| dbo:abstract
|
- Copy number variation (kurz CNV, deutsch Kopienzahlvariation) bezeichnet eine Form struktureller Variation des Erbguts (kurz SV, englisch structural variation), die Abweichungen der Anzahl der Kopien eines bestimmten DNA-Abschnittes innerhalb eines Genoms erzeugt.Wurde zunächst angenommen, dass Gene im Genom in der Regel in zwei Kopien vorliegen (je eine Kopie pro Chromosomensatz), so zeigten einige Gene eine Variation der Genkopienzahl zwischen verschiedenen Individuen. So kann ein Gen in nur einer Kopienzahl vorliegen (Gendeletion) oder in mehr als drei oder vier Kopien (Genduplikation). Gene können auch vollständig fehlen (homozygote Gendeletion). Ähnlich wie mit Einzelnukleotid-Polymorphismen (oder SNPs) lassen sich auch aufgrund des Vorkommens bzw. Fehlens von CNVs Individuen voneinander eindeutig unterscheiden. CNVs können Auswirkungen auf die Prädisposition für bestimmte Erkrankungen haben. Verglichen mit SNPs erzeugen CNVs eine größere Anzahl von Erbgut-Unterschieden zwischen Personen, wenn man die Anzahl der durch CNVs betroffenen DNA-Bausteine (Nukleotide) zu Grunde legt. (de)
- Copy number variation (CNV) is a phenomenon in which sections of the genome are repeated and the number of repeats in the genome varies between individuals. Copy number variation is a type of structural variation: specifically, it is a type of duplication or deletion event that affects a considerable number of base pairs. Approximately two-thirds of the entire human genome may be composed of repeats and 4.8–9.5% of the human genome can be classified as copy number variations. In mammals, copy number variations play an important role in generating necessary variation in the population as well as disease phenotype. Copy number variations can be generally categorized into two main groups: short repeats and long repeats. However, there are no clear boundaries between the two groups and the classification depends on the nature of the loci of interest. Short repeats include mainly dinucleotide repeats (two repeating nucleotides e.g. A-C-A-C-A-C...) and trinucleotide repeats. Long repeats include repeats of entire genes. This classification based on size of the repeat is the most obvious type of classification as size is an important factor in examining the types of mechanisms that most likely gave rise to the repeats, hence the likely effects of these repeats on phenotype. (en)
- La variabilité du nombre de copies d'un gène (en anglais copy number variation, CNV) désigne en génétique une forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d'un même gène ou d'un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce. (fr)
- La variación en el número de copias (CNV) se define como el segmento de ADN igual o mayor de 1 kb cuyo número de copias es variable comparándolo con un genoma de referencia. Hasta 2004 se pensaba que la variación en el genoma, incluyendo inserciones, deleciones, inversiones, translocaciones estaba asociada a enfermedades y que los SNPs (polimorfismo de un solo nucleótido) eran la mayor fuente de variación genética entre individuos. Sin embargo, ese mismo año se publicó el primer mapa genómico con variación del número de copias en individuos sanos. Actualmente hay indicios de que las CNV aparecen no solo a lo largo del genoma de humanos, sino también en primates, roedores, moscas, perros, pollos y vacas. Aun así, salvo en humanos y ratones, poco se sabe sobre cómo las CNV contribuyen a la variación fenotípica y susceptibilidad a las enfermedades. Para averiguarlo, se pueden usar diversas técnicas, destacando la hibridación genómica comparada (CGH) La variación en el número de copias del genoma pueden ser categorizadas en dos grandes grupos; repeticiones cortas ( short repeats) y repeticiones largas ( long repeats). Sin embargo, la división de estos dos grandes grupos no tiene unos límites claros y la clasificación depende