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Síndrome de Kabuki متلازمة كابوكي Zespół Kabuki Kabuki-Syndrom Syndrome de Niikawa-Kuroki 歌舞伎面谱综合征 Kabukisyndroom Sindrome Kabuki 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome
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متلازمة كابوكي (بالإنجليزية: Kabuki syndrom)‏ وتسمى أيضًا متلازمة المكياج الياباني - كابوكي(بالإنجليزية: Kabuki make-up syndrome)‏- أو متلازمة كيوروكي (بالإنجليزية: Kuroki Syndrome)‏؛هي اضطراب خلقي وراثي المنشأ يتشابه مع العديد من التشوهات الخلقية والإعاقات الذهنية. وقد اكتشف في عام 1981 من قبل الطبيبين اليابانيين - Dr. Niikawa and Dr. Kuroki.بوصف حالات مرضية يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني، اخذت تسميتها من الشكل الوصفي للحالة المصابة بهذا المرض، حيث يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع الماكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني، حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين، تقوس الحاجب العلوي، زيادة طول ثنايا الجفون، ورموش طويلة سميكة، مع وجود التخلف الفكري، لذلك سميّت بمتلازمة الماكياج ا La sindrome Kabuki o sindrome di Niikawa-Kuroki è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell'individuo. Tale sindrome è stata scoperta da due medici giapponesi nel 1981. È detta così poiché tali pazienti hanno una facies che può ricordare la famosa espressione facciale del teatro giapponese kabuki, il (見得). Het kabukisyndroom is een zeldzame, vermoedelijk erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door een opvallende gelaatsuitdrukking en een verstandelijke beperking. De naam van het syndroom is afgeleid van kabuki, een traditionele Japanse vorm van theater, omdat de gezichtsuitdrukking van patiënten doet denken aan de make-up die de acteurs daarbij gebruiken. 歌舞伎症候群（英：Kabuki syndrome）は常染色体優性遺伝（AD）の遺伝疾患で、1981年に新川詔夫と黒木良和によって特徴的な顔貌を呈する疾患として初めて報告された。そのため、新川-黒木症候群とも呼ばれる。歌舞伎症候群で見られる切れ長の目が、歌舞伎役者の化粧を思わせることからこの名がある。頻度は約32,000人に1人という稀な疾患である。 El Síndrome de Kabuki, también conocido anteriormente como Síndrome de la Máscara de Kabuki o Síndrome de Niikawa Kuroki, es un desorden congénito muy raro causado por unas mutaciones en el gen MLL2. La proteína MLL2 es un escritor epigenético que añade grupos de metilo a un aminoácido lisina en la posición 4 de la histona H3 es decir, no son capaces de escribir bien su código epigenético y la consecuencia son los síntomas de la enfermedad que provoca múltiples anomalías congénitas y retraso mental. Fue descubierto por dos científicos japoneses: y . Se le conoce como síndrome de Kabuki por la semejanza facial con una máscara de kabuki que muestran los individuos que padecen esta enfermedad. Los niños afectados por este desorden son conocidos como "Niños Kabuki" o KK (Kabuki Kids, en inglé 歌舞伎化妆综合征（Kabuki syndrome）是一种罕见的，1981年由两位日本学者新川和黑木发现。目前报道的病例多见于日本。因患儿的面容酷肖日本传统的歌舞伎脸谱而得名。怪异的面容是该病的重要特征，患儿拥有向外延长的、扁平的、鼻中隔短、大且突出的耳。另外，多数患儿有手骨、脊椎等骨骼畸形；手部尺侧箕形纹增密、突出等异常的；智力障碍；发育迟缓。一些患者婴幼儿时容易感染，部分人还会有内脏畸形。 