| dbo:abstract
|
- USH2A (Usherin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين USH2A في الإنسان. (ar)
- La usherina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen USH2A. Se expresa en muchos tejidos, pero no en todos. La codificación de proteínas asociadas a la membrana basal podría ser importante en el desarrollo y la homeostasis del oído interno y la retina. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Usher tipo II-A. Se han descrito variantes de la transcripción que codifican diferentes isoformas. (es)
- Usherin is a protein that in humans is encoded by the USH2A gene. This gene encodes the protein Usherin that contains laminin EGF motifs, a pentraxin domain, and many fibronectin type III motifs. The encoded basement membrane-associated protein may be important in development and homeostasis of the inner ear and retina. Mutations within this gene have been associated with Usher syndrome type IIa. Alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms have been described. (en)
- Ушерин — белки, который у человека кодируется геном USH2A. Этот ген кодирует белок Ушерин, который содержит EGF мотивы ламинина, домен пентаксин, и многие мотивы фибронектина III типа. Данный белок, ассоциированный с базальной мембраной, может играть важную роль в развитии и гомеостазе внутреннего уха и сетчатки. Мутации в пределах этого гена были связаны с синдромом Ушера II-го типа и пигментным ретинитом типа 39. Существуют альтернативные варианты транскриптов сплайсинга, которые кодируют различные изоформы. (ru)
- USH2A (англ. Usherin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 5 202 амінокислот, а молекулярна маса — 575 600. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках.Також секретований назовні. (uk)
|
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 8471 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- USH2A (Usherin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين USH2A في الإنسان. (ar)
- La usherina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen USH2A. Se expresa en muchos tejidos, pero no en todos. La codificación de proteínas asociadas a la membrana basal podría ser importante en el desarrollo y la homeostasis del oído interno y la retina. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Usher tipo II-A. Se han descrito variantes de la transcripción que codifican diferentes isoformas. (es)
- Usherin is a protein that in humans is encoded by the USH2A gene. This gene encodes the protein Usherin that contains laminin EGF motifs, a pentraxin domain, and many fibronectin type III motifs. The encoded basement membrane-associated protein may be important in development and homeostasis of the inner ear and retina. Mutations within this gene have been associated with Usher syndrome type IIa. Alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms have been described. (en)
- Ушерин — белки, который у человека кодируется геном USH2A. Этот ген кодирует белок Ушерин, который содержит EGF мотивы ламинина, домен пентаксин, и многие мотивы фибронектина III типа. Данный белок, ассоциированный с базальной мембраной, может играть важную роль в развитии и гомеостазе внутреннего уха и сетчатки. Мутации в пределах этого гена были связаны с синдромом Ушера II-го типа и пигментным ретинитом типа 39. Существуют альтернативные варианты транскриптов сплайсинга, которые кодируют различные изоформы. (ru)
- USH2A (англ. Usherin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 5 202 амінокислот, а молекулярна маса — 575 600. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
| rdfs:label
|
- USH2A (ar)
- Usherina (es)
- USH2A (ru)
- USH2A (en)
- USH2A (uk)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
