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- متلازمات الحمى الدورية (بالإنجليزية: periodic fever syndromes) أو المتلازمات الالتهابية الذاتية (بالإنجليزية: autoinflammatory syndromes) أو الأمراض الالتهابية الذاتية (بالإنجليزية: autoinflammatory diseases) هي مجموعة من الأمراض التي تمتاز بنوبات متكررة من الالتهاب الذي يصيب الجسم كله أو يصيب عضوا معينا. بخلاف أمراض المناعة الذاتية مثل الذئبة الحمراء التي تحدث بسبب خلال في الجهاز المناعي التكيفي، فإن جسم المريض المصاب بمرض التهابي ذاتي لا ينتج أضداد ذاتية مناعية أو خلايا بائية أو تائية. بدلا عن ذلك، فالأمراض الالتهابية الذاتية تمتاز بأخطاء في المناعة الطبيعية. (ar)
- Periodische Fiebersyndrome (PFS) sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen in periodischen Abständen Fieber auftritt, ohne dass eine anderweitige Grunderkrankung vorliegt. Sie werden heute als typische Vertreter der Autoinflammationssyndrome gesehen. Sie wurden von Hobart A. Reimann zunächst 1948 (als „periodische Erkrankungen“) und erneut Anfang der 1960er Jahre vorgeschlagen. Erst in den letzten Jahren konnte durch molekulargenetische Methoden eine klarere Systematik erarbeitet werden. (de)
- Les syndromes ou maladies auto-inflammatoires (« MAI ») regroupent des maladies caractérisées par une réaction excessive du système immunitaire inné à l'encontre de substances ou de tissus qui sont (normalement ou anormalement) présents dans l'organisme. Le concept médical de « maladies auto-inflammatoires » est récent (proposé et retenu dans les années 1990, avec notamment la publication en 1999 de la découverte d'un second gène impliqué dans un groupe de maladies caractérisées par des accès répétés d’inflammation sans explications classique (cancer, infection, auto-immunité). Les troubles qui caractérisent les maladies auto-inflammatoire sont plus fréquents qu'autrefois. (fr)
- En medicina, se llaman síndromes autoinflamatorios o enfermedades autoinflamatorias sistémicas a un conjunto de enfermedades de causa genética y transmisión hereditaria que cursan con alteraciones en los mecanismos que regulan la inflamación. Muchas de las enfermedades incluidas en el grupo presentan como síntoma principal episodios reiterados de fiebre que desaparece espontáneamente después de unos días, para reaparecer de nuevo cíclicamente tras un intervalo de tiempo variable, la fiebre no es de origen infeccioso y por lo tanto no responde a tratamiento con medicamentos antibióticos o antivirales. Todas las enfermedades que forman parte del grupo son poco frecuentes y presentan una incidencia inferior a 5 casos por 10 000 habitantes, por lo que se consideran enfermedades raras, la mayoría debutan en la infancia o adolescencia. Una de las entidades más conocidas es la fiebre mediterránea familiar que se presenta sobre todo en poblaciones de origen turco, armenio, judío de ascendencia sefardí y árabe, oriundas de la región oriental del mar Mediterráneo. (es)
- Periodic fever syndromes are a set of disorders characterized by recurrent episodes of systemic and organ-specific inflammation. Unlike autoimmune disorders such as systemic lupus erythematosus, in which the disease is caused by abnormalities of the adaptive immune system, people with autoinflammatory diseases do not produce autoantibodies or antigen-specific T or B cells. Instead, the autoinflammatory diseases are characterized by errors in the innate immune system. The syndromes are diverse, but tend to cause episodes of fever, joint pains, skin rashes, abdominal pains and may lead to chronic complications such as amyloidosis. Most autoinflammatory diseases are genetic and present during childhood. The most common genetic autoinflammatory syndrome is familial Mediterranean fever, which causes short episodes of fever, abdominal pain, serositis, lasting less than 72 hours. It is caused by mutations in the MEFV gene, which codes for the protein pyrin. Pyrin is a protein normally present in the inflammasome. The mutated pyrin protein is thought to cause inappropriate activation of the inflammasome, leading to release of the pro-inflammatory cytokine IL-1β. Most other autoinflammatory diseases also cause disease by inappropriate release