Zespół Kabuki typu 2 (zespół makijażu Kabuki, zespół Niikawy-Kurokiego, ang. Kabuki syndrome, Kabuki makeup syndrome, KMS, Niikawa-Kuroki syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Został opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Norio Niikawę (ur. 1942) i Yoshikazu Kurokiego (ur. 1937) i ich współpracowników w 1981 roku. Nazwa zespołu odzwierciedla charakterystyczny wygląd twarzy pacjentów z tym zespołem, przypominający ucharakteryzowane twarze aktorów tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki (Kumadori). Das Kabuki-Syndrom (früher auch Niikawa-Kuroki-Syndrom oder Kabuki-Make-up-Syndrom genannt) ist eine sehr seltene angeborene Krankheit, welche aus einem Gendefekt resultiert. Der Name leitet sich von Kabuki, einer traditionellen japanischen Form des Theaters, ab, da die betroffenen Patienten spezielle Gesichtsmerkmale aufweisen, die an das dort verwendete Augen-Make-up erinnern. Der Zusatz „Make-up“ wurde jedoch aus dem Namen genommen, da er von betroffenen Familien beanstandet wurde. Kabuki syndrome (also previously known as Kabuki-makeup syndrome (KMS) or Niikawa–Kuroki syndrome) is a congenital disorder of genetic origin. It affects multiple parts of the body, with varying symptoms and severity, although the most common is the characteristic facial appearance. Le syndrome de Niikawa-Kuroki, plus communément surnommé syndrome kabuki est une maladie congénitale associant : * un retard psychomoteur ; * un visage caractéristique présentant quelques similarités avec le maquillage des acteurs du théâtre japonais kabuki ; * un retard de croissance d'apparition le plus souvent après la naissance ; * des particularités des plis des mains (dermatoglyphes) et la persistance de l'aspect fœtal des pulpes des doigts (aspects en gouttes d'eau) ; * et des anomalies du squelette, dont une scoliose et un raccourcissement du cinquième doigt.
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A child with kabuki syndrome displaying the “scrunchy face”
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Niikawa–Kuroki syndrome
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歌舞伎症候群（英：Kabuki syndrome）は常染色体優性遺伝（AD）の遺伝疾患で、1981年に新川詔夫と黒木良和によって特徴的な顔貌を呈する疾患として初めて報告された。そのため、新川-黒木症候群とも呼ばれる。歌舞伎症候群で見られる切れ長の目が、歌舞伎役者の化粧を思わせることからこの名がある。頻度は約32,000人に1人という稀な疾患である。 La sindrome Kabuki o sindrome di Niikawa-Kuroki è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell'individuo. Tale sindrome è stata scoperta da due medici giapponesi nel 1981. È detta così poiché tali pazienti hanno una facies che può ricordare la famosa espressione facciale del teatro giapponese kabuki, il (見得). Zespół Kabuki typu 2 (zespół makijażu Kabuki, zespół Niikawy-Kurokiego, ang. Kabuki syndrome, Kabuki makeup syndrome, KMS, Niikawa-Kuroki syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Został opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Norio Niikawę (ur. 1942) i Yoshikazu Kurokiego (ur. 1937) i ich współpracowników w 1981 roku. Nazwa zespołu odzwierciedla charakterystyczny wygląd twarzy pacjentów z tym zespołem, przypominający ucharakteryzowane twarze aktorów tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki (Kumadori). Le syndrome de Niikawa-Kuroki, plus communément surnommé syndrome kabuki est une maladie congénitale associant : * un retard psychomoteur ; * un visage caractéristique présentant quelques similarités avec le maquillage des acteurs du théâtre japonais kabuki ; * un retard de croissance d'apparition le plus souvent après la naissance ; * des particularités des plis des mains (dermatoglyphes) et la persistance de l'aspect fœtal des pulpes des doigts (aspects en gouttes d'eau) ; * et des anomalies du squelette, dont une scoliose et un raccourcissement du cinquième doigt. Le nom de ce syndrome est en rapport avec les acteurs du kabuki, théâtre traditionnel japonais. متلازمة كابوكي (بالإنجليزية: Kabuki syndrom)‏ وتسمى أيضًا متلازمة المكياج الياباني - كابوكي(بالإنجليزية: Kabuki make-up syndrome)‏- أو متلازمة كيوروكي (بالإنجليزية: Kuroki Syndrome)‏؛هي اضطراب خلقي وراثي المنشأ يتشابه مع العديد من التشوهات الخلقية والإعاقات الذهنية. وقد اكتشف في عام 1981 من قبل الطبيبين اليابانيين - Dr. Niikawa and Dr. Kuroki.