| dbo:abstract
|
- بيلة زانثينية (بالانجليزية Xanthinuria) وتعرف أيضا بنقص اوكسيداز الزانثين، هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى تراكم الزانثين. يحدث المرض بسبب نقص انزيم اوكسيداز الزانثين.تم التعرف عليه رسميا لأول مرة عام 1954. (ar)
- Η ξανθινουρία είναι μια γενετική διαταραχή που απορρυθμίζει τον μεταβολισμό των πουρινών.Σε άτομα που πάσχουν από ξανθινουρία παρουσιάζεται έλλειψη, ανεπάρκεια ή δυσλειτουργία του ενζύμου ξανθινοξειδάση (οξειδάση της ξανθίνης) που μετατρέπει τα παράγωγα των πουρινών ξανθίνη και υποξανθίνη σε ουρικό οξύ. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση ξανθίνης στο αίμα και στα ούρα, την εναπόθεση κρυστάλλων ξανθίνης στους μύες και τον σχηματισμό λίθων ξανθίνης στους νεφρούς ή στην ουροδόχο κύστη. Δεν υφίσταται συγκεκριμένη θεραπεία πέρα από την αυξημένη κατανάλωση υγρών για να αποφεύγεται ο σχηματισμός αδιάλυτων κρυστάλλων ξανθίνης στα ούρα, καθώς και την μειωμένη κατανάλωση τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε πουρίνες (π.χ. κρέας, ψάρια, οστρακοειδή) και σε παράγωγα της ξανθίνης (π.χ. καφές, τσάι, μπύρα, σοκολάτα). (el)
- Die hereditäre Xanthinurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Dabei handelt es sich um eine Störung im Purinstoffwechsel. Es liegt eine Schwäche des Enzyms Xanthin-Oxidase (XO) vor. (de)
- La xanthine est un produit du métabolisme de la dégradation des purines et est convertie en acide urique par l'action d'une enzyme, la xanthine oxydase. L'absence ou la quantité insuffisante de xanthine oxydase chez certaines personnes, empêche la xanthine d'être convertie en acide urique. Cette maladie génétique rare est appelée xanthinurie. Les personnes atteintes de cette maladie ont dans leur sang et leur urine des concentrations de xanthine supérieures à la normale, ce qui peut entraîner des problèmes de santé telle une insuffisance rénale. (fr)
- Xanthinuria, also known as xanthine oxidase deficiency, is a rare genetic disorder causing the accumulation of xanthine. It is caused by a deficiency of the enzyme xanthine oxidase. It was first formally characterized in 1954. (en)
- Per xantinuria in campo medico si intende sia una quantità anormale di xantina rintracciata nelle urine che una rara forma di malattia. (it)
- Ksantynuria, inaczej niedobór oksydazy ksantynowej – rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym występuje niedobór oksydazy ksantyny, enzymu niezbędnego do przekształcania ksantyny do kwasu moczowego. U chorych występują niezwykle wysokie stężenie ksantyny i hipoksantyny we krwi i moczu, co może prowadzić do powikłań, takich jak niewydolność nerek i powstanie ksantynowych kamieni nerkowych (złogi niecieniujące), jednego z najrzadszych rodzajów kamieni nerkowych. W surowicy i moczu kwas moczowy występuje w niskim stężeniu. Na pieluszkach chorego dziecka może wystąpić ceglasty osad. (pl)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 3567 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:icd
|
- 277.200000 (xsd:double)
- (en)
- E79.8 (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:snomedCt
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- بيلة زانثينية (بالانجليزية Xanthinuria) وتعرف أيضا بنقص اوكسيداز الزانثين، هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى تراكم الزانثين. يحدث المرض بسبب نقص انزيم اوكسيداز الزانثين.تم التعرف عليه رسميا لأول مرة عام 1954. (ar)
- Die hereditäre Xanthinurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Dabei handelt es sich um eine Störung im Purinstoffwechsel. Es liegt eine Schwäche des Enzyms Xanthin-Oxidase (XO) vor. (de)
- La xanthine est un produit du métabolisme de la dégradation des purines et est convertie en acide urique par l'action d'une enzyme, la xanthine oxydase. L'absence ou la quantité insuffisante de xanthine oxydase chez certaines personnes, empêche la xanthine d'être convertie en acide urique. Cette maladie génétique rare est appelée xanthinurie. Les personnes atteintes de cette maladie ont dans leur sang et leur urine des concentrations de xanthine supérieures à la normale, ce qui peut entraîner des problèmes de santé telle une insuffisance rénale. (fr)
- Xanthinuria, also known as xanthine oxidase deficiency, is a rare genetic disorder causing the accumulation of xanthine. It is caused by a deficiency of the enzyme xanthine oxidase. It was first formally characterized in 1954. (en)
- Per xantinuria in campo medico si intende sia una quantità anormale di xantina rintracciata nelle urine che una rara forma di malattia. (it)
- Ksantynuria, inaczej niedobór oksydazy ksantynowej – rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym występuje niedobór oksydazy ksantyny, enzymu niezbędnego do przekształcania ksantyny do kwasu moczowego. U chorych występują niezwykle wysokie stężenie ksantyny i hipoksantyny we krwi i moczu, co może prowadzić do powikłań, takich jak niewydolność nerek i powstanie ksantynowych kamieni nerkowych (złogi niecieniujące), jednego z najrzadszych rodzajów kamieni nerkowych. W surowicy i moczu kwas moczowy występuje w niskim stężeniu. Na pieluszkach chorego dziecka może wystąpić ceglasty osad. (pl)
- Η ξανθινουρία είναι μια γενετική διαταραχή που απορρυθμίζει τον μεταβολισμό των πουρινών.Σε άτομα που πάσχουν από ξανθινουρία παρουσιάζεται έλλειψη, ανεπάρκεια ή δυσλειτουργία του ενζύμου ξανθινοξειδάση (οξειδάση της ξανθίνης) που μετατρέπει τα παράγωγα των πουρινών ξανθίνη και υποξανθίνη σε ουρικό οξύ. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση ξανθίνης στο αίμα και στα ούρα, την εναπόθεση κρυστάλλων ξανθίνης στους μύες και τον σχηματισμό λίθων ξανθίνης στους νεφρούς ή στην ουροδόχο κύστη. (el)
|
| rdfs:label
|
- بيلة زانثينية (ar)
- Xanthinurie (de)
- Ξανθινουρία (el)
- Xanthinurie (fr)
- Xantinuria (it)
- Ksantynuria (pl)
- Xanthinuria (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
