| rdfs:comment
| - اعتلال الهيموغلوبين (بالإنجليزية: Hemoglobinopathy) هو نوع من أنواع الخلل الجيني وهو ناتج عن شذوذ في واحدة من سلاسل الغلوبين في جزيئة الهيموغلوبين. إن اعتلالات الهيموغلوبين عبارة عن اضطرابات موروثة في جين مفرد، وتورث في أغلب الحالات على شكل سيادة مشتركة. ومن أبرز اعتلالات الهيموغلوبين فقر الدم المنجلي. (ar)
- Hämoglobinopathien sind Erkrankungen, die durch Störungen des Hämoglobins, also des roten Blutfarbstoffs in den roten Blutkörperchen, verursacht sind. Die Hämoglobinopathien sind in der Regel vererbt und können je nach Gendefekt unterschiedlich schwere Krankheitsbilder verursachen. (de)
- Le emoglobinopatie fanno parte dei disordini genetici (della catena alfa o beta) della sintesi dell'emoglobina (molecola proteica deputata al trasporto di ossigeno) e sono alterazioni di tipo qualitativo della composizione, dovute a perdita/sostituzione/aggiunta di amminoacidi in una delle catene. Altri tipi di disordine della sintesi dell'emoglobina sono le talassemie, che si differenziano dalle emoglobinopatie in quanto sono alterazioni di tipo quantitativo. Esistono due esempi di talassemia, a seconda della catena emoglobinica interessata. (it)
- Hemoglobinopathieën zijn ziekten waarbij het zuurstoftransporteiwit hemoglobine (Hb) in het bloed veranderd is, waardoor de zuurstoftransporterende of andere natuurkundige eigenschappen ervan veranderen. Bekende hemoglobinopathieën zijn onder andere sikkelcelanemie en de thalassemieën. Bekende vormen:
* Hb S (sikkelcel)
* Hb C
* Hb E
* Hb D-Punjab
* Hb O-Arab
* Hb G-Philadelphia
* Hb Hasharon
* Hb Korle-Bu
* Hb Lepore
* Hb M (nl)
- 혈색소병증은 주로 적혈구에 영향을 미치는 유전성 혈액 장애 및 질병의 의학적 용어이다. 그들은 단일 유전자 장애이며 대부분의 경우 상염색체 공동 우성 형질로 유전된다. 헤모글로빈 유전자의 돌연변이로 인한 비정상적인 구조적 헤모글로빈 변이체와 정상적인 헤모글로빈 분자의 과소 생산으로 인한 지중해 빈혈의 두 가지 주요 그룹이 있다. 주요 구조적 헤모글로빈 변이체는 HbS, HbE 및 HbC이다. 지중해빈혈의 주요 유형은 알파 지중해빈혈 과 베타 지중해빈혈이다. 헤모글로빈 단백질의 이상을 유발하는 일부 조건도 헤모글로빈 단백질 생산에 영향을 미치기 때문에 두 조건이 겹칠 수 있다. 일부 헤모글로빈 변이체는 병리학이나 빈혈을 일으키지 않으므로 종종 혈색소병증으로 분류되지 않는다. (ko)
- Hemoglobinopatia – defekt genetyczny, objawiający się błędną strukturą jednego z łańcuchów globiny w cząsteczce hemoglobiny. Hemoglobinopatie są przyczyną anemii, również hemolitycznych. W obrazie mikroskopowym erytrocyty wyróżniają się patologicznym kształtem, wielkością i strukturą obwodu, co spowodowane jest zniszczeniem narządów i problemami w układzie krążenia, podczas gdy w talasemii mamy do czynienia z zaburzeniem produkcji erytrocytów, których kształt nie odbiega od normy. Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii. (pl)
- O termo hemoglobinopatia refere-se à uma gama de doenças ocasionadas por defeitos numa proteína denominada hemoglobina, presente nas hemácias. A principal função da hemoglobina é o transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos, e de gás carbônico dos tecidos aos pulmões para assim ser liberado Podem ocorrer dois tipos de defeitos na produção da hemoglobina:
* Anormalidades estruturais, ocasionadas por alterações na produção de aminoácidos constituintes das cadeias de globina
* Síntese desbalanceada, com quantidades anormais das cadeias de globina (pt)
- Les hemoglobinopaties són un tipus d'alteració genètica que donen lloc a anomalies en l'estructura d'una de les cadenes de globina de la molècula d'hemoglobina. Les hemoglobinopaties són malalties hereditàries monogèniques (afectació en un sol gen). En la majoria dels casos, s'hereten com a trets autosòmics codominants. Tant la presència d'una hemoglobinopatia com d'una talassèmia, o ambdues, pot causar anèmia. (ca)
- Hemoglobinopathy is the medical term for a group of inherited blood disorders and diseases that primarily affect red blood cells. They are single-gene disorders and, in most cases, they are inherited as autosomal co-dominant traits. There are two main groups: abnormal structural hemoglobin variants caused by mutations in the hemoglobin genes, and the thalassemias, which are caused by an underproduction of otherwise normal hemoglobin molecules. The main structural hemoglobin variants are HbS, HbE and HbC. The main types of thalassemia are alpha-thalassemia and beta thalassemia. (en)
- La hemoglobinopatía se le denomina a cierto tipo de defecto, generalmente de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina.La hemoglobina está compuesta por dos pares de cadenas polipeptídicas, uno de ellos compuesto por cadenas alfa y el otro por cadenas beta. Las variantes patológicas pueden deberse a variaciones estructurales (por sustitución de aminoácidos, por acortamiento de cadena o por alargamiento de cadena) o a variaciones en la tasa de síntesis (talasemias). (es)
- Les hémoglobinopathies ou hémoglobinoses regroupent l'ensemble des pathologies liées à une anomalie génétique de l'hémoglobine, protéine sanguine servant à transporter l'oxygène et présente dans les globules rouges (érythrocytes). 5 % de la population mondiale serait porteur d'un trait génétique d'une maladie de l'hémoglobine, et jusqu'à 25 % dans certaines régions endémiques pour le paludisme. Article détaillé : Hémoglobine. Article détaillé : Thalassémie. Article détaillé : Drépanocytose. (fr)
- Гемоглобінопатія — медичний термін для групи спадкових захворювань крові, яки в першу чергу впливають на еритроцити. Вони є одногенними захворюваннями і, в більшості випадків, успадковуються як аутосомні ознаки. Існує 2 групи гемоглобінопатій: анормальні структурні варіанти гемоглобіну, спричинені мутаціями в його генах, і таласемії, причиною яких є недостатнє вироблення нормальних молекул гемоглобіну. Головними структурними варіантами гемоглобіну є HbS, і . Головними типами таласемії є і . (uk)
- Гемоглобинопатия — это группа наследственных заболеваний крови и патологий, которые в первую очередь поражают эритроциты . Это моногенные нарушения, и в большинстве случаев они наследуются как аутосомно - доминантные признаки. Есть две основные группы гемоглобинопатий: аномальные структурные варианты гемоглобина, вызванные мутациями в генах, кодирующих его, и талассемии, которые вызваны недостаточным синтезом нормальных молекул гемоглобина. Основными структурными разновидностями гемоглобина являются HbS, HbE и HbC . К основными видами талассемии относятся альфа-талассемия и бета-талассемия . (ru)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)