| dbo:abstract
|
- متلازمة ميكل - جروبر هي مرض وراثي نتيجة لخلل في أحد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون كلا الأبوين يحملان المرض وقد ينقلانه إلى بعض أطفالهم. ويصيب المرض كلا الجنسين وهو مرض في العادة مميت في شكله الكامل. وقد اكتشف أن هناك أكثر من جين قد يسبب هذا المرض ومنها جينات على كروموسوم 8 و11 و17. و هو مرض نادر وتختلف نسبة الإصابة بهذا المرض حول العالم بمعدل 1 من 13000 إلى 1 من 140000 حالة ولادة ووجد الباحثون أن هذا المرض يختلف انتشاره من موقع لأخر حيث يكثر في بعض المناطق أكثر من غيرها. (ar)
- Das Meckel-Syndrom (Synonym: Meckel-Gruber-Syndrom, Gruber-Syndrom und Dysencephalia splanchnocystica) ist eine Erbkrankheit. Typisch sind Nierenzysten, die grundsätzlich von weiteren Symptomen wie Leberzysten, Gallengangsdysplasien und Polydaktylie begleitet werden. Abhängig vom zugrunde liegenden Gendefekt werden zahlreiche verschiedene Typen unterschieden. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Als Erstbeschreiber des Syndroms gilt 1822 Johann Friedrich Meckel der Jüngere. (de)
- El síndrome de Meckel es una enfermedad congénita y hereditaria grave que provoca malformaciones de varios órganos. En la población de Finlandia es más frecuente que en el resto del mundo, por lo que se incluye dentro de las enfermedades de herencia finlandesa. (es)
- Le syndrome de Meckel est un syndrome médical qui associe typiquement une :
* polydactylie postaxiale ;
* polykystose rénale ;
* encéphalocèle, le plus souvent occipitale. (fr)
- Meckel-Gruber syndrome is a rare, lethal ciliopathic genetic disorder, characterized by renal cystic dysplasia, central nervous system malformations (occipital encephalocele), polydactyly (postaxial), hepatic developmental defects, and pulmonary hypoplasia due to oligohydramnios.Meckel–Gruber syndrome is named for Johann Meckel and Georg Gruber. (en)
- Zespół Meckela (zespół Meckela-Grubera, ang. Meckel syndrome, MKS) – rzadki, letalny, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Należy on do grupy chorób zwanych ciliopatiami/rzęskopatiami, charakteryzujących się nieprawidłową budową i funkcją rzęski. Cechami charakteryzującymi ten zespół są wielotorbielowatość nerek, niedorozwój ośrodkowego układu nerwowego, polidaktylia, defekty rozwojowe wątroby oraz niedorozwój płuc. Okazjonalnymi cechami są również rozszczep podniebienia/wargi, wygięcie kości długich, prawostronne położenie serca/dekstrokardia oraz nisko osadzone uszy. (pl)
- La sindrome di Meckel o sindrome di Meckel-Gruber è una malattia congenita rara, a decorso letale, afferente al gruppo delle ciliopatie. (it)
- A síndrome de Meckel-Gruber (também conhecida como Síndrome de Meckel, Síndrome de Gruber, Dysencephalia Splanchnocystica) é uma desordem genética , uma doença rara e letal, ciliopática, caracterizada por displasia renal cística, malformações do sistema nervoso, polidactilia, defeitos de desenvolvimento hepático, e hipoplasia pulmonar, devido ao oligoidrâmnio. Nesta síndrome, o feto tem o sistema nervoso e o fígado bem comprometidos, fenda labio-palatina, anomalias nasais, língua lobulada, fenda de epiglote, dentes no período neonatal, o coração tem defeitos atriais ou , estenose da válvula aórtica, dentre outras má formações. A síndrome de Meckel-Gruber recebe este nome em alusão a Johann Meckel e Georg Gruber. O feto tem expectativa de vida muito curta decorrente a tantos problemas de saúde (pt)
- Синдро́м Ме́ккеля — Гру́бера (англ. Meckel–Gruber syndrome) — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Впервые описан немецким врачом Иоганном Меккелем в 1822 году. (ru)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 10070 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Embryos with mutation in MKS1KRC, a cause of Meckel syndrome. (en)
|
| dbp:date
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:reason
|
- incidence is normally used only in the singular form, perhaps incidence or incidents was intended (en)
|
| dbp:synonyms
