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- La porfiria hepatoeritropoyética es una forma muy rara de porfiria hepática causada por una deficiencia total de la enzima uroporfirinógeno III descarboxilasa (UROD) al haber dos mutaciones (la misma o distintas) en el locus del gen que la codifica. Es la forma homocigota de la porfiria cutánea tarda (PCT). Sus manifestaciones clínicas son similares a la PCT, pero debuta a edades más jóvenes. La porfiria hepatoeritropoyéctica es más similar al tipo de II (familiar) de PCT que al tipo I (esporádico). (es)
- Hepatoerythropoietic porphyria is a very rare form of hepatic porphyria caused by a disorder in both genes which code Uroporphyrinogen III decarboxylase (UROD). It has a similar presentation to porphyria cutanea tarda (PCT), but with earlier onset. In classifications which define PCT type 1 as "sporadic" and PCT type 2 as "familial", hepatoerythropoietic porphyria is more similar to type 2. (en)
- La porfiria epatoeritropoietica o epatoeritrocitaria è una rarissima forma di porfiria epatica causata da una mutazione su entrambi del gene UROD che codifica per l'enzima uroporfirinogeno decarbossilasi. (it)
- Porfiria hepatoeritropoiética (HEP), é uma porfiria cutânea e hepática rara e, em geral, grave. É uma doença genética, autosomática recessiva, que afecta a enzima uroporfirinogênio III descarboxilase (UROD), a quinta enzima da via da síntese do hemo. Nos doentes com HEP esta enzima apresentar uma actividade muito baixa, o que leva à acumulação de uroporfirina e, como consequência, à fotossensibilidade. A HEP é muitas vezes considerada uma forma mais grave de porfiria cutânea tarda familiar, tendo um conjunto de características semelhante a porfiria cutânea tarda (PCT), mas com início mais precoce. Em classificações que definem PCT de tipo 1 como "esporádica" e PCT de tipo 2 como "familiar", porfiria hepatoeritropoiética é mais similar ao tipo 2. (pt)
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- Hepatoerythropoietic porphyria is a very rare form of hepatic porphyria caused by a disorder in both genes which code Uroporphyrinogen III decarboxylase (UROD). It has a similar presentation to porphyria cutanea tarda (PCT), but with earlier onset. In classifications which define PCT type 1 as "sporadic" and PCT type 2 as "familial", hepatoerythropoietic porphyria is more similar to type 2. (en)
- La porfiria epatoeritropoietica o epatoeritrocitaria è una rarissima forma di porfiria epatica causata da una mutazione su entrambi del gene UROD che codifica per l'enzima uroporfirinogeno decarbossilasi. (it)
- Porfiria hepatoeritropoiética (HEP), é uma porfiria cutânea e hepática rara e, em geral, grave. É uma doença genética, autosomática recessiva, que afecta a enzima uroporfirinogênio III descarboxilase (UROD), a quinta enzima da via da síntese do hemo. Nos doentes com HEP esta enzima apresentar uma actividade muito baixa, o que leva à acumulação de uroporfirina e, como consequência, à fotossensibilidade. (pt)
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- Hepatoerythropoietic porphyria (en)
- Porfiria hepatoeritropoyética (es)
- Porfiria epatoeritropoietica (it)
- Porfiria hepatoeritropoiética (pt)
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- Hepatoerythropoietic porphyria (en)
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