of IL-1β. Thus, IL-1β has become a common therapeutic target, and medications such as anakinra, rilonacept, and canakinumab have revolutionized the treatment of autoinflammatory diseases. However, there are some autoinflammatory diseases that are not known to have a clear genetic cause. This includes PFAPA, which is the most common autoinflammatory disease seen in children, characterized by episodes of fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis. Other autoinflammatory diseases that do not have clear genetic causes include adult-onset Still's disease, systemic-onset juvenile idiopathic arthritis, Schnitzler syndrome, and chronic recurrent multifocal osteomyelitis. It is likely that these diseases are multifactorial, with genes that make people susceptible to these diseases, but they require an additional environmental factor to trigger the disease. (en)
- 自己炎症症候群（じこえんしょうしょうこうぐん、英語：autoinflammatory syndromes）とは1999年にという病気の名付け親であるMcDernottらによって提唱された概念である。もともとは自己免疫、アレルギー、免疫不全など従来言われてきた免疫病に合わない疾患群として提唱された。2008年、Kastnerらによって誘因が明らかではない炎症所見、高力価の自己抗体や自己反応性T細胞が存在しない、先天的な自然免疫の異常、の3項目によって定義付けられた。自己炎症(autoinflammation)という言葉は自己免疫(autoimmunity)という言葉との対比によって定義される。自己炎症は自然免疫の異常であり、責任細胞はマクロファージ、樹状細胞、NK細胞、好中球とされており、病変の首座は皮膚、眼、関節、漿膜、消化管とされる。一方、自己免疫は獲得免疫の異常であり、責任細胞はリンパ球であり、病変の首座はリンパ節、脾臓、胸腺、骨髄とされる。自己炎症症候群は狭義には遺伝性周期熱症候群を指す。広義にはベーチェット病、スチル病、痛風、偽痛風までも含まれる。生化学的にはインフラマゾームと呼ばれるカスパーゼ1を活性化する細胞質蛋白複合体の変異に基づいて生じる。尿酸はインフラマゾームの構成成分であるNALP3の活性化因子であるため広義には自己炎症症候群に分類される。 (ja)
- Choroby autozapalne, zespoły autozapalne, zespoły gorączek nawrotowych – heterogenna grupa chorób, u podłoża których leżą genetycznie uwarunkowane zaburzenia odporności nieswoistej. Objawiają się częstą, nawracającą gorączką i układowymi stanami zapalenia, które nie można powiązać z zakażeniem, chorobą nowotworową czy chorobą autoimmunologiczną. Większość chorób autozapalnych rozpoznaje się u dzieci, ale czasem zdarza się też w wieku dorosłym.Tylko rodzinna gorączka śródziemnomorska występuje z częstością 1:1000 w populacjach z rejonu Morza Śródziemnego.Inne schorzenia z tej grupy rozpoznaje się zwykle z częstością mniejszą niż 1:1 000 000. Do chorób autozapalnych zaliczane są:
* rodzinna gorączka śródziemnomorska (ang. Familial Mediterranean Fever, FMF)
* gorączki nawrotowe zależne od kriopiryny (ang. cryopyrin-associated periodic syndromes, CAPS)
* rodzinny autozapalny zespół reakcji na zimno (ang. Familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS)
* zespół Muckle’a-Wellsa (ang. Muckle-Wells syndrome, MWS)
* noworodkową zapalną chorobę wieloukładową (ang. neonatal-onset multisystem inflammatory disease, NOMID)
* przewlekły niemowlęcy zespół neurologiczno-skórno-stawowy (ang. chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome, CINCA)
* niedobór kinazy mewalonianowej (ang. mevalonate kinase deficiency, MKD) i gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D (ang. hyperimmunoglobulin D syndrome, HIDS), które są klasyfikowane łącznie
* (ang. TNF receptor-associated periodic fever syndrome, TRAPS)
* zespół PAPA (ang. pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne, PAPA Syndrome)
* zespół PFAPA, czyli zespół nawrotowej gorączki, aftowego zapalenia jamy ustnej, zapalenia gardła i zapalenia węzłów szyjnych (ang. periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis, PFAPA)
* niedobór antagonisty receptora IL-1 (ang. deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist, DIRA)
* zespół Blaua (pl)
- 自身炎症性疾病（Autoinflammatory diseases，AIDs）是由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成非抗原依赖性炎症机制被不恰当激活或固有免疫系统失调而引起全身炎症反应或多系统受累的一组疾病。 该疾病概念首次提出于1999年，截至2022年已至少甄别出56种自身炎症性疾病。虽然自身炎症性疾病被称为罕见病，但通过对作为自身炎症性疾病之一的的基因致病突变位点在中國人群的频率推算，仅中国就或有近几十万人患。 自身炎症性疾病属于原发性免疫缺陷病和遺傳性疾病。 (zh)
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- متلازمات الحمى الدورية (بالإنجليزية: periodic fever syndromes) أو المتلازمات الالتهابية الذاتية (بالإنجليزية: autoinflammatory syndromes) أو الأمراض الالتهابية الذاتية (بالإنجليزية: autoinflammatory diseases) هي مجموعة من الأمراض التي تمتاز بنوبات متكررة من الالتهاب الذي يصيب الجسم كله أو يصيب عضوا معينا. بخلاف أمراض المناعة الذاتية مثل الذئبة الحمراء التي تحدث بسبب خلال في الجهاز المناعي التكيفي، فإن جسم المريض المصاب بمرض التهابي ذاتي لا ينتج أضداد ذاتية مناعية أو خلايا بائية أو تائية. بدلا عن ذلك، فالأمراض الالتهابية الذاتية تمتاز بأخطاء في المناعة الطبيعية. (ar)
