About: HNF1A

An Entity of Type: protein, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

HNF1 homeobox A (hepatocyte nuclear factor 1 homeobox A), also known as HNF1A, is a human gene on chromosome 12. It is ubiquitously expressed in many tissues and cell types. The protein encoded by this gene is a transcription factor that is highly expressed in the liver and is involved in the regulation of the expression of several liver-specific genes. Mutations in the HNF1A gene have been known to cause diabetes. The HNF1A gene also contains one of 27 SNPs associated with increased risk of coronary artery disease.

Property Value
dbo:abstract
  • El factor nuclear 1 alfa de hepatocito (HNF1A) también conocido como HNF1 homeobox A, es un receptor nuclear codificado en humanos por el gen HGNC HNF1A .​​ La proteína HNF1A es un factor de transcripción que presenta unos elevados niveles de expresión en el hígado y está implicado en la regulación de la expresión de varios genes específicos.​ Su expresión es controlada por otro de los miembros de la familia de factores nucleares de hepatocito, HNF4A. (es)
  • HNF1 homeobox A (hepatocyte nuclear factor 1 homeobox A), also known as HNF1A, is a human gene on chromosome 12. It is ubiquitously expressed in many tissues and cell types. The protein encoded by this gene is a transcription factor that is highly expressed in the liver and is involved in the regulation of the expression of several liver-specific genes. Mutations in the HNF1A gene have been known to cause diabetes. The HNF1A gene also contains one of 27 SNPs associated with increased risk of coronary artery disease. (en)
  • HNF1A(hepatocyte nuclear factor 1 homeobox A)は、ヒトではに位置するHNF1A遺伝子によってコードされる転写因子である。HNF1Aは多くの組織や細胞種において普遍的に発現している。HNF1Aは肝臓で高度に発現している転写因子であり、いくつかの肝特異的遺伝子の発現調節に関与している。HNF1A遺伝子の変異は糖尿病の原因となることが知られている。また、HNF1A遺伝子には冠動脈疾患のリスクの増加と関係する27のSNPのうちの1つが含まれる。 (ja)
  • HNF1 호메오박스 A 또는 HNF1A는 인간의 12번 염색체에서 발견되는 유전자이다. 많은 조직과 세포에서 발현된다. 이 유전자에 의해 암호화 된 단백질은 간에서 발현되는 전사인자이며, 몇몇 특이적 유전자의 발현 조절에 관여한다. HNF1A 유전자의 돌연변이는 당뇨병을 유발하는 것으로 알려져있다. 또한 HNF1A 유전자는 관상동맥질환의 위험성 증가와 관련된 27개의 단일염기 다형성 중 하나를 포함한다. (ko)
  • HNF1A (англ. HNF1 homeobox A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 631 амінокислот, а молекулярна маса — 67 356. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі. (uk)
dbo:wikiPageID
  • 14075925 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 22141 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1121872339 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:activatedBy
dbp:activates
  • UGT2B1, LIPC, and a1AT. (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
gold:hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • El factor nuclear 1 alfa de hepatocito (HNF1A) también conocido como HNF1 homeobox A, es un receptor nuclear codificado en humanos por el gen HGNC HNF1A .​​ La proteína HNF1A es un factor de transcripción que presenta unos elevados niveles de expresión en el hígado y está implicado en la regulación de la expresión de varios genes específicos.​ Su expresión es controlada por otro de los miembros de la familia de factores nucleares de hepatocito, HNF4A. (es)
  • HNF1 homeobox A (hepatocyte nuclear factor 1 homeobox A), also known as HNF1A, is a human gene on chromosome 12. It is ubiquitously expressed in many tissues and cell types. The protein encoded by this gene is a transcription factor that is highly expressed in the liver and is involved in the regulation of the expression of several liver-specific genes. Mutations in the HNF1A gene have been known to cause diabetes. The HNF1A gene also contains one of 27 SNPs associated with increased risk of coronary artery disease. (en)
  • HNF1A(hepatocyte nuclear factor 1 homeobox A)は、ヒトではに位置するHNF1A遺伝子によってコードされる転写因子である。HNF1Aは多くの組織や細胞種において普遍的に発現している。HNF1Aは肝臓で高度に発現している転写因子であり、いくつかの肝特異的遺伝子の発現調節に関与している。HNF1A遺伝子の変異は糖尿病の原因となることが知られている。また、HNF1A遺伝子には冠動脈疾患のリスクの増加と関係する27のSNPのうちの1つが含まれる。 (ja)
  • HNF1 호메오박스 A 또는 HNF1A는 인간의 12번 염색체에서 발견되는 유전자이다. 많은 조직과 세포에서 발현된다. 이 유전자에 의해 암호화 된 단백질은 간에서 발현되는 전사인자이며, 몇몇 특이적 유전자의 발현 조절에 관여한다. HNF1A 유전자의 돌연변이는 당뇨병을 유발하는 것으로 알려져있다. 또한 HNF1A 유전자는 관상동맥질환의 위험성 증가와 관련된 27개의 단일염기 다형성 중 하나를 포함한다. (ko)
  • HNF1A (англ. HNF1 homeobox A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 631 амінокислот, а молекулярна маса — 67 356. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
rdfs:label
  • Factor nuclear 1 alfa de hepatocito (es)
  • HNF1A (en)
  • HNF1A (ja)
  • HNF1A (ko)
  • HNF1A (uk)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is dbp:name of
is dbp:symbol of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License