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- الكوبروبورفيريا الوراثية بالإنجليزية (Hereditary coproporphyria) واختصارها (HCP) هو اضطراب نادر في الهرمي البيولوجي، تصنف على أنها بورفيري الكبد الحاد. تحدث الكوبروبورفيريا الوراثية بسبب نقص في إنزيم أوكسيداز، مرمزة من قبل الجين الجدري، وورثت بطريقة هيمنة ذاتية، على الرغم من أن الأفراد تم تحديدها. على عكس البورفيريا المتقطعة الحادة، يمكن للأفراد المصابين بـ الكوبروبورفيريا الوراثية تقديم نتائج رتيبية مماثلة لتلك الموجودة في التردا البورفيريا البورفيريا بالإضافة إلى الهجمات الحادة من آلام البطن والقيء والخلل العصبي المميزة للبرفيريا الحادة. مثل البورفيريا الأخرى، يمكن أن تكون ناجمة عن هجمات الكوبروبورفيريا الوراثية من قبل بعض الأدوية، الضغوطات البيئية أو تغييرات النظام الغذائي. يمكن استخدام الاختبارات الكيميائية الحيوية والجزيئية لتضييق تشخيص البورفيريا وتحديد العيب الوراثي المحدد. عموما، البورفيريات هي أمراض نادرة. وقد قُدِّر معدل الإصابة المشترك لجميع أشكال المرض بـ 000 20 1. ومن الصعب تحديد معدل الإصابة بـ الكوبروبورفيريا الوراثية بالضبط، بسبب انخفاض معدل الإصابة به. (ar)
- Die hereditäre Koproporphyrie (HCP) ist eine akute, hepatische (die Leber betreffende) Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Porphyrien. Diese Erkrankungen betreffen die Synthese von Porphyrinen wie etwa Häm, dem roten Blutfarbstoff. HCP zeigt hauptsächlich Symptome im Nervensystem und an inneren Organen (neuroviszeral), seltener auch Sonnenunverträglichkeit. Die HCP ist eine angeborene Bildungsstörung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin, hervorgerufen durch den teilweisen Ausfall des Enzyms Coproporphyrinogen-Oxidase (CPO, 6. Enzym der Häm-Bildungskette). Durch die herabgesetzte Aktivität des Enzyms kommt es zur Akkumulation von Vorläuferstoffen (Koproporphyrine) in der Leber und im Kot. Die HCP wird autosomal dominant vererbt. Symptomatik, auslösende Faktoren und Behandlung gleichen denen der akut intermittierenden Porphyrie (AIP), mit dem Unterschied, dass in manchen Fällen Sonnenlicht nicht vertragen wird. (de)
- La coproporfiria hereditaria es una enfermedad de origen hereditario extremadamente infrecuente, generalmente se presenta durante o después de la pubertad y afecta mayormente a las mujeres. Esta condición es un tipo de porfiria hepática mixta. Se caracteriza por problemas como la náusea, vómito, estreñimiento, diarrea, dolor de pecho o espalda crónico, fatiga constante, debilidad muscular, entumecimiento/hormigueo muscular, problemas cardíacos/de circulación de sangre tales como las palpitaciones, y la arritmia, problemas respiratorios, problemas a la hora de orinar, convulsiones regulares, trastornos mentales como la ansiedad o depresión clínica, orina de color marrón o rojo, parálisis y ampollas cutáneas, Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen COX en el cromosoma 3p12, estas mutaciones tienen un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta, esto quiere decir que, aunque esta enfermedad solo necesite una copia de un gen mutado, no todas las personas con este gen van a presentar los mismos síntomas (si siquiera los presentan). Este es un tipo de porfiria muy infrecuente, encontrado más comúnmente en Europa y América del Norte y afectando 1 en un millón (1,000,000) de personas (es)
- Hereditary coproporphyria (HCP) is a disorder of heme biosynthesis, classified as an acute hepatic porphyria. HCP is caused by a deficiency of the enzyme coproporphyrinogen oxidase, coded for by the CPOX gene, and is inherited in an autosomal dominant fashion, although homozygous individuals have been identified. Unlike acute intermittent porphyria, individuals with HCP can present with cutaneous findings similar to those found in porphyria cutanea tarda in addition to the acute attacks of abdominal pain, vomiting and neurological dysfunction characteristic of acute porphyrias. Like other porphyrias, attacks of HCP can be induced by certain drugs, environmental stressors or diet changes. Biochemical and molecular testing can be used to narrow down the diagnosis of a porphyria and identify the specific genetic defect. Overall, porphyrias are rare diseases. The combined incidence for all forms of the disease has been estimated at 1:20,000. The exact incidence of HCP is difficult to determine, due to its reduced penetrance. (en)