de la naturaleza de los loci de interés. Las repeticiones cortas incluyen mayoritariamente repeticiones de dos nucleótidos o bi-nucleotide repeats ( ej. A-C-A-C-A-C...) y de tres nucleótidos ( ej. A-C-G-A-C-G-A-C-G...). Las repeticiones largas incluyen repeticiones de genes enteros. Esta clasificaciones basada en el tamaño de las repeticiones es el tipo más obvio de clasificación ya que el tamaño de estos fragmentos repetidos es un importante factor para examinar el tipo de mecanismos que más fácilmente dio lugar a la repetición y sus probables efectos en el fenotipo en base a estas repeticiones. (es)
- コピー数多型（こぴーすうたけい）またはCNV (Copy Number Variation)とは、ある集団のなかで1細胞あたりのコピー数が個人間で異なるゲノムの領域のことを言う。発見者のチャールズ・リー（en）によって命名された。 (ja)
- Onder een copynumbervariatie (CNV) of (copynumber-)polymorfie (CNP) worden mutaties verstaan waarbij bepaalde stukken DNA op een chromosoom ontbreken (deletie) of het te veel aanwezig zijn (duplicatie), of waarbij in het genoom enkele chromosomen ontbreken of meervoudig aanwezig zijn. Het gaat dan om puntmutatie (basensubstitutie en frameshiftmutatie), segmentmutatie (grootschalige mutaties of chromosomale mutaties) en ploïdiemutatie (genoommutaties). Uit vergelijkingen tussen de lengte van chromosomen kan een lengteverschil naar voren komen. Copynumbervariaties spelen een belangrijke rol in de genetische variatie tussen individuen. Daarnaast vormen ze de basis van verschillende mentale handicaps en ontwikkelingsstoornissen. (nl)
- 유전자 복제수 변이 (Copy-number variation, CNV)는 인간 유전체의 개인별 변이에서 구조 변이에 해당하는 유전적 변화이다. 통상적으로 2n의 형태로 존재하는 일반적인 서열들과는 달리 결실(0n, 1n 상태), 증폭(3n 이상의 상태)되는 등 인간의 표준 참조 게놈 (Reference Genome)와 비교해 반복되는 서열의 숫자의 차이를 보이는 1kb 이상의 DNA 조각을 주로 의미하며, 평균 크기는 29kb에서 523kb 정도로 예상된다고 한다. 2004년 경 과학자들에 의해 처음으로 주목받기 시작하였다. 인간에게 있어서 유전자 복제수 변이는 유전되어 발생하거나 DNA의 신생합성(de novo synthesis)과정에서 돌연변이가 일어나 발생하게 된다. 신생합성 과정에서 유전자 복제수 변이가 발생하는 경우 복제분기점 (replication fork)에서 DNA주형의 잘못된 이동에 의해 발생하는 등 주로 복제 과정에서의 실수에 의해 일어나게 된다. 이외에도 결실, 중복, 전좌, 역위등에 의해 발생할 수 있다. 최근 연구에 의하면 한국인을 포함하는 북방계 아시아인에서 유전자 복제수 변이는 전체 게놈의 약 0.4%에 해당하는 1200만 염기쌍 정도 포함되어 있다고 보고되었다. (ko)
- Вариация числа копий (англ. Copy number variation, CNV) — вид генетического полиморфизма, к которому относят различия индивидуальных геномов по числу копий хромосомных сегментов размером от 1 тыс. до нескольких млн. пар оснований. CNV возникают в результате несбалансированных хромосомных перестроек, таких как делеции и дупликации. Значительный полиморфизм по CNV у человека стал очевиден после окончания полного секвенирования нескольких геномов. Крупные делеции или дупликации могут быть выявлены при микроскопическом анализе метафазных хромосом, однако подавляющая часть CNV выявляется при помощи сравнительной геномной гибридизации и при полногеномном SNP-генотипировании. Результатом вариации может явиться снижение или повышение числа копий определенного гена, и, следовательно, пониженная или повышенная экспрессия продукта гена — белка или некодирующей РНК. Влияние числа копий гена на фенотип было отмечено еще в 1930 годах, в частности, было показано, что дупликация гена Bar у дрозофилы вызывает сужение глаз, или «Bar-фенотип». Исследование количества копий генов при распространённых заболеваниях позволяет уточнить роль генов, поскольку число их копий ранее почти не учитывалось. Генетические карты, показывающие количество копий генов, могут использоваться для исследования унаследованных вариаций, связанных с передаваемыми из поколения в поколение отклонениями. Построение генетических карт здоровых людей полезно для отсеивания тех вариаций, которые, возникая при хромосомных аберрациях, не вносят вклад в патологические проявления; это позволит сузить круг генов-кандидатов. Наконец, изучение вариаций числа копий позволяет построить более точную геномную карту человека и других организмов. Ученые, исследующие эволюцию геномов, иногда используют знания о различиях в числе генов, сравнивая геномы двух родственных видов, например, человека и шимпанзе. (ru)
