| dbo:abstract
|
- متلازمة واجر (بالإنجليزية: WAGR syndrome) (والمعروفة أيضا بـمتلازمة ورم ويلمز وغياب القزحية) هي متلازمة وراثية نادرة يكون فيها الأطفال المصابون عرضة لتطوير ورم ويلمز (ورم في الكليتين) (Wilms tumour)، وغياب القزحية (غياب الجزء الملون من العين) (Aniridia)، وشذوذ الجهاز البولي التناسلي (Genitourinary anomalies)، والتخلف العقلي (mental Retardation)، وأحيانًا يرمز الحرف G لـ"gonadoblastoma" أي ورم أرومي غدي تناسلي، حيث يمكن أن تشمل الحالات الشاذة التناسلية أورام الغدد التناسلية (الخصيتين أو المبيضين). وتُظهِر مجموعة فرعية من مرضى متلازمة واجر بدانة شديدة في مرحلة الطفولة؛ فتم استخدام المختصر WAGRO (حيث يشير حرف O لكلمة obesity بمعنى سِمنة) لوصف هذه الفئة. وتم وصف الحالة لأول مرة من قِبَل ميلر وآخرون في عام 1964 مع ارتباطها بالتشوهات الخلقية الأخرى، حيث تنتج عن حدوث حذف على الكروموسوم 11، مما أدى إلى فقدان العديد من الجينات. ومن الممكن لأولئك الذين يعانون من متلازمة واجر تطوير ورم ويلمز، وهو نوع نادر من سرطان الكلى. (ar)
- Das WAGR-Syndrom (Syn.: WAGR-Komplex, Wilms-Tumour-Aniridia-Syndrom, Aniridia-Wilms-Tumour-Syndrom) ist ein seltener, genetisch bedingter Symptomkomplex. Von ihm betroffene Kinder haben eine Prädisposition für Wilms-Tumoren (einen Nierentumor), Aniridie (Fehlen der Iris im Auge), (uro)genitale Fehlbildungen und geistige Retardierung. Das „G“ kann auch für Gonadoblastom stehen, hier finden sich neben urogenitaler Fehlbildungen Tumoren der Keimdrüsen. Bei einem Teil der Betroffenen zeigt sich schon im Kindesalter schwere Fettleibigkeit, hier wird das Acronym WAGRO (O für obesity, englisch Fettleibigkeit) verwendet. Das Syndrom ist Ergebnis einer Deletion auf Chromosom 11, die den Verlust mehrerer Gene zur Folge hat. Es ist eines der am besten erforschten Beispiele eines Syndroms durch Verlust mehrerer aufeinanderfolgender Gene. (de)
- El Síndrome WAGR, también llamado Síndrome del tumor Wilms-aniridia o es una enfermedad rara genética cuyos afectados están predispuestos a desarrollar el llamado tumor de Wilms (un tumor que afecta a los riñones), junto con Aniridia (ausencia del iris del ojo), trastornos Genitourinarios, y Retraso mental. La G es interpretada a veces como "gonadoblastoma", ya que los trastornos genitourinarios más frecuentes son tumores que afectan a las gónadas (testículos u ovarios). Un conjunto de afectados por el WAGR muestran una grave obesidad infantil; en este caso, en nombre de la enfermedad se amplía a WAGRO (O de obesidad). La enfermedad está causada por la deleción de la banda p13 del cromosoma 11, que produce la pérdida de algunos genes. El WAGR es uno de los ejemplos más estudiados de enfermedad causada por la pérdida de genes contiguos. (es)
- Per sindrome WAGR in campo medico, si intende una sindrome genetica rara, un insieme di anomalie che si manifestano nella persona contemporaneamente. Il termine WAGR deriva dai quattro sintomi principali che caratterizzano la malattia. (it)
- WAGR syndrome (also known as WAGR complex, Wilms tumour-aniridia syndrome, aniridia-Wilms tumour syndrome) is a rare genetic syndrome in which affected children are predisposed to develop Wilms tumour (a tumour of the kidneys), Aniridia (absence of the coloured part of the eye, the iris), Genitourinary anomalies, and mental Retardation. The G is sometimes instead given as "gonadoblastoma," since the genitourinary anomalies can include tumours of the gonads (testes or ovaries). Some WAGR syndrome patients show severe childhood obesity and hyperphagia; the acronym WAGRO (O for obesity) has been used to describe this category and may be associated with the coinciding loss of BDNF a gene that is also on chromosome 11. The condition, first described by Miller et al. in 1964 in its association with other congenital malformations, results from a deletion on chromosome 11 resulting in the loss of several genes. As such, it is one of the best studied examples of a condition caused by loss of neighbouring (contiguous) genes. It is possible for those with WAGR syndrome to develop Wilms tumor, a rare form of kidney cancer. (en)
