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Generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) is a syndromic autosomal dominant disorder where affected individuals can exhibit numerous epilepsy phenotypes. GEFS+ can persist beyond early childhood (i.e., 6 years of age). GEFS+ is also now believed to encompass three other epilepsy disorders: severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI), which is also known as Dravet's syndrome, borderline SMEI (SMEB), and intractable epilepsy of childhood (IEC). There are at least six types of GEFS+, delineated by their causative gene. Known causative gene mutations are in the sodium channel α subunit genes SCN1A, an associated β subunit SCN1B, and in a GABAA receptor γ subunit gene, in GABRG2 and there is another gene related with calcium channel the PCDH19 which is also known as Epilepsy Femal Die Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus, auch bekannt unter der aus dem Englischen kommenden Abkürzung GEFS+, ist ein Syndrom autosomal-dominanter Störungen, bei der betroffene Personen zahlreiche Epilepsiephänotypen zeigen können. Kommt es bei Kleinkindern, mit einer Wahrscheinlichkeit von zumindest 5 % für zumindest einem Anfall, zu einem meistens harmlos verlaufenden Fieberkrampf, kann GEFS+ über die frühe Kindheit hinaus bestehen bleiben, d. h. über das Alter von 6 bis 7 Jahren hinaus.
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Die Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus, auch bekannt unter der aus dem Englischen kommenden Abkürzung GEFS+, ist ein Syndrom autosomal-dominanter Störungen, bei der betroffene Personen zahlreiche Epilepsiephänotypen zeigen können. Kommt es bei Kleinkindern, mit einer Wahrscheinlichkeit von zumindest 5 % für zumindest einem Anfall, zu einem meistens harmlos verlaufenden Fieberkrampf, kann GEFS+ über die frühe Kindheit hinaus bestehen bleiben, d. h. über das Alter von 6 bis 7 Jahren hinaus. Es wird angenommen, dass GEFS+ drei weitere Epilepsieerkrankungen umfasst: die schwere myoklonische Epilepsie im Kindesalter (Dravet-Syndrom, auch unter der Abkürzung SMEI bekannt), das mit dem Dravet-Syndrom eng verwandte Borderline-SMEI (auch unter der Abkürzung SMEB bekannt) und die unlösbare Epilepsie im Kindesalter (IEC). Für Fieberkrämpfe gibt es sechs identifizierte genetische Chromosomenabschnitte, die mit ihrer englischen Abkürzung als FEB1 bis FEB6 durchnummeriert werden. Für GEFS+ scheint es eine gleich hohe Zahl von zugrundeliegenden genetischen Defekten zu geben.Im Einzelnen sind dies * die Natriumkanalwege, * die Untereinheit , * eine assoziierte Untereinheit vom Vorherigen, * ein GABA-Rezeptor, * die weitere Untereinheit , * und ein weiteres mit dem Kalziumkanal verwandtes Gen, das , das auch als Epilepsie weiblich mit geistiger Behinderung bekannt ist. Die Penetranz für diese Störung wird auf ca. 60 % geschätzt. Generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) is a syndromic autosomal dominant disorder where affected individuals can exhibit numerous epilepsy phenotypes. GEFS+ can persist beyond early childhood (i.e., 6 years of age). GEFS+ is also now believed to encompass three other epilepsy disorders: severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI), which is also known as Dravet's syndrome, borderline SMEI (SMEB), and intractable epilepsy of childhood (IEC). There are at least six types of GEFS+, delineated by their causative gene. Known causative gene mutations are in the sodium channel α subunit genes SCN1A, an associated β subunit SCN1B, and in a GABAA receptor γ subunit gene, in GABRG2 and there is another gene related with calcium channel the PCDH19 which is also known as Epilepsy Female with Mental Retardation. Penetrance for this disorder is estimated at 60%.
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