- Koproporfiria herediter (HCP) adalah penyakit langka berupa kelainan yang disebabkan karena defek pada gen koproporfirinogen-III oksidase (CPOX). Kelainan ini merupakan jenis porfiria hati yang diturunkan secara autosom dominan. CPOX adalah enzim keenam dalam proses biosintesis heme (disebut juga jalur porfirin). Porfiria diklasifikasikan berdasarkan jaringan yang menjadi tempat utama akumulasi metabolit antaranya berada serta berdasarkan onsetnya apakah akut atau kronis. HCP sendiri diklasifikasikan ke dalam porfiria hati akut. Gen koproporfirinogen-III oksidase berada di kromosom 3q11.2 membawa 14 kb dan terdiri dari 10 ekson-ekson yang menyandi protein prekursor asam amino 454. HCP adalah penyakit langka yang serangan pertama kalinya pada usia awal 20 atau 30 atau setelah pubertas dan jarang terjadi sebelum pubertas dengan onset akut. Gejalanya adalah nyeri perut hebat, konstipasi atau diare, dan gejala neurologis seperti kelemahan dan nyeri otot. Sensitifitas kulit terhadap cahaya (paparan sinar matahari) akan memberikan gangguan kulit berupa kulit melepuh dan timbul bisul. Ada juga HCP yang tanpa gejala. Diagnosis ditegakkan dengan hasil protoporfirin dalam darah atau feses yang meningkat, ekskresi koproporfirin-III yang berlebih dalam urine dan pemeriksaan genetik molekuler. Pengobatan penyakit ini adalah dengan mencari tahu faktor pencetusnya agar bisa dihindari dan pengobatan simptomatik sesuai gejala yang timbul. Prognosis penyakit ini ditentukan oleh berat tidaknya gejala dan komplikasi yang timbul dan onset serangan, namun dengan terapi yang adekuat akan memberikan hasil yang memuaskan. (in)
- La coproporfiria ereditaria è un disordine della biosintesi dell'eme, classificato tra le porfirie epatiche acute. La malattia è causata da una carenza dell'enzima coproporfirinogeno ossidasi, derivato dal gene CPOX ed è trasmessa tratto dominante, sebbene siano stati riscontrati casi di omozigosi. A differenza della porfiria acuta intermittente, i pazienti con la coproporfiria ereditaria possono presentare manifestazioni cutanee simili a quelle riscontrabili nella oltre ad attacchi acuti di dolore addominale, vomito e disturbi neurologici tipici delle porfirie acute. Come per le altre porfirie, il fattore scatenante può essere identificato in alcuni farmaci, fattori ambientali e modifiche nella dieta. Test biochimici e molecolari possono essere utilizzati per ottenere la diagnosi di una porfiria e identificare il difetto genetico specifico. Nel complesso, le porfirie sono malattie rare: l'incidenza per tutte le forme è stimata in un caso ogni 20.000; tuttavia l'esatta incidenza della coproporfiria ereditaria è difficilmente stimabile a causa della ridotta penetranza. (it)
- Dziedziczna koproporfiria (ang. Hereditary Coproporphyria – HCP) – rzadka choroba genetyczna, należąca do grupy ostrych porfirii wątrobowych. Objawem odróżniającym ją od innych jest obecność w kale i moczu, przekraczająca nawet 200-krotnie ilość spotykaną u osób zdrowych. Bezpośrednią przyczyną choroby jest niedobór enzymu w tkankach (głównie hepatocytach), co zaburza syntezę hemu, składnika hemoglobiny. (pl)
- Coproporfiria hereditária (HCP) é uma porfiria aguda hepática causada pela diminuição da actividade da enzima (CPO), a sexta enzima da via da síntese do hemo. É uma doença genética, autosomática dominante rara que afecta uma média de duas pessoas por cada milhão. (pt)
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- Dziedziczna koproporfiria (ang. Hereditary Coproporphyria – HCP) – rzadka choroba genetyczna, należąca do grupy ostrych porfirii wątrobowych. Objawem odróżniającym ją od innych jest obecność w kale i moczu, przekraczająca nawet 200-krotnie ilość spotykaną u osób zdrowych. Bezpośrednią przyczyną choroby jest niedobór enzymu w tkankach (głównie hepatocytach), co zaburza syntezę hemu, składnika hemoglobiny. (pl)