- Zespół WAGR (asocjacja WAGR, ang. WAGR syndrome, WAGR complex, Wilms tumor-aniridia syndrome, aniridia-Wilms tumor syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych (niekiedy traktowany jako asocjacja), charakteryzujący się współistnieniem:
* guza Wilmsa (Wilms' tumor)
* wrodzonego braku tęczówki (aniridia)
* wad wrodzonych układu moczowo-płciowego (genitourinary malformations)
* opóźnienia umysłowego (mental retardation). Nazwa WAGR jest akronimem angielskich nazw głównych składowych zespołu. (pl)
- Het WAGR-syndroom (ook wel bekend als het WAGR-complex of wilmstumor-aniridie) is een zeer zeldzaam syndroom waarbij de persoon een aangeboren aanleg heeft voor het ontwikkelen van een wilmstumor (niertumor), aniridie (het ontbreken van de iris), (uro)genitale afwijkingen, en retardatie (geestelijke beperking). De letter G wordt soms ook omschreven als , wat aan zou geven dat tumoren van de geslachtsklieren (testikels of eierstokken) ook als symptoom onder de urogenitale afwijkingen vallen. Een kleine groep mensen met het WAGR-syndroom vertoont ernstige zwaarlijvigheid in de kindertijd; voor hen wordt in plaats van WAGR de afkorting WAGRO gebruikt, waarbij de letter O voor obesitas staat. Het syndroom werd in 1964 door R.W. Miller (et al.) in associatie met andere aangeboren afwijkingen omschreven als een deletie van chromosoom 11, wat resulteert in het verlies van verschillende genen. Het is een van de meest bestudeerde aandoeningen waarbij verlies van naburige (aaneengesloten) genen de oorzaak is. (nl)
- Синдром WAGR (OMIM #194072) — это редкий наследственный аутосомно-доминантный синдром (частота 1:500000—1:1000000 человек, который клинически характеризуется сочетанием опухоли Вильмса, аниридии, урогенитальных аномалий и/или гонадобластомы и задержки психомоторного развития. Синдром встречается примерно в 8 % случаев врожденной аниридии, и в 0,75 % всех случаев опухоли Вильмса. Синдром WAGR ассоциирован с de novo хромосомными делециями разной протяженности в теломерной части региона 11p13 (hg19::chr11:31,000,001—36,400,000), одновременно захватывающими локусы генов PAX6 (OMIM *607108) и WT1 (OMIM *607102). Делеция гена PAX6 ответственна за развитие врождённой аниридии, делеции WT1 — за развитие опухоли Вильмса и урогенитальные аномалии. Активно изучается вклад других генов из области делеций в клиническую картину синдрома. Минимальная длина определяемых при синдроме WAGR делеций обусловлена расстоянием между локусами генов PAX6 и WT1 и составляет около 700 тысяч пар нуклеотидов. Эта часть 11p13 названа в литературе «WAGR-областью». WAGR-ассоциированные делеции могут охватывать до 26,5 млн п. о. и включать от 3 до более 60 генов. Предполагается, что область длиной примерно в 1,5 млн пар оснований (hg19::chr11:31,349,732—32,990,627) является критичной для формирования всех составляющих синдрома. Клиническая картина синдрома WAGR варьирует у разных пациентов. Все четыре классических признака синдрома WAGR присутствуют только у 44,4 % больных, три признака — у 25,9 %, два — у 20,4 %. Для постановки диагноза синдрома WAGR достаточно двух из четырех классических признаков. Опухоль Вильмса развивается у 40-70 % больных с врожденной аниридией и хромосомной делецией WAGR области. При исследовании монозиготных близнецов с делецией 11p13 в части случаев