بوصف حالات مرضية يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني، اخذت تسميتها من الشكل الوصفي للحالة المصابة بهذا المرض، حيث يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع الماكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني، حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين، تقوس الحاجب العلوي، زيادة طول ثنايا الجفون، ورموش طويلة سميكة، مع وجود التخلف الفكري، لذلك سميّت بمتلازمة الماكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome، ثم تم اختصارها إلى متلازمة كابوكي Kabuki Syndrome Kabuki syndrome (also previously known as Kabuki-makeup syndrome (KMS) or Niikawa–Kuroki syndrome) is a congenital disorder of genetic origin. It affects multiple parts of the body, with varying symptoms and severity, although the most common is the characteristic facial appearance. It is quite rare, affecting roughly one in 32,000 births. It was first identified and described in 1981 by two Japanese groups, led by scientists Norio Niikawa and Yoshikazu Kuroki. It is named Kabuki syndrome because of the facial resemblance of affected individuals to stage makeup used in kabuki, a Japanese traditional theatrical form. 歌舞伎化妆综合征（Kabuki syndrome）是一种罕见的，1981年由两位日本学者新川和黑木发现。目前报道的病例多见于日本。因患儿的面容酷肖日本传统的歌舞伎脸谱而得名。怪异的面容是该病的重要特征，患儿拥有向外延长的、扁平的、鼻中隔短、大且突出的耳。另外，多数患儿有手骨、脊椎等骨骼畸形；手部尺侧箕形纹增密、突出等异常的；智力障碍；发育迟缓。一些患者婴幼儿时容易感染，部分人还会有内脏畸形。 Das Kabuki-Syndrom (früher auch Niikawa-Kuroki-Syndrom oder Kabuki-Make-up-Syndrom genannt) ist eine sehr seltene angeborene Krankheit, welche aus einem Gendefekt resultiert. Der Name leitet sich von Kabuki, einer traditionellen japanischen Form des Theaters, ab, da die betroffenen Patienten spezielle Gesichtsmerkmale aufweisen, die an das dort verwendete Augen-Make-up erinnern. Der Zusatz „Make-up“ wurde jedoch aus dem Namen genommen, da er von betroffenen Familien beanstandet wurde. Het kabukisyndroom is een zeldzame, vermoedelijk erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door een opvallende gelaatsuitdrukking en een verstandelijke beperking. De naam van het syndroom is afgeleid van kabuki, een traditionele Japanse vorm van theater, omdat de gezichtsuitdrukking van patiënten doet denken aan de make-up die de acteurs daarbij gebruiken. El Síndrome de Kabuki, también conocido anteriormente como Síndrome de la Máscara de Kabuki o Síndrome de Niikawa Kuroki, es un desorden congénito muy raro causado por unas mutaciones en el gen MLL2. La proteína MLL2 es un escritor epigenético que añade grupos de metilo a un aminoácido lisina en la posición 4 de la histona H3 es decir, no son capaces de escribir bien su código epigenético y la consecuencia son los síntomas de la enfermedad que provoca múltiples anomalías congénitas y retraso mental. Fue descubierto por dos científicos japoneses: y . Se le conoce como síndrome de Kabuki por la semejanza facial con una máscara de kabuki que muestran los individuos que padecen esta enfermedad. Los niños afectados por este desorden son conocidos como "Niños Kabuki" o KK (Kabuki Kids, en inglés).
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