About: Pseudoxanthoma elasticum     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatAbnormalitiesOfDermalFibrousAndElasticTissue, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FPseudoxanthoma_elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a genetic disease that causes mineralization of elastic fibers in some tissues. The most common problems arise in the skin and eyes, and later in blood vessels in the form of premature atherosclerosis. PXE is caused by autosomal recessive mutations in the ABCC6 gene on the short arm of chromosome 16 (16p13.1).

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • ورم أصفر كاذب مرن (ar)
  • Pseudoxanthoma elasticum (de)
  • Pseudoxantoma elástico (es)
  • Pseudoxanthome élastique (fr)
  • 탄력섬유성위황색종 (ko)
  • 弾力繊維性仮性黄色腫 (ja)
  • Pseudoxanthoma elasticum (en)
rdfs:comment
  • الورم الأصفر الكاذب المرن أو الصفروم الكاذب المرن أوالكاذب المرن (بالإنجليزية Pseudoxanthoma elasticum). ويعرف أيضا باسم متلازمة غرينبلاد-ستراند، , هو مرض وراثي نادر يسبب التشتت وتمعدن الألياف المرنة في بعض الأنسجة. يظهر في الجلد و العيون وقت لاحق من تطور المرض. وفي شكل سابق لأوانه قد تضهر علامات تصلب الشرايين . ويتسبب PXE بواسطة الطفرات مقهورة في الجين ABCC6 على الذراع القصير من .على الذراع القصير منه. (ar)
  • El pseudoxantoma elástico es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo y da manifestaciones principalmente en la piel, el ojo y las paredes de los vasos sanguíneos.​ ​ También recibe el nombre de enfermedad de Grönblad-Strandberg en honor de los médicos suecos Ester Elisabeth Grönblad y .​ (es)
  • Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a genetic disease that causes mineralization of elastic fibers in some tissues. The most common problems arise in the skin and eyes, and later in blood vessels in the form of premature atherosclerosis. PXE is caused by autosomal recessive mutations in the ABCC6 gene on the short arm of chromosome 16 (16p13.1). (en)
  • 弾力繊維性仮性黄色腫(だんりょくせんいせいかせいおうしょくしゅ、英: Pseudoxanthoma elasticum, PXE)は、遺伝子疾患の一種で、一部の弾性組織にカルシウム沈着、変質が起こる。もっとも顕著な症状は側頸部などの皮膚病変と網膜色素線条である。この他、失明や胃腸からの出血、心臓病、動脈硬化症、上部消化管出血のリスクもある。弾性繊維性仮性黄色腫、弾性線維性仮性黄色腫とも書く。 (ja)
  • 탄력섬유성위황색종(彈力纖維性僞黃色腫, 영어: Pseudoxanthoma elasticum, Grönblad–Strandberg syndrome, PXE)은 일부의 탄성 조직에서 칼슘 침착, 변질이 일어나는 유전성 질환이다. 탄력섬유성가황색종(彈力纖維性假黃色腫), 탄성섬유가황색종, 탄성섬유성가성황색종(彈性纖維性假性黃色腫), 탄력섬유거짓황색종이라고도 한다. 가장 흔한 문제는 피부와 눈에서 일어나며 나중에는 초기 동맥경화증의 형태로 혈관에서 일어날 수 있다. 이 증상은 (16p13.1)의 유전자의 반성유전 상염색체 열성 변종에 의해 일어난다. (ko)
  • Pseudoxanthoma elasticum (PXE), auch Grönblad-Strandberg-Syndrom, ist eine autosomal-dominant oder -rezessiv vererbte Erkrankung, bei der die elastischen Fasern des Bindegewebes durch Einlagerung von Mineralsalzen (Calcium) verändert werden. Die Fasern werden brüchig und zerfallen in kurze Bruchstücke. (de)
  • Le pseudoxanthome élastique (PXE), ou syndrome de Grönblad-Strandberg, syndrome de Touraine de type I, est une maladie génétique du tissu conjonctif atteignant la peau, les yeux, le système cardiovasculaire et le tractus digestif par fragmentation et minéralisation des fibres élastiques.Les premiers signes apparaissent vers l'adolescence, atteignant surtout l'œil, avec des stries angioïdes (déchirures de la membrane de Bruch de la rétine) et des hémorragies rétiniennes qui aboutissent à une baisse de l'acuité visuelle chez de nombreux patients. Les papules cutanées jaunes se situent au niveau du cou, de l'intérieur des coudes, des creux poplités et de l'ombilic, accompagnées d'un excès de peau lâche au niveau de l'aine et des aisselles.Plus tard apparaissent des saignements du tube digesti (fr)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autorecessive.svg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Histopathology_of_PXE-like_papillary_dermal_elastolysis.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Histopathology_of_pseudoxanthoma_elasticum.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/PXE-like_papillary_dermal_elastolysis.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Pseudoxanthoma_elasticum_1.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Pseudoxanthoma_elasticum_2.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Pseudoxanthoma_elasticum_3.jpg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (62 GB total memory, 54 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software