| dbo:abstract
|
- خلل تنسج ضموري مشوه هو نوع من التقزم ذو الأطرف القصيرة. هو مرض وراثي ناتج عن اضطراب جيني سائد. لا يتم اكتشاقه عموما حتى عمر من 2-3 سنوات، حيث يكون النمو طبيعي في البداية. وعادة ما يتم الكشف عن خلل تنسج ضموري مشوه أولا من التأخير في الحبو، المشي، أو السير بطريقة غريبة أو متمايلة. خلل تنسج ضموري مشوه (المعروف أيضا باسم خ ت ض م، وخلل التنسج الكاذب، ومتلازمة خلل التنسج المشاشي الكاذب) هو خلل تنسج عظمي غضروفي يؤدي إلى قصر قامة خطير ويرجع ذلك إلى تثبيط نمو الهيكل العظمي في المقام الأول في الأطراف. على الرغم من التشابه في التسمية قد يسبب الارتباك، يجب عدم الخلط بين خلل تنسج ضموري مشوه والودانة، وهو خلل التنسج العظمي سريريا ووراثيا. تم التعرف على الأليل (الجين) المتسبب في هذا الاضطراب ببلازميدة قليلة القسيمات مصفوفة البروتين ويورث كجين سائد. (ar)
- Pseudoachondroplasie ist eine angeborene Form von Kleinwüchsigkeit, die durch kurze Gliedmaßen charakterisiert ist. Sie gehört zu den Skelettdysplasien und erinnert an die Achondroplasie. Synonyme: Pseudoachrondroplastische Form der Spondyloepiphysären Dysplasie; englisch Pseudoachondroplastic Dysplasia; PSACH Die Erstabgrenzung von der Spondyloepiphysären Dysplasie erfolgte im Jahre 1959 durch die Kinderärzte und Humangenetiker Pierre Maroteaux und Maurice Lamy (1895–1975). (de)
- La , también llamada displasia espondiloepifisaria, es una enfermedad hereditaria que afecta al crecimiento de los huesos y puede provocar enanismo. Causa diversas malformaciones, entre ellas piernas arqueadas, laxitud articular, escoliosis y manos y pies cortos y anchos. Se clasifica dentro del grupo de las osteocondrodisplasias. (es)
- La pseudoachondroplasie est un nanisme en rapport avec une maladie constitutionnelle de l'os d'origine génétique. (fr)
- Pseudoachondroplasia is an inherited disorder of bone growth. It is a genetic autosomal dominant disorder. It is generally not discovered until 2–3 years of age, since growth is normal at first. Pseudoachondroplasia is usually first detected by a drop of linear growth in contrast to peers, a waddling gait or arising lower limb deformities. Pseudoachondroplasia (also known as PSACH, pseudoachondroplastic dysplasia, and pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome) is an osteochondrodysplasia that results in mild to severely short stature due to the inhibition of skeletal growth primarily in the limbs. Though similarities in nomenclature may cause confusion, pseudoachondroplasia should not be confused with achondroplasia, which is a clinically and genetically distinct skeletal dysplasia. Pseudoachondroplasia is caused by a heterozygous mutation in the gene encoding cartilage oligomeric matrix protein (COMP). Mutation in the COMP gene can also cause multiple epiphyseal dysplasia. Despite the radioclinical similarities between pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia, the latter is less severe. (en)
- Per pseudoacondroplasia in campo medico, si intende un insieme di manifestazioni quasi esclusivamente autosomiche dominanti. (it)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:medicalSpecialty
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 15449 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Pseudoachondroplasia. Shoulders and Humeri. Note the dysplastic proximal humeral epiphyses, metaphyseal broadening, irregularity and metaphyseal line of ossification. These changes are collectively known as "rachitic-like changes". Lesions are bilateral and symmetrical. (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
|
- 756.400000 (xsd:double)
- (en)
- Q77.3 (en)
|
| dbp:name
|
- Pseudoachondroplasia (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:specialty
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Pseudoachondroplasie ist eine angeborene Form von Kleinwüchsigkeit, die durch kurze Gliedmaßen charakterisiert ist. Sie gehört zu den Skelettdysplasien und erinnert an die Achondroplasie. Synonyme: Pseudoachrondroplastische Form der Spondyloepiphysären Dysplasie; englisch Pseudoachondroplastic Dysplasia; PSACH Die Erstabgrenzung von der Spondyloepiphysären Dysplasie erfolgte im Jahre 1959 durch die Kinderärzte und Humangenetiker Pierre Maroteaux und Maurice Lamy (1895–1975). (de)
- La , también llamada displasia espondiloepifisaria, es una enfermedad hereditaria que afecta al crecimiento de los huesos y puede provocar enanismo. Causa diversas malformaciones, entre ellas piernas arqueadas, laxitud articular, escoliosis y manos y pies cortos y anchos. Se clasifica dentro del grupo de las osteocondrodisplasias. (es)
- La pseudoachondroplasie est un nanisme en rapport avec une maladie constitutionnelle de l'os d'origine génétique. (fr)
- Per pseudoacondroplasia in campo medico, si intende un insieme di manifestazioni quasi esclusivamente autosomiche dominanti. (it)
- خلل تنسج ضموري مشوه هو نوع من التقزم ذو الأطرف القصيرة. هو مرض وراثي ناتج عن اضطراب جيني سائد. لا يتم اكتشاقه عموما حتى عمر من 2-3 سنوات، حيث يكون النمو طبيعي في البداية. وعادة ما يتم الكشف عن خلل تنسج ضموري مشوه أولا من التأخير في الحبو، المشي، أو السير بطريقة غريبة أو متمايلة. (ar)
- Pseudoachondroplasia is an inherited disorder of bone growth. It is a genetic autosomal dominant disorder. It is generally not discovered until 2–3 years of age, since growth is normal at first. Pseudoachondroplasia is usually first detected by a drop of linear growth in contrast to peers, a waddling gait or arising lower limb deformities. (en)
|
| rdfs:label
|
- خلل تنسج ضموري مشوه (ar)
- Pseudoachondroplasie (de)
- Pseudoacondroplasia (es)
- Pseudoachondroplasie (fr)
- Pseudoacondroplasia (it)
- Pseudoachondroplasia (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- (en)
- Pseudoachondroplasia (en)
|
| is dbo:differentialDiagnosis
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is dbp:differential
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
