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
|
- 255.200000 (xsd:double)
- (en)
- E25.0 (en)
|
| dbp:name
|
- Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:synonyms
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- فرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز هو النوع الأكثر انتشارًا من بين أشكال مرض فرط تنسج الكظرية الخلقي، ويمثل 95% من كل الحالات. هو مرض وراثي يصيب الذكور والإناث ويؤثر على وظائف الغدة الكظرية في افرازها لهرموناتها بدرجات متفاوتة وفي أغلب الحالات يصاب الطفل المريض بهبوط حاد في الضغط وجفاف وضعف واضطراب في ضربات القلب ولربما توقف عمل القلب والوفاة. وفي حالة المواليد الإناث قد تظهر تشوهات بالأعضاء التناسلية الخارجية. (ar)
- Die Klassische 21-OHD CAH (CAH durch 21-Hydroxylase-Mangel) ist die häufigste angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ III bezeichnet. Synonyme sind: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form; englisch Adrenal Hyperplasia III; 21-Hydroxylase Deficiency; CYP21 Deficiency; Congenital Adrenal Hyperplasia 1; CAH1; Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (de)
- Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, in all its forms, accounts for over 95% of diagnosed cases of congenital adrenal hyperplasia (CAH), and CAH in most contexts refers to 21-hydroxylase deficiency and different mutations related to enzyme impairment have been mapped on protein structure. (en)
- Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы — самое распространённое заболевание из группы расстройств , объединяемых под общим именем «врождённая гиперплазия коры надпочечников». Причина заболевания — мутации гена CYP21A2, кодирующего фермент 21-гидроксилазу. В зависимости от тяжести мутации заболевание подразделяют на 4 формы: сольтеряющую, простую вирильную, неклассическую с поздним дебютом, и скрытую. (ru)
|
| rdfs:label
|
- فرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز (ar)
- Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (en)
- Klassische 21-OHD CAH (de)
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы (ru)
|
| rdfs:seeAlso
| |
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is rdfs:seeAlso
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
