| dbo:abstract
|
- Als Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp wird ein Symptomenkomplex aus Kleinwuchs mit plumpen Röhrenknochen und einer zusätzlichen Pierre-Robin-Sequenz beschrieben, der aus vorgeburtlichen Wachstumsstörungen resultiert. Die Gesamtheit dieser Befunde ist bei mehreren erblichen Knochenerkrankungen anzutreffen. (de)
- Weissenbacher–Zweymuller syndrome (WZS), also called Pierre-Robin syndrome with fetal chondrodysplasia, is an autosomal recessive congenital disorder, linked to mutations (955 gly -> glu) in the COL11A2 gene (located on chromosomal position 6p21.3), which codes for the α2 strand of collagen type XI. It is a collagenopathy, types II and XI disorder. The condition was first characterized in 1964 by G. Weissenbacher and Ernst Zweymüller. (en)
- Zespół Weisenbachera-Zweymüllera (fenotyp Weisenbachera-Zweymüllera, ang. Weissenbacher-Zweymuller syndrome, WZS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, związany z mutacją w genie w locus 6p21.3 zmieniającą aminokwas w pozycji 955 kodowanego przez ten gen α2-łańcucha kolagenu XI z glicyny na glutaminian. Na obraz kliniczny zespołu składają się dysmorfia twarzy (mikrognacja), nieprawidłowości kośćca (chondrodysplazja ryzomeliczna, kości ramieniowe i udowe w kształcie hantli), niekiedy wady cewy nerwowej. Mutacje w innych obszarach tego genu związane są z zespołem Sticklera typu III. Zespół zawdzięcza swoją nazwę austriackim pediatrom G. Weissenbacherowi i Ernstowi Zweymüllerowi, którzy przedstawili jego pierwszy opis w 1964 roku. (pl)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 6521 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Autosomal recessive inheritance (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:name
|
- Weissenbacher–Zweymüller syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Als Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp wird ein Symptomenkomplex aus Kleinwuchs mit plumpen Röhrenknochen und einer zusätzlichen Pierre-Robin-Sequenz beschrieben, der aus vorgeburtlichen Wachstumsstörungen resultiert. Die Gesamtheit dieser Befunde ist bei mehreren erblichen Knochenerkrankungen anzutreffen. (de)
- Weissenbacher–Zweymuller syndrome (WZS), also called Pierre-Robin syndrome with fetal chondrodysplasia, is an autosomal recessive congenital disorder, linked to mutations (955 gly -> glu) in the COL11A2 gene (located on chromosomal position 6p21.3), which codes for the α2 strand of collagen type XI. It is a collagenopathy, types II and XI disorder. The condition was first characterized in 1964 by G. Weissenbacher and Ernst Zweymüller. (en)
- Zespół Weisenbachera-Zweymüllera (fenotyp Weisenbachera-Zweymüllera, ang. Weissenbacher-Zweymuller syndrome, WZS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, związany z mutacją w genie w locus 6p21.3 zmieniającą aminokwas w pozycji 955 kodowanego przez ten gen α2-łańcucha kolagenu XI z glicyny na glutaminian. Na obraz kliniczny zespołu składają się dysmorfia twarzy (mikrognacja), nieprawidłowości kośćca (chondrodysplazja ryzomeliczna, kości ramieniowe i udowe w kształcie hantli), niekiedy wady cewy nerwowej. Mutacje w innych obszarach tego genu związane są z zespołem Sticklera typu III. Zespół zawdzięcza swoją nazwę austriackim pediatrom G. Weissenbacherowi i Ernstowi Zweymüllerowi, którzy przedstawili jego pierwszy opis w 1964 roku. (pl)
|
| rdfs:label
|
- Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp (de)
- Zespół Weissenbachera-Zweymüllera (pl)
- Weissenbacher–Zweymüller syndrome (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Weissenbacher–Zweymüller syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