|
- Meckel–Gruber syndrome, Gruber syndrome, Dysencephalia splanchnocystica (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة ميكل - جروبر هي مرض وراثي نتيجة لخلل في أحد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون كلا الأبوين يحملان المرض وقد ينقلانه إلى بعض أطفالهم. ويصيب المرض كلا الجنسين وهو مرض في العادة مميت في شكله الكامل. وقد اكتشف أن هناك أكثر من جين قد يسبب هذا المرض ومنها جينات على كروموسوم 8 و11 و17. و هو مرض نادر وتختلف نسبة الإصابة بهذا المرض حول العالم بمعدل 1 من 13000 إلى 1 من 140000 حالة ولادة ووجد الباحثون أن هذا المرض يختلف انتشاره من موقع لأخر حيث يكثر في بعض المناطق أكثر من غيرها. (ar)
- Das Meckel-Syndrom (Synonym: Meckel-Gruber-Syndrom, Gruber-Syndrom und Dysencephalia splanchnocystica) ist eine Erbkrankheit. Typisch sind Nierenzysten, die grundsätzlich von weiteren Symptomen wie Leberzysten, Gallengangsdysplasien und Polydaktylie begleitet werden. Abhängig vom zugrunde liegenden Gendefekt werden zahlreiche verschiedene Typen unterschieden. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Als Erstbeschreiber des Syndroms gilt 1822 Johann Friedrich Meckel der Jüngere. (de)
- El síndrome de Meckel es una enfermedad congénita y hereditaria grave que provoca malformaciones de varios órganos. En la población de Finlandia es más frecuente que en el resto del mundo, por lo que se incluye dentro de las enfermedades de herencia finlandesa. (es)
- Le syndrome de Meckel est un syndrome médical qui associe typiquement une :
* polydactylie postaxiale ;
* polykystose rénale ;
* encéphalocèle, le plus souvent occipitale. (fr)
- Meckel-Gruber syndrome is a rare, lethal ciliopathic genetic disorder, characterized by renal cystic dysplasia, central nervous system malformations (occipital encephalocele), polydactyly (postaxial), hepatic developmental defects, and pulmonary hypoplasia due to oligohydramnios.Meckel–Gruber syndrome is named for Johann Meckel and Georg Gruber. (en)
- Zespół Meckela (zespół Meckela-Grubera, ang. Meckel syndrome, MKS) – rzadki, letalny, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Należy on do grupy chorób zwanych ciliopatiami/rzęskopatiami, charakteryzujących się nieprawidłową budową i funkcją rzęski. Cechami charakteryzującymi ten zespół są wielotorbielowatość nerek, niedorozwój ośrodkowego układu nerwowego, polidaktylia, defekty rozwojowe wątroby oraz niedorozwój płuc. Okazjonalnymi cechami są również rozszczep podniebienia/wargi, wygięcie kości długich, prawostronne położenie serca/dekstrokardia oraz nisko osadzone uszy. (pl)
- La sindrome di Meckel o sindrome di Meckel-Gruber è una malattia congenita rara, a decorso letale, afferente al gruppo delle ciliopatie. (it)
- Синдро́м Ме́ккеля — Гру́бера (англ. Meckel–Gruber syndrome) — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Впервые описан немецким врачом Иоганном Меккелем в 1822 году. (ru)
- A síndrome de Meckel-Gruber (também conhecida como Síndrome de Meckel, Síndrome de Gruber, Dysencephalia Splanchnocystica) é uma desordem genética , uma doença rara e letal, ciliopática, caracterizada por displasia renal cística, malformações do sistema nervoso, polidactilia, defeitos de desenvolvimento hepático, e hipoplasia pulmonar, devido ao oligoidrâmnio. Nesta síndrome, o feto tem o sistema nervoso e o fígado bem comprometidos, fenda labio-palatina, anomalias nasais, língua lobulada, fenda de epiglote, dentes no período neonatal, o coração tem defeitos atriais ou , estenose da válvula aórtica, dentre outras má formações. A síndrome de Meckel-Gruber recebe este nome em alusão a Johann Meckel e Georg Gruber. (pt)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة ميكل-جروبر (ar)
- Meckel-Syndrom (de)
- Síndrome de Meckel (es)
- Sindrome di Meckel (it)
- Syndrome de Meckel (fr)
- Meckel–Gruber syndrome (en)
- Síndrome de Meckel-Gruber (pt)
- Zespół Meckela (pl)
- Синдром Меккеля — Грубера (ru)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
