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- Non-allelic homologous recombination (NAHR) is a form of homologous recombination that occurs between two lengths of DNA that have high sequence similarity, but are not alleles. It usually occurs between sequences of DNA that have been previously duplicated through evolution, and therefore have low copy repeats (LCRs). These repeat elements typically range from 10–300 kb in length and share 95-97% sequence identity. During meiosis, LCRs can misalign and subsequent crossing-over can result in genetic rearrangement. When non-allelic homologous recombination occurs between different LCRs, deletions or further duplications of the DNA can occur. This can give rise to rare genetic disorders, caused by the loss or increased copy number of genes within the deleted or duplicated region. It can also contribute to the copy number variation seen in some gene clusters. As LCRs are often found in "hotspots" in the human genome, some chromosomal regions are particularly prone to NAHR. Recurrent rearrangements are nucleotide sequence variations found in multiple individuals, sharing a common size and location of break points. Therefore, multiple patients may manifest with similar deletions or duplications, resulting in the description of genetic syndromes. Examples of these include NF1 microdeletion syndrome, 17q21.3 recurrent microdeletion syndrome or 3q29 microdeletion syndrome. (en)
- La ricombinazione omologa non allelica (nota con l'acronimo NAHR dall'inglese Non-allelic homologous recombination) è una forma di ricombinazione omologa che si verifica tra due sequenze di DNA con elevata similarità, ma che non sono alleli dello stesso gene. Generalmente NAHR si verifica tra sequenze di DNA che hanno subito un processo di duplicazione derivante dall'evoluzione e che, pertanto, hanno basse ripetizioni di copia (LCR). Questi elementi ripetuti in genere hanno una lunghezza stimata tra i 10 e i 300 kb e condividono un'identità di sequenza del 95-97%. Durante la meiosi o la mitosi, gli LCR possono disallinearsi e il successivo crossing-over può provocare un inatteso riarrangiamento genetico. Quando si verifica una ricombinazione omologa non allelica tra diversi LCR, possono verificarsi delezioni o ulteriori duplicazioni del DNA. Ciò può dare origine a rari disturbi genetici, causati dalla riduzione o dall'aumento del numero di copie dei geni all'interno della regione eliminata o duplicata. Può anche contribuire alla variazione del numero di copie osservata in alcuni cluster genetici. Poiché gli LCR si trovano spesso negli "hotspot" del genoma umano (ovvero regioni ad alto tasso di mutazioni), alcune regioni cromosomiche sono particolarmente inclini alla NAHR. I riarrangiamenti più ricorrenti sono delle variazioni particolari della sequenza nucleotidica che sono state riscontrate in più individui. Esse condividono sia la dimensione delle sequenze ricombinate, sia la posizione dei punti di interruzione. Pertanto, diversi pazienti possono manifestarsi con delezioni o duplicazioni simili, ricadendo così nella descrizione delle sindromi genetiche. Esempi di questi includono la sindrome da microdelezione NF1, la sindrome da microdelezione ricorrente 17q21.3 o la sindrome da microdelezione 3q29. (it)
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- La ricombinazione omologa non allelica (nota con l'acronimo NAHR dall'inglese Non-allelic homologous recombination) è una forma di ricombinazione omologa che si verifica tra due sequenze di DNA con elevata similarità, ma che non sono alleli dello stesso gene. (it)
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- Ricombinazione omologa non allelica (it)
- Non-allelic homologous recombination (en)
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