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- داء اختزان الغليكوجين من النمط الخامس (GSD5 - GSD-V)، المعروف أيضًا باسم مرض مكاردل، هو اضطراب أيضي، وبشكل أكثر تحديدًا هو أحد أمراض تخزين الجليكوجين العضلي، وسبب حدوثه هو نقص إنزيم الميوفوسفوريلاز. نسبة حدوث المرض هي واحد من كل 100 ألف شخص، بنسبة قريبة لنسب إصابة النمط الأول منه. أول من أبلغ عن المرض الدكتور بريان مكاردل من مستشفى غاي في لندن في عام 1951. (ar)
- La malaltia de Mc Ardle o glicogenosi tipus 5, també coneguda per les sigles en anglès GSD (Glycogen storage disease) type V, és una malaltia del metabolisme en concret de l'emmagatzematge del glicogen. És causada per una deficiència de l'enzim miofosforilasa. És la malaltia més comuna entre els diversos tipus d'afeccions per emmagatzemament de glicogen tot i així és poc freqüent i és considerada una malaltia rara estadísticament amb un cas entre 100.000 persones. Es va informar d'aquesta malaltia per primer cop el 1951 per part de doctor de l'Hospital Guy de Londres, en un individu de 30 anys que experimentava dolor i feblesa després de fer exercici. L'enzim associat a aquesta deficiència va ser descobert el 1959. Gràcies a aquesta malaltia, se sap que el mite que els cruiximents musculars són cristalls d'àcid làctic que punxen al múscul és erroni, ja que s'ha vist com en persones amb la malaltia de McArdle, incapaços de produir àcid làctic, també patien dolor muscular d'origen retardat al practicar esport. (ca)
- Der Morbus McArdle (McArdle-Myopathie, McArdle-Krankheit, McArdle-Syndrom), auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ V (GSD5) bezeichnet, ist eine Glykogenspeicherkrankheit, die 1951 von dem Kinderarzt Brian McArdle (1911–2002) erstmals beschrieben worden ist. Zu Grunde liegt ein Defekt der in der Skelettmuskulatur vorkommenden Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase, die auch als Myophosphorylase bezeichnet wird. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. (de)
- Glycogen storage disease type V (GSD5, GSD-V), also known as McArdle's disease, is a metabolic disorder, more specifically a muscle glycogen storage disease, caused by a deficiency of myophosphorylase. Its incidence is reported as one in 100,000, roughly the same as glycogen storage disease type I. The disease was first reported in 1951 by Dr. Brian McArdle of Guy's Hospital, London. (en)
- La enfermedad de McArdle es una enfermedad que pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población. (es)
- Penyakit McArdle atau penyakit penyimpanan glikogen tipe V adalah kelainan bawaan resesif autosomal yang disebabkan oleh ketidakmampuan menguraikan glikogen dalam sel-sel otot karena mutasi gen PYGM (gen glikogen fosforilase otot). Gejala penyakit ini adalah kelelahan otot, nyeri otot, dan kram otot saat berolahraga (intoleransi latihan). Onset penyakit ini paling sering terjadi saat usia belasan. Penyakit ini pertama kali digambarkan oleh dokter Brian McArdle pada tahun 1951 pada seorang pasien berusia 30 tahun. Penyakit McArdle merupakan penyakit langka yang diperkirakan diderita oleh 1 dari setiap 100.000 individu. (in)
- La Maladie de Mc Ardle ou glycogénose de type 5 est une myopathie métabolique d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la phosphorylase musculaire responsable d'un trouble de la glycogénolyse musculaire. Autrement dit, le glycogène stocké dans les muscles, ne peut pas être transformé en glucose indispensable à tout effort. Le taux de lactates sanguins n'augmente pas après l'effort (normalement de trois à cinq fois). En revanche, le taux de CPK musculaire est élevé. Elle se manifeste principalement par des douleurs musculaires au début de toute sollicitation des muscles. Selon l'intensité de cet effort, la douleur peut être plus ou moins forte, et persister pendant plusieurs heures sous forme d'une courbature qui rend les mouvements douloureux. Généralement, au bout de quelques minutes d'un effort modéré, la douleur musculaire disparaît et la personne peut poursuivre. Ce phénomène connu sous le nom de second souffle correspond à la mise en route de la glycogénolyse hépatique. Toutefois, l'effort doit être limité pour éviter une rhabdomyolyse qui peut se manifester par une myoglobinurie, c'est-à-dire l'élimination par l'urine de cellules musculaires détruites, ce phénomène étant à surveiller car il peut entraîner une insuffisance rénale parfois grave, nécessitant parfois une assistance médicale. Par ailleurs, le vécu de la maladie et l'intensité des douleurs perçues est fluctuant et différent selon les malades, et peut évoluer avec l'âge. En absence de traitement, il est conseillé aux personnes atteintes de pratiquer une activité physique régulière mais modérée. Des programmes de ré-entraînement à l'effort ont été expérimentés avec bénéfice chez certains patients, mais le résultat n'est pas certain pour tous. Sans être invalidante sur le plan de la