| rdfs:comment
| - Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit (Prävalenz < 1:1 000 000), die vor allem die Leber betrifft. Sie ist nach (1919–2018) und (1914–2002) benannt. (de)
- クリグラー・ナジャール症候群（クリグラー・ナジャールしょうこうぐん、クリグラー・ナジャー症候群とも、英語: Crigler–Najjar syndrome）は、赤血球の破壊に伴って生じる化学物質であるビリルビンの代謝に関する希少疾患である。この疾患は非溶血性黄疸の先天性疾患の形をとって生じ、非抱合型ビリルビンの血中濃度が高値になって、しばしば小児では脳障害（）へと至る。 この疾患は、I型とII型の2つに分類される。後者はときに「アリアス症候群 (Arias syndrome)」とも呼ばれる。この2つの型のクリグラー・ナジャール症候群は、ジルベール症候群、デュビン・ジョンソン症候群、ローター症候群と並んで、ビリルビン代謝における遺伝的異常症の代表的な5疾患として知られる。ジルベール症候群とは異なり、クリグラー・ナジャール症候群の症例は数百例しか知られていない。 (ja)
- La sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia genetica collegata a un malfunzionamento metabolico, dove l'enzima glucuronil-transferasi mostra deficit di produzione. (it)
- Zespół Criglera-Najjara (CNS, z ang. Crigler-Najjar syndrome) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, będąca przyczyną ciężkiej żółtaczki. (pl)
- 克果納傑氏症是一遺傳性膽血紅素代謝疾病，因肝臟缺乏引起高膽紅素血症。如未能在嬰兒期予以治療，則會發展為。 其發生率為未知，1994年12月的統計中只有約70個患者報告。 遺傳方面，其遺傳方式為未知，但與吉爾波特症候群與的致病基因相關或相同。 (zh)
- Синдро́м Кри́глера—Найя́ра — сімейна форма вродженої гіпербілірубінемії, при якій відбуваються окрім жовтяниці тяжкі порушення центральної нервової системи (ЦНС), дегенерація базальних гангліїв. Це дуже рідке захворювання — її частота в світі складає 1:1 000 000. (uk)
- متلازمة كريغلر نجار هو اضطراب نادر يؤثر على التمثيل الغذائي للبيليروبين التي تتكون من انهيار الهيم في كرات الدم الحمراء. ينتج الاضطراب في صورة عيب خلقي ينتج عنه يرقان غير انحلالي، مما يؤدي إلى ارتفاع مستويات البيليروبين غير المتوحد، وغالبًا ما يؤدي إلى تلف المخ عند الرضع. تنقسم هذه المتلازمة إلى نوعين، الثاني منها يطلق عليه أحيانًا متلازمة أرياس. يشكّل هذين النوعين، جنبًا إلى جنب مع متلازمة غلبرت ومتلازمة دوبين-جونسون ومتلازمة الدوار، الخمس متلازمات العيوب الوراثية المعروفة في أيض البيليروبين. على عكس متلازمة غلبرت، لم يتم إحصاء سوى بضع مئات من حالات متلازمة كريغلر نجار. (ar)
- Crigler–Najjar syndrome is a rare inherited disorder affecting the metabolism of bilirubin, a chemical formed from the breakdown of the heme in red blood cells. The disorder results in a form of nonhemolytic jaundice, which results in high levels of unconjugated bilirubin and often leads to brain damage in infants. The disorder is inherited in an autosomal recessive manner. The annual incidence is estimated at 1 in 1,000,000. (en)
- El síndrome de Crigler-Najjar es un trastorno muy poco frecuente provocado por la alteración del gen (UGT1A1) que codifica la enzima hepática uridina difosfoglucuronato glucuronosiltransferasa (UGT) que facilita la conjugación de la bilirrubina no conjugada (indirecta) en conjugada (directa) dentro de los hepatocitos. La enfermedad resulta en una forma heredada de ictericia no-hemolítica a predominio indirecto que a menudo puede llevar a daño cerebral en infantes (Kernicterus). (es)
- La maladie de Crigler-Najjar ou syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique très rare à transmission autosomique récessive, liée au déficit de l’activité de bilirubine-glucuronosyltransférase. Il doit son nom aux deux médecins américains Crigler et Najjar qui le découvrirent dans les années 1950. C'est une maladie rare qui sans traitement palliatif entraine rapidement la mort du nouveau-né. (fr)
- Het syndroom van Crigler-Najjar (CNS) is een zeldzame aandoening waarbij het metabolisme van bilirubine gestoord verloopt. Bilirubine is een stof die gevormd wordt bij het afbreken van bloed. De aandoening leidt tot een erfelijke vorm van non-hemolytische (= niet veroorzaakt door een verhoogde bloedafbraak) geelzucht. Dit leidt bij kinderen vaak tot hersenbeschadiging. (nl)
- A síndrome de Crigler-Najjar ou síndrome de Arias é um raro distúrbio do metabolismo da bilirrubina, provocando a elevação da forma não-conjugada desta substância no sangue. A doença resulta em uma forma hereditária de icterícia não-hemolítica e muitas vezes pode levar a danos cerebrais nos bebês. A síndrome é dividida em dois tipos: tipo I, ausência total da enzima ; e tipo II, menos grave, na qual a deficiência da enzima é parcial. O nome da síndrome é uma homenagem ao pediatra norte-americano John Fielding Crigler e ao libanês radicado nos Estados Unidos Victor Assad Najjar. Índice (pt)
- Синдром Криглера — Найяра — врождённая наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, характеризующаяся желтухой и тяжёлым поражением нервной системы. Тип наследования аутосомно-рецессивный. С равной частотой встречается у мальчиков и девочек. Гипербилирубинемия является следствием нарушения конъюгации в печени билирубина с глюкуроновой кислотой, обусловленного отсутствием или значительной недостаточностью фермента глюкуронилтрансферазы. Выделяют два варианта синдрома: (ru)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)