| dbo:abstract
|
- Nucleolus and neural progenitor protein (NEPRO) is a protein that in humans is encoded by the NEPRO gene. NEPRO functions as a Notch effector for the development and maintenance of neural progenitor cells in the neocortex. Biallelic variants in NEPRO can cause a rare ribosomopathy that affects the skeleton, resulting in severe short stature, brachydactyly, skin laxity, joint hypermobility, and joint dislocations. (en)
- NEPRO (англ. Nucleolus and neural progenitor protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 567 амінокислот, а молекулярна маса — 64 552. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі. (uk)
|
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 1580 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Nucleolus and neural progenitor protein (NEPRO) is a protein that in humans is encoded by the NEPRO gene. NEPRO functions as a Notch effector for the development and maintenance of neural progenitor cells in the neocortex. Biallelic variants in NEPRO can cause a rare ribosomopathy that affects the skeleton, resulting in severe short stature, brachydactyly, skin laxity, joint hypermobility, and joint dislocations. (en)
- NEPRO (англ. Nucleolus and neural progenitor protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 567 амінокислот, а молекулярна маса — 64 552. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
| rdfs:label
|
- Nucleolus and neural progenitor protein (en)
- NEPRO (uk)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