|
| rdfs:comment
|
- La variabilité du nombre de copies d'un gène (en anglais copy number variation, CNV) désigne en génétique une forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d'un même gène ou d'un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce. (fr)
- コピー数多型（こぴーすうたけい）またはCNV (Copy Number Variation)とは、ある集団のなかで1細胞あたりのコピー数が個人間で異なるゲノムの領域のことを言う。発見者のチャールズ・リー（en）によって命名された。 (ja)
- Copy number variation (CNV) is a phenomenon in which sections of the genome are repeated and the number of repeats in the genome varies between individuals. Copy number variation is a type of structural variation: specifically, it is a type of duplication or deletion event that affects a considerable number of base pairs. Approximately two-thirds of the entire human genome may be composed of repeats and 4.8–9.5% of the human genome can be classified as copy number variations. In mammals, copy number variations play an important role in generating necessary variation in the population as well as disease phenotype. (en)
- Copy number variation (kurz CNV, deutsch Kopienzahlvariation) bezeichnet eine Form struktureller Variation des Erbguts (kurz SV, englisch structural variation), die Abweichungen der Anzahl der Kopien eines bestimmten DNA-Abschnittes innerhalb eines Genoms erzeugt.Wurde zunächst angenommen, dass Gene im Genom in der Regel in zwei Kopien vorliegen (je eine Kopie pro Chromosomensatz), so zeigten einige Gene eine Variation der Genkopienzahl zwischen verschiedenen Individuen. So kann ein Gen in nur einer Kopienzahl vorliegen (Gendeletion) oder in mehr als drei oder vier Kopien (Genduplikation). Gene können auch vollständig fehlen (homozygote Gendeletion). Ähnlich wie mit Einzelnukleotid-Polymorphismen (oder SNPs) lassen sich auch aufgrund des Vorkommens bzw. Fehlens von CNVs Individuen voneinan (de)
- La variación en el número de copias (CNV) se define como el segmento de ADN igual o mayor de 1 kb cuyo número de copias es variable comparándolo con un genoma de referencia. Hasta 2004 se pensaba que la variación en el genoma, incluyendo inserciones, deleciones, inversiones, translocaciones estaba asociada a enfermedades y que los SNPs (polimorfismo de un solo nucleótido) eran la mayor fuente de variación genética entre individuos. Sin embargo, ese mismo año se publicó el primer mapa genómico con variación del número de copias en individuos sanos. (es)
- 유전자 복제수 변이 (Copy-number variation, CNV)는 인간 유전체의 개인별 변이에서 구조 변이에 해당하는 유전적 변화이다. 통상적으로 2n의 형태로 존재하는 일반적인 서열들과는 달리 결실(0n, 1n 상태), 증폭(3n 이상의 상태)되는 등 인간의 표준 참조 게놈 (Reference Genome)와 비교해 반복되는 서열의 숫자의 차이를 보이는 1kb 이상의 DNA 조각을 주로 의미하며, 평균 크기는 29kb에서 523kb 정도로 예상된다고 한다. 2004년 경 과학자들에 의해 처음으로 주목받기 시작하였다. (ko)
- Onder een copynumbervariatie (CNV) of (copynumber-)polymorfie (CNP) worden mutaties verstaan waarbij bepaalde stukken DNA op een chromosoom ontbreken (deletie) of het te veel aanwezig zijn (duplicatie), of waarbij in het genoom enkele chromosomen ontbreken of meervoudig aanwezig zijn. Het gaat dan om puntmutatie (basensubstitutie en frameshiftmutatie), segmentmutatie (grootschalige mutaties of chromosomale mutaties) en ploïdiemutatie (genoommutaties). (nl)
- Вариация числа копий (англ. Copy number variation, CNV) — вид генетического полиморфизма, к которому относят различия индивидуальных геномов по числу копий хромосомных сегментов размером от 1 тыс. до нескольких млн. пар оснований. CNV возникают в результате несбалансированных хромосомных перестроек, таких как делеции и дупликации. Значительный полиморфизм по CNV у человека стал очевиден после окончания полного секвенирования нескольких геномов. Крупные делеции или дупликации могут быть выявлены при микроскопическом анализе метафазных хромосом, однако подавляющая часть CNV выявляется при помощи сравнительной геномной гибридизации и при полногеномном SNP-генотипировании. (ru)
|
