| dbo:abstract
|
- Sulfatase-modifying factor 1 is an enzyme that in humans is encoded by the SUMF1 gene. Sulfatases catalyze the hydrolysis of sulfate esters such as glycosaminoglycans, sulfolipids, and steroid sulfates. C-alpha-formylglycine (FGly), the catalytic residue in the active site of eukaryotic sulfatases, is posttranslationally generated from a cysteine by SUMF1, the human form of the aerobic Formylglycine-generating enzyme (FGE), in the endoplasmic reticulum (ER). The genetic defect of FGly formation caused by mutations in the SUMF1 gene results in inactive FGE, and subsequently multiple sulfatase deficiency (MSD; MIM 272200), a lysosomal storage disorder (Roeser et al., 2006).[supplied by OMIM] (en)
- Il fattore modificatore della solfatasi è un enzima che negli umani è codificato dal gene SUMF1. La solfatasi catalizza la idrolisi degli come il glicosamminoglicano, i solfolipidi e gli steroidi solfatati. La C-α-formoglicina (FGly) è il residuo catalitico della solfatasi eukaryotica, ed è generato dalla cisteina dall'azione del SUMF1 nel reticolo endoplasmatico. Mutazioni in questo gene provocano malfunzionamenti in FGE e, conseguentemente, difetti dell'azione della solfatasi, provocando disordini nell'immagazzinamento lisosomatico. (it)
- SUMF1 (англ. Sulfatase modifying factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 374 амінокислот, а молекулярна маса — 40 556. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі. (uk)
|
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 6199 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Sulfatase-modifying factor 1 is an enzyme that in humans is encoded by the SUMF1 gene. Sulfatases catalyze the hydrolysis of sulfate esters such as glycosaminoglycans, sulfolipids, and steroid sulfates. C-alpha-formylglycine (FGly), the catalytic residue in the active site of eukaryotic sulfatases, is posttranslationally generated from a cysteine by SUMF1, the human form of the aerobic Formylglycine-generating enzyme (FGE), in the endoplasmic reticulum (ER). The genetic defect of FGly formation caused by mutations in the SUMF1 gene results in inactive FGE, and subsequently multiple sulfatase deficiency (MSD; MIM 272200), a lysosomal storage disorder (Roeser et al., 2006).[supplied by OMIM] (en)
- Il fattore modificatore della solfatasi è un enzima che negli umani è codificato dal gene SUMF1. La solfatasi catalizza la idrolisi degli come il glicosamminoglicano, i solfolipidi e gli steroidi solfatati. La C-α-formoglicina (FGly) è il residuo catalitico della solfatasi eukaryotica, ed è generato dalla cisteina dall'azione del SUMF1 nel reticolo endoplasmatico. Mutazioni in questo gene provocano malfunzionamenti in FGE e, conseguentemente, difetti dell'azione della solfatasi, provocando disordini nell'immagazzinamento lisosomatico. (it)
- SUMF1 (англ. Sulfatase modifying factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 374 амінокислот, а молекулярна маса — 40 556. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
| rdfs:label
|
- SUMF1 (it)
- SUMF1 (en)
- SUMF1 (uk)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