- Periodische Fiebersyndrome (PFS) sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen in periodischen Abständen Fieber auftritt, ohne dass eine anderweitige Grunderkrankung vorliegt. Sie werden heute als typische Vertreter der Autoinflammationssyndrome gesehen. Sie wurden von Hobart A. Reimann zunächst 1948 (als „periodische Erkrankungen“) und erneut Anfang der 1960er Jahre vorgeschlagen. Erst in den letzten Jahren konnte durch molekulargenetische Methoden eine klarere Systematik erarbeitet werden. (de)
- 自己炎症症候群（じこえんしょうしょうこうぐん、英語：autoinflammatory syndromes）とは1999年にという病気の名付け親であるMcDernottらによって提唱された概念である。もともとは自己免疫、アレルギー、免疫不全など従来言われてきた免疫病に合わない疾患群として提唱された。2008年、Kastnerらによって誘因が明らかではない炎症所見、高力価の自己抗体や自己反応性T細胞が存在しない、先天的な自然免疫の異常、の3項目によって定義付けられた。自己炎症(autoinflammation)という言葉は自己免疫(autoimmunity)という言葉との対比によって定義される。自己炎症は自然免疫の異常であり、責任細胞はマクロファージ、樹状細胞、NK細胞、好中球とされており、病変の首座は皮膚、眼、関節、漿膜、消化管とされる。一方、自己免疫は獲得免疫の異常であり、責任細胞はリンパ球であり、病変の首座はリンパ節、脾臓、胸腺、骨髄とされる。自己炎症症候群は狭義には遺伝性周期熱症候群を指す。広義にはベーチェット病、スチル病、痛風、偽痛風までも含まれる。生化学的にはインフラマゾームと呼ばれるカスパーゼ1を活性化する細胞質蛋白複合体の変異に基づいて生じる。尿酸はインフラマゾームの構成成分であるNALP3の活性化因子であるため広義には自己炎症症候群に分類される。 (ja)
- 自身炎症性疾病（Autoinflammatory diseases，AIDs）是由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成非抗原依赖性炎症机制被不恰当激活或固有免疫系统失调而引起全身炎症反应或多系统受累的一组疾病。 该疾病概念首次提出于1999年，截至2022年已至少甄别出56种自身炎症性疾病。虽然自身炎症性疾病被称为罕见病，但通过对作为自身炎症性疾病之一的的基因致病突变位点在中國人群的频率推算，仅中国就或有近几十万人患。 自身炎症性疾病属于原发性免疫缺陷病和遺傳性疾病。 (zh)
- En medicina, se llaman síndromes autoinflamatorios o enfermedades autoinflamatorias sistémicas a un conjunto de enfermedades de causa genética y transmisión hereditaria que cursan con alteraciones en los mecanismos que regulan la inflamación. Muchas de las enfermedades incluidas en el grupo presentan como síntoma principal episodios reiterados de fiebre que desaparece espontáneamente después de unos días, para reaparecer de nuevo cíclicamente tras un intervalo de tiempo variable, la fiebre no es de origen infeccioso y por lo tanto no responde a tratamiento con medicamentos antibióticos o antivirales. Todas las enfermedades que forman parte del grupo son poco frecuentes y presentan una incidencia inferior a 5 casos por 10 000 habitantes, por lo que se consideran enfermedades raras, la may (es)
- Periodic fever syndromes are a set of disorders characterized by recurrent episodes of systemic and organ-specific inflammation. Unlike autoimmune disorders such as systemic lupus erythematosus, in which the disease is caused by abnormalities of the adaptive immune system, people with autoinflammatory diseases do not produce autoantibodies or antigen-specific T or B cells. Instead, the autoinflammatory diseases are characterized by errors in the innate immune system. (en)
- Les syndromes ou maladies auto-inflammatoires (« MAI ») regroupent des maladies caractérisées par une réaction excessive du système immunitaire inné à l'encontre de substances ou de tissus qui sont (normalement ou anormalement) présents dans l'organisme. Le concept médical de « maladies auto-inflammatoires » est récent (proposé et retenu dans les années 1990, avec notamment la publication en 1999 de la découverte d'un second gène impliqué dans un groupe de maladies caractérisées par des accès répétés d’inflammation sans explications classique (cancer, infection, auto-immunité). (fr)
- Choroby autozapalne, zespoły autozapalne, zespoły gorączek nawrotowych – heterogenna grupa chorób, u podłoża których leżą genetycznie uwarunkowane zaburzenia odporności nieswoistej. Objawiają się częstą, nawracającą gorączką i układowymi stanami zapalenia, które nie można powiązać z zakażeniem, chorobą nowotworową czy chorobą autoimmunologiczną. Większość chorób autozapalnych rozpoznaje się u dzieci, ale czasem zdarza się też w wieku dorosłym.Tylko rodzinna gorączka śródziemnomorska występuje z częstością 1:1000 w populacjach z rejonu Morza Śródziemnego.Inne schorzenia z tej grupy rozpoznaje się zwykle z częstością mniejszą niż 1:1 000 000. (pl)
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