- Coproporfiria hereditária (HCP) é uma porfiria aguda hepática causada pela diminuição da actividade da enzima (CPO), a sexta enzima da via da síntese do hemo. É uma doença genética, autosomática dominante rara que afecta uma média de duas pessoas por cada milhão. (pt)
- الكوبروبورفيريا الوراثية بالإنجليزية (Hereditary coproporphyria) واختصارها (HCP) هو اضطراب نادر في الهرمي البيولوجي، تصنف على أنها بورفيري الكبد الحاد. تحدث الكوبروبورفيريا الوراثية بسبب نقص في إنزيم أوكسيداز، مرمزة من قبل الجين الجدري، وورثت بطريقة هيمنة ذاتية، على الرغم من أن الأفراد تم تحديدها. على عكس البورفيريا المتقطعة الحادة، يمكن للأفراد المصابين بـ الكوبروبورفيريا الوراثية تقديم نتائج رتيبية مماثلة لتلك الموجودة في التردا البورفيريا البورفيريا بالإضافة إلى الهجمات الحادة من آلام البطن والقيء والخلل العصبي المميزة للبرفيريا الحادة. مثل البورفيريا الأخرى، يمكن أن تكون ناجمة عن هجمات الكوبروبورفيريا الوراثية من قبل بعض الأدوية، الضغوطات البيئية أو تغييرات النظام الغذائي. يمكن استخدام الاختبارات الكيميائية الحيوية والجزيئية لتضييق تشخيص البورفيريا وتحديد العيب الوراثي المحدد. عموما، ا (ar)
- Hereditary coproporphyria (HCP) is a disorder of heme biosynthesis, classified as an acute hepatic porphyria. HCP is caused by a deficiency of the enzyme coproporphyrinogen oxidase, coded for by the CPOX gene, and is inherited in an autosomal dominant fashion, although homozygous individuals have been identified. Unlike acute intermittent porphyria, individuals with HCP can present with cutaneous findings similar to those found in porphyria cutanea tarda in addition to the acute attacks of abdominal pain, vomiting and neurological dysfunction characteristic of acute porphyrias. Like other porphyrias, attacks of HCP can be induced by certain drugs, environmental stressors or diet changes. Biochemical and molecular testing can be used to narrow down the diagnosis of a porphyria and identify (en)
- Die hereditäre Koproporphyrie (HCP) ist eine akute, hepatische (die Leber betreffende) Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Porphyrien. Diese Erkrankungen betreffen die Synthese von Porphyrinen wie etwa Häm, dem roten Blutfarbstoff. HCP zeigt hauptsächlich Symptome im Nervensystem und an inneren Organen (neuroviszeral), seltener auch Sonnenunverträglichkeit. (de)
- La coproporfiria hereditaria es una enfermedad de origen hereditario extremadamente infrecuente, generalmente se presenta durante o después de la pubertad y afecta mayormente a las mujeres. Esta condición es un tipo de porfiria hepática mixta. Se caracteriza por problemas como la náusea, vómito, estreñimiento, diarrea, dolor de pecho o espalda crónico, fatiga constante, debilidad muscular, entumecimiento/hormigueo muscular, problemas cardíacos/de circulación de sangre tales como las palpitaciones, y la arritmia, problemas respiratorios, problemas a la hora de orinar, convulsiones regulares, trastornos mentales como la ansiedad o depresión clínica, orina de color marrón o rojo, parálisis y ampollas cutáneas, (es)
- Koproporfiria herediter (HCP) adalah penyakit langka berupa kelainan yang disebabkan karena defek pada gen koproporfirinogen-III oksidase (CPOX). Kelainan ini merupakan jenis porfiria hati yang diturunkan secara autosom dominan. CPOX adalah enzim keenam dalam proses biosintesis heme (disebut juga jalur porfirin). (in)
- La coproporfiria ereditaria è un disordine della biosintesi dell'eme, classificato tra le porfirie epatiche acute. La malattia è causata da una carenza dell'enzima coproporfirinogeno ossidasi, derivato dal gene CPOX ed è trasmessa tratto dominante, sebbene siano stati riscontrati casi di omozigosi. A differenza della porfiria acuta intermittente, i pazienti con la coproporfiria ereditaria possono presentare manifestazioni cutanee simili a quelle riscontrabili nella oltre ad attacchi acuti di dolore addominale, vomito e disturbi neurologici tipici delle porfirie acute. Come per le altre porfirie, il fattore scatenante può essere identificato in alcuni farmaci, fattori ambientali e modifiche nella dieta. Test biochimici e molecolari possono essere utilizzati per ottenere la diagnosi di una (it)
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