нефробластома развивалась только у одного из сибсов. Если у больного с WAGR делецией опухоль все же развивается, то с большой вероятностью это происходит до 8-го года жизни, медианный возраст развития WAGR-ассоциированной нефробластомы — примерно 2 года. Врожденная аниридия служит одним из основных диагностических признаков синдрома WAGR. Однако у нескольких больных описано сочетание опухоли Вильмса, задержки умственного развития и урогенитальных аномалий без аниридии. Урогенитальные нарушения у больных с синдромом WAGR могут включать: крипторхизм, гипоспадию, реже формирование наружных половых органов по промежуточному типу (псевдогермафродитизм) совсем редко полную реверсию пола, аномалии развития влагалища, матки и яичников, гонадобластому. У больных с удаленной опухолью Вильмса, как и у больных без развившейся опухоли, с большой вероятностью, могут формироваться фокальный сегментарный гломерулосклероз и почечная недостаточность (в 47 % случаев). Изредка встречаются аплазия или гипоплазия почки.Отставание в психомоторном развитии, умственная отсталость, синдром навязчивых движений и другие неврологические нарушения выражены у всех больных с синдромом WAGR, однако, в разной степени. Когнитивные функции снижены у 70 % пациентов (IQ<74). Аутичное поведение установлено у 20 % пациентов. Дополнительные соматические осложнения при синдроме весьма многочисленны. Самыми частыми из них являются зубные аномалии и черепно-лицевые дисморфии, аномалии ушной раковины, общее отставание в росте и развитии, отставание в костном возрасте, деминерализация костей, изменение морфологии коры больших полушарий головного мозга и мозжечка, гипоплазия мозолистого тела и эпифиза, грыжи, протеинурия, гипертония, астма, пневмония, синуситы. Почти у всех больных в анамнезе болезни отмечаются операции: тонзилло-, аденоэктомии и тимпаностомии. Молекулярная диагностика синдрома проводится c помощью хромосомного микроматричного анализа (ХМА) или мультиплексной реакции лигазозависимой амплификации зондов (MLPA анализа) геномной ДНК и валидации обнаруженных делеций с помощью флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) с зондом, специфичным к гену WT1, на препаратах ядер в культуре лимфоцитов периферической крови пациента. До возможности использования цитогенетических методов высокого разрешения синдром WAGR диагностировался на основании определения снижения активности ферментов лактатдегидрогеназы А и каталазы на том основании, что кодирующие их гены также локализованных в 11p13. Если в результате молекулярного исследования у больного обнаруживается хромосомная делеция региона 11p13, захватывающая локусы генов PAX6 и WT1, таким пациентам ставится предположительный диагноз WAGR-синдрома и даются рекомендации постоянного наблюдения у онколога до 8 лет. Делеция гена LMO2 (OMIM*180385), расположенного в 1,5 млн пар оснований в сторону теломеры от локуса гена WT1 в том же хромосомном регионе 11р13, значительно ухудшает прогноз развития опухоли Вильмса у пациента. Синдром WAGR встречается в основном (>95 %) в виде спорадических случаев. И, хотя чаще всего делеции 11p13 — это возникающие de novo интерстициальные делеции, все же, в редких случаях, они могут быть следствием родительских сбалансированных хромосомных перестроек или инсерций, нарушающих сегрегацию хромосом при созревании гамет, или гонадного мозаицизма одного из родителей. Цитогенетическое обследование родителей и пренатальная диагностика необходимы во всех семьях, где стоит вопрос о прогнозе потомства и уже есть пациент с синдромом WAGR. (ru)
|
| rdfs:comment
|
