| dbo:abstract
|
- متلازمة L1 هي مجموعة من الاضطرابات المتنحية الخفيفة إلى الشديدة المرتبطة بالكروموسوم X والتي تشترك في أساس وراثي مشترك. يشمل طيف اضطرابات متلازمة L1 عدم تكوّن الجسم الثفني المعقد المرتبط بالكروموسوم X، والشلل النصفي التشنجي من النوع الأول، ومتلازمة MASA، واستسقاء الرأس المرتبط بالكروموسوم X مع تضيق قناة سيلفيوس. (HSAS) وتسمى أيضًا متلازمة L1CAM (للجين المسبب للاضطراب) ومتلازمة CRASH، وهي اختصار لخصائصها السريرية الأولية: نقص تنسج الجسم الثفني، والتخلف (الإعاقة الذهنية)، والإبهام المقرب، والتشنج، واستسقاء الرأس. يمكن أن تحدث متلازمة L1 بسبب متغيرات مختلفة في L1CAM، الجين الذي يوفر المعلومات التي تسمح للجسم بإنتاج جزيء التصاق الخلية L1 يسمى أحيانًا بروتين L1. جزيء التصاق الخلية L1 هو بروتين سطح موجود على سطح جميع الخلايا العصبية. يسمح للخلايا العصبية بالارتباط مع بعضها البعض وإنشاء نقاط الاشتباك العصبي (وصلات حيث تمرر المعلومات من محاور عصبون إلى التشعبات وجسم خلية أخرى). ونتيجة لذلك، فإن جزيء التصاق الخلية L1 ضروري للتطور الهيكلي للدماغ ويساهم في القدرة على التفكير والتحرك وتطوير الذكريات. يرتبط نوع وشدة متغير L1CAM الذي يسبب متلازمة L1 في شخص معين ارتباطًا مباشرًا بحدة الأعراض والضعف الوظيفي الذي يعاني منه. لا يوجد علاج لمتلازمة L1، وغالبًا ما يكون الإنذار سيئًا. يمكن أن يختلف متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة L1 بشكل كبير اعتمادًا على شدة الحالة، حيث يموت البعض بعد الولادة بفترة وجيزة والبعض الآخر يصل إلى مرحلة البلوغ. علاج الأشخاص المصابين بمتلازمة L1 داعم ويهدف إلى تحسين نوعية الحياة وتقليل الضعف الوظيفي. (ar)
- L1 syndrome is a group of mild to severe X-linked recessive disorders that share a common genetic basis. The spectrum of L1 syndrome disorders includes X-linked complicated corpus callosum dysgenesis, spastic paraplegia 1, MASA syndrome, and X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius (HSAS). It is also called L1CAM syndrome (for the disorder's causative gene) and CRASH syndrome, an acronym for its primary clinical features: corpus callosum hypoplasia, retardation (intellectual disability), adducted thumbs, spasticity, and hydrocephalus. L1 syndrome can be caused by different variants in L1CAM, the gene that provides the information that allows the body to produce L1 cell adhesion molecule (sometimes called the L1 protein). The L1 cell adhesion molecule is a surface protein found on the surface of all neurons. It allows neurons to bind to one another and create synapses (connections where information is passed on from the axons of one neuron to the dendrites and cell body of another). As a result, L1 cell adhesion molecule is essential for the structural development of the brain and contributes to the ability to think, move, and develop memories. The type and severity of L1CAM variant causing L1 syndrome in a particular person is directly related to the severity of symptoms and functional impairment that they experience. There is no cure for L1 syndrome, and prognosis is often poor. Life expectancy for people with L1 syndrome can vary dramatically depending on the severity of the condition, with some dying shortly after birth and others reaching adulthood. Treatment for people with L1 syndrome is supportive and aims to improve quality of life and minimize functional impairment. (en)
|
| dbo:geneReviewsId
| |
| dbo:geneReviewsName
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:medicalDiagnosis
| |
| dbo:medicalSpecialty
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 33352 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:diagnosis
| |
| dbp:duration
| |
| dbp:frequency
|
- Unknown; HSAS 1 per 30,000 male live births (en)
|
| dbp:gard
| |
| dbp:genereviewsname
| |
| dbp:genereviewsnbk
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:onset
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:prognosis
|
- Varies depending on specific disorder (en)
|
| dbp:risks
| |
| dbp:specialty
| |
| dbp:synonyms
|
- L1CAM syndrome, CRASH syndrome, Corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome (en)
|
| dbp:treatment
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة L1 هي مجموعة من الاضطرابات المتنحية الخفيفة إلى الشديدة المرتبطة بالكروموسوم X والتي تشترك في أساس وراثي مشترك. يشمل طيف اضطرابات متلازمة L1 عدم تكوّن الجسم الثفني المعقد المرتبط بالكروموسوم X، والشلل النصفي التشنجي من النوع الأول، ومتلازمة MASA، واستسقاء الرأس المرتبط بالكروموسوم X مع تضيق قناة سيلفيوس. (HSAS) وتسمى أيضًا متلازمة L1CAM (للجين المسبب للاضطراب) ومتلازمة CRASH، وهي اختصار لخصائصها السريرية الأولية: نقص تنسج الجسم الثفني، والتخلف (الإعاقة الذهنية)، والإبهام المقرب، والتشنج، واستسقاء الرأس. (ar)
- L1 syndrome is a group of mild to severe X-linked recessive disorders that share a common genetic basis. The spectrum of L1 syndrome disorders includes X-linked complicated corpus callosum dysgenesis, spastic paraplegia 1, MASA syndrome, and X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius (HSAS). It is also called L1CAM syndrome (for the disorder's causative gene) and CRASH syndrome, an acronym for its primary clinical features: corpus callosum hypoplasia, retardation (intellectual disability), adducted thumbs, spasticity, and hydrocephalus. (en)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة L1 (ar)
- L1 syndrome (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
.jpg){kind=link}
.jpg){kind=link}
