| dbo:abstract
|
- طفرة تكرار 8p23.1 هي خلل جيني نادر الحدوث سببه تكرار منطقة على الكروموسوم الثامن عند الإنسان. ان الطفرات الجينية نادرة الحدوث ولكن نسبة حدوث طفرة تكرار 8p23.1 تعد الأكثر ندرة عند الإنسان بنسبة 1 من 64000 لكل حالة ولادة وهي نقيض طفرة الحذف. إن طفرة التكرار مرتبطة مع تغيرات نمطية تشمل واحدة أو أكثر من التأخر في الكلام، تأخر النمو، أو تشوهات شكلية بسيطة مثل بروز جبهة الرأس وتقوس الحاجبين، وأمراض القلب الخلقية. (ar)
- Το σύνδρομο διπλασιασμού 8p23.1 είναι σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από τον διπλασιασμό μιας περιοχής του ανθρώπινου χρωμοσώματος 8. Αυτό το σύνδρομο επανάληψης έχει εκτιμώμενη επικράτηση 1 στις 64.000 γεννήσεις και είναι το αντίστροφο του συνδρόμου διαγραφής 8p23.1 . Η επανάληψη 8p23.1 σχετίζεται με μεταβλητό φαινότυπο που περιλαμβάνει μία ή περισσότερες καθυστερήσεις ομιλίας , αναπτυξιακή καθυστέρηση, ήπιο δυσμορφισμό με προεξέχον μέτωπο και αψιδωτά φρύδια και συγγενή καρδιακή νόσο (CHD). (el)
- 8p23.1 duplication syndrome is a rare genetic disorder caused by a duplication of a region from human chromosome 8. This duplication syndrome has an estimated prevalence of 1 in 64,000 births and is the reciprocal of the . The 8p23.1 duplication is associated with a variable phenotype including one or more of speech delay, developmental delay, mild dysmorphism, with prominent forehead and arched eyebrows, and congenital heart disease (CHD). (en)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 7643 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Chromosome 8 is associated with this condition (en)
|
| dbp:icd
| |
| dbp:name
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- طفرة تكرار 8p23.1 هي خلل جيني نادر الحدوث سببه تكرار منطقة على الكروموسوم الثامن عند الإنسان. ان الطفرات الجينية نادرة الحدوث ولكن نسبة حدوث طفرة تكرار 8p23.1 تعد الأكثر ندرة عند الإنسان بنسبة 1 من 64000 لكل حالة ولادة وهي نقيض طفرة الحذف. إن طفرة التكرار مرتبطة مع تغيرات نمطية تشمل واحدة أو أكثر من التأخر في الكلام، تأخر النمو، أو تشوهات شكلية بسيطة مثل بروز جبهة الرأس وتقوس الحاجبين، وأمراض القلب الخلقية. (ar)
- Το σύνδρομο διπλασιασμού 8p23.1 είναι σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από τον διπλασιασμό μιας περιοχής του ανθρώπινου χρωμοσώματος 8. Αυτό το σύνδρομο επανάληψης έχει εκτιμώμενη επικράτηση 1 στις 64.000 γεννήσεις και είναι το αντίστροφο του συνδρόμου διαγραφής 8p23.1 . Η επανάληψη 8p23.1 σχετίζεται με μεταβλητό φαινότυπο που περιλαμβάνει μία ή περισσότερες καθυστερήσεις ομιλίας , αναπτυξιακή καθυστέρηση, ήπιο δυσμορφισμό με προεξέχον μέτωπο και αψιδωτά φρύδια και συγγενή καρδιακή νόσο (CHD). (el)
- 8p23.1 duplication syndrome is a rare genetic disorder caused by a duplication of a region from human chromosome 8. This duplication syndrome has an estimated prevalence of 1 in 64,000 births and is the reciprocal of the . The 8p23.1 duplication is associated with a variable phenotype including one or more of speech delay, developmental delay, mild dysmorphism, with prominent forehead and arched eyebrows, and congenital heart disease (CHD). (en)
|
| rdfs:label
|
- طفرة تكرار 8p23.1 (ar)
- Σύνδρομο διπλασιασμού 8p23.1 (el)
- 8p23.1 duplication syndrome (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- 8p23.1 duplication syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