- Per sindrome WAGR in campo medico, si intende una sindrome genetica rara, un insieme di anomalie che si manifestano nella persona contemporaneamente. Il termine WAGR deriva dai quattro sintomi principali che caratterizzano la malattia. (it)
- Zespół WAGR (asocjacja WAGR, ang. WAGR syndrome, WAGR complex, Wilms tumor-aniridia syndrome, aniridia-Wilms tumor syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych (niekiedy traktowany jako asocjacja), charakteryzujący się współistnieniem:
* guza Wilmsa (Wilms' tumor)
* wrodzonego braku tęczówki (aniridia)
* wad wrodzonych układu moczowo-płciowego (genitourinary malformations)
* opóźnienia umysłowego (mental retardation). Nazwa WAGR jest akronimem angielskich nazw głównych składowych zespołu. (pl)
- متلازمة واجر (بالإنجليزية: WAGR syndrome) (والمعروفة أيضا بـمتلازمة ورم ويلمز وغياب القزحية) هي متلازمة وراثية نادرة يكون فيها الأطفال المصابون عرضة لتطوير ورم ويلمز (ورم في الكليتين) (Wilms tumour)، وغياب القزحية (غياب الجزء الملون من العين) (Aniridia)، وشذوذ الجهاز البولي التناسلي (Genitourinary anomalies)، والتخلف العقلي (mental Retardation)، وأحيانًا يرمز الحرف G لـ"gonadoblastoma" أي ورم أرومي غدي تناسلي، حيث يمكن أن تشمل الحالات الشاذة التناسلية أورام الغدد التناسلية (الخصيتين أو المبيضين). ومن الممكن لأولئك الذين يعانون من متلازمة واجر تطوير ورم ويلمز، وهو نوع نادر من سرطان الكلى. (ar)
- Das WAGR-Syndrom (Syn.: WAGR-Komplex, Wilms-Tumour-Aniridia-Syndrom, Aniridia-Wilms-Tumour-Syndrom) ist ein seltener, genetisch bedingter Symptomkomplex. Von ihm betroffene Kinder haben eine Prädisposition für Wilms-Tumoren (einen Nierentumor), Aniridie (Fehlen der Iris im Auge), (uro)genitale Fehlbildungen und geistige Retardierung. Das „G“ kann auch für Gonadoblastom stehen, hier finden sich neben urogenitaler Fehlbildungen Tumoren der Keimdrüsen. (de)
- El Síndrome WAGR, también llamado Síndrome del tumor Wilms-aniridia o es una enfermedad rara genética cuyos afectados están predispuestos a desarrollar el llamado tumor de Wilms (un tumor que afecta a los riñones), junto con Aniridia (ausencia del iris del ojo), trastornos Genitourinarios, y Retraso mental. La G es interpretada a veces como "gonadoblastoma", ya que los trastornos genitourinarios más frecuentes son tumores que afectan a las gónadas (testículos u ovarios). (es)
- WAGR syndrome (also known as WAGR complex, Wilms tumour-aniridia syndrome, aniridia-Wilms tumour syndrome) is a rare genetic syndrome in which affected children are predisposed to develop Wilms tumour (a tumour of the kidneys), Aniridia (absence of the coloured part of the eye, the iris), Genitourinary anomalies, and mental Retardation. The G is sometimes instead given as "gonadoblastoma," since the genitourinary anomalies can include tumours of the gonads (testes or ovaries). It is possible for those with WAGR syndrome to develop Wilms tumor, a rare form of kidney cancer. (en)
- Het WAGR-syndroom (ook wel bekend als het WAGR-complex of wilmstumor-aniridie) is een zeer zeldzaam syndroom waarbij de persoon een aangeboren aanleg heeft voor het ontwikkelen van een wilmstumor (niertumor), aniridie (het ontbreken van de iris), (uro)genitale afwijkingen, en retardatie (geestelijke beperking). De letter G wordt soms ook omschreven als , wat aan zou geven dat tumoren van de geslachtsklieren (testikels of eierstokken) ook als symptoom onder de urogenitale afwijkingen vallen. (nl)
- Синдром WAGR (OMIM #194072) — это редкий наследственный аутосомно-доминантный синдром (частота 1:500000—1:1000000 человек, который клинически характеризуется сочетанием опухоли Вильмса, аниридии, урогенитальных аномалий и/или гонадобластомы и задержки психомоторного развития. Синдром встречается примерно в 8 % случаев врожденной аниридии, и в 0,75 % всех случаев опухоли Вильмса. (ru)
|
