| dbo:abstract
|
- يُعدّ انعدام التلافيف الصعلي (إم إل آي إس) اضطرابًا خلقيًا نادرًا في الدماغ يجمع بين الصعل أو صغر الرأس الشديد (رأس صغير) وانعدام التلافيف (دماغ ذو سطح أملس بسبب غياب الأتلام والتلافيف). إن انعدام التلافيف الصعلي اضطراب متغاير، أي تقف خلفه أسباب مختلفة ويتسم بمسار سريري متغير. يجسد المرض تشوهًا في التطور القشري (إم سي دي) يحدث بسبب فشل الهجرة العصبية بين الشهرين الثالث والخامس من الحمل، إضافةً إلى تشوهات الخلايا الجذعية. عُثر على العديد من الجينات المرتبطة بانعدام التلافيف الصعلي، لكن الفيزيولوجيا المرضية ما تزال غير مفهومة تمامًا. يُشترط تسمك القشرة الدماغية تسمكًا غير طبيعي ليحدد اجتماع انعدام التلافيف مع صغر الرأس الخلقي الشديد على أنه حالة انعدام تلافيف صعلي، أما وجود المزيج مع سماكة قشرية طبيعية (2.5 ملم - 3 ملم) يُعرف باسم «صغر الرأس مع نمط تلفيفي مبسط» (إم إس جي بّي). يتسم كل من (إم إل آي إس) و (إم إس جي بّي) بمسار سريري أكثر شدة من صغر الرأس وحده، ويورثان بوراثةً متنحيةً. استُخدم مصطلح «انعدام التلافيف الصعلي» قبل عام 2000 لوصف الحالتين. (ar)
- Microlissencephaly (MLIS) is a rare congenital brain disorder that combines severe microcephaly (small head) with lissencephaly (smooth brain surface due to absent sulci and gyri). Microlissencephaly is a heterogeneous disorder, i.e. it has many different causes and a variable clinical course. Microlissencephaly is a malformation of cortical development (MCD) that occurs due to failure of neuronal migration between the third and fifth month of gestation as well as stem cell population abnormalities. Numerous genes have been found to be associated with microlissencephaly, however, the pathophysiology is still not completely understood. The combination of lissencephaly with severe congenital microcephaly is designated as microlissencephaly only when the cortex is abnormally thick. If such combination exists with a normal cortical thickness (2.5 to 3 mm), it is known as "" (MSGP). Both MLIS and MSGP have a much more severe clinical course than microcephaly alone. They are inherited in autosomal recessive manner. Prior to 2000, the term "microlissencephaly" was used to designate both MLIS and MSGP. (en)
- La microlissencéphalie est une pathologie associant une lissencéphalie avec une microcéphalie (fr)
|
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 28688 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Microlissencephaly in a 27 WG foetus with TUBB2B mutation. Macroscopical view of the left hemisphere showing agyria, absent sylvian fissure and absent olfactory bulb. (en)
|
| dbp:causes
| |
| dbp:name
| |
| dbp:specialty
| |
| dbp:types
|
- Norman-Roberts syndrome, Barth syndrome, MLIS3, MLIS4 (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- La microlissencéphalie est une pathologie associant une lissencéphalie avec une microcéphalie (fr)
- يُعدّ انعدام التلافيف الصعلي (إم إل آي إس) اضطرابًا خلقيًا نادرًا في الدماغ يجمع بين الصعل أو صغر الرأس الشديد (رأس صغير) وانعدام التلافيف (دماغ ذو سطح أملس بسبب غياب الأتلام والتلافيف). إن انعدام التلافيف الصعلي اضطراب متغاير، أي تقف خلفه أسباب مختلفة ويتسم بمسار سريري متغير. يجسد المرض تشوهًا في التطور القشري (إم سي دي) يحدث بسبب فشل الهجرة العصبية بين الشهرين الثالث والخامس من الحمل، إضافةً إلى تشوهات الخلايا الجذعية. عُثر على العديد من الجينات المرتبطة بانعدام التلافيف الصعلي، لكن الفيزيولوجيا المرضية ما تزال غير مفهومة تمامًا. (ar)
- Microlissencephaly (MLIS) is a rare congenital brain disorder that combines severe microcephaly (small head) with lissencephaly (smooth brain surface due to absent sulci and gyri). Microlissencephaly is a heterogeneous disorder, i.e. it has many different causes and a variable clinical course. Microlissencephaly is a malformation of cortical development (MCD) that occurs due to failure of neuronal migration between the third and fifth month of gestation as well as stem cell population abnormalities. Numerous genes have been found to be associated with microlissencephaly, however, the pathophysiology is still not completely understood. (en)
|
| rdfs:label
|
- انعدام التلافيف الصعلي (ar)
- Microlissencéphalie (fr)
- Microlissencephaly (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
.jpg?width=300)
.gif){kind=link}
.jpg){kind=link}
.gif){kind=link}