motricité, la maladie peut réduire les capacités à faire face aux actes de la vie quotidienne et s'avérer usante aussi bien physiquement que psychiquement. Il est essentiel pour le malade d'être diagnostiqué et suivi quand le besoin s'en fait sentir. Il est aussi important de savoir adapter son mode de vie aux limites qu'impose la maladie, plus particulièrement au-delà de la cinquantaine. La maladie de McArdle est une affection génétique très rare (environ 1 personne sur 100 000) et encore peu diagnostiquée (environ un tiers d'entre des malades ont été diagnostiqués). Elle est héritée de parents qui étaient porteurs sains d'une des 150 mutations connues, et dont deux sont nécessaires pour provoquer l'absence de myophosphorylase. Les diagnostics différentiels principaux sont les troubles de la glycogènolyse hépatique sont responsables de la et de la . (fr)
- Per malattia di McArdle, in campo medico, si intende una malattia di accumulo di glicogeno (tipo V). La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo, il gene mutato è localizzato nel cromosoma 11 e codifica per l'enzima glicogeno-fosforilasi coinvolto nella glicogenolisi. Questo enzima è muscolo-specifico pertanto gli altri tessuti non sono interessati dalla patologia. L'impossibilità ad utilizzare il glicogeno porta ad una riduzione della disponibilità di energia per le cellule muscolari durante lo sforzo fisico, specialmente nelle prime fasi dello sforzo e in caso di esercizi isometrici o strenui. (it)
- マッカードル病（マッカードルびょう、McArdle's disease）は、糖原病の1つ（V型）であり、グリコーゲンホスホリラーゼの欠損によりグリコーゲン代謝によるグルコース産生ができない病態である。糖原病の中ではポンペ病（II型）、（III型）と並び患者数が多い。 (ja)
- Choroba McArdle’a, glikogenoza typu V, GSD V – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Dotyka ona średnio jedną na 100-167 tys. osób. Choroba spowodowana jest niedoborem enzymu – mięśniowej fosforylazy glikogenowej. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Została odkryta w 1951 r. przez Briana McArdle’a z w Londynie. Najczęstszą mutacją występującą w populacji białej (ang. Caucasian population) jest tranzycja cytozyny w tyminę (p.R50X) powodująca przedwczesną terminację translacji. Drugą, pod względem częstości występowania, jest mutacja p.G205S skutkująca wytworzeniem nieaktywneego enzymu. Mimo obniżonej zdolności do podejmowania aktywności fizycznej przez pacjentów, współczesne metody leczenia obejmują odpowiednio dobrany, regularny i nieforsowny trening. Obiecujące wydają się także wyniki badań wstępnych z użyciem walproinianu sodu, który wykazuje właściwości regulatorowe wobec aktywności fosforylazy glikogenu. (pl)
- Болезнь Мак-Ардля — гликогеноз, связанный с дефектом . Заболевание, обусловленное нарушением каталитической функции этого фермента, сопровождается отложением значительного количества гликогена в мышцах.Впервые описан B.McArdle в 1951 г. Аутосомно- рецессивный тип наследования. Характеризуется недостаточностью мышечной фосфорилазы в скелетных мышцах. Отсутствие мышечной фосфорилазы не сочетается с нарушением печеночной фосфорилазы (контролируются различными генами). Активность фосфорилазы лейкоцитов, эритроцитов, тромбоцитов при болезни Мак-Ардля не изменена. При этом заболевании в мышечных волокнах накапливается до 3-4 % нормального по структуре гликогена. Избыточный гликоген откладывается под сарколеммой в цитоплазме. В состоянии покоя энергетические потребности обеспечиваются за счет глюкозы миоцитов. При мышечной работе потребность в энергетическом обеспечении из-за ферментативного дефекта не восполняется, что вызывает боли и судороги при данном типе гликогеноза. Болезнь Мак-Ардля гетерогенна. Клинические признаки чаще проявляются у взрослых, в детском возрасте симптомы заболевания не выражены. Заболевание протекает в 3 стадии: 1. В детском и юношеском возрасте наблюдаются мышечная слабость,утомляемость, возможна миоглобинурия. 2. В возрасте от 20 до 40 лет мышечные боли становятся более интенсивными, характерно появление судорог после физической нагрузки. 3. После 40 лет возникает прогрессирующая слабость на фоне мышечной дистрофии. Установлено, что активность фосфорилазы резко снижается при авитаминозе В6(60% пиридоксина в скелетных мышцах связано с фосфорилазой). Поэтому дефицит фосфорилазы отражается на содержании пиридоксина в организме. Прогноз при гликогенозе V типа благоприятный.Источник: Угольник Т.С. Наследственные болезни обмена вещ-в. (ru)
- A doença de McArdle é um distúrbio metabólico, mais especificamente uma doença de armazenamento de glicogênio muscular, causada por uma deficiência da enzima . Estima-se que ela afeta 1 a cada 100.000 pessoas. (pt)
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- Glycogen Storage Disease Type V (en)
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- Muscle biopsy specimen showing vacuolar myopathy: The patient had a type V glycogenosis (en)
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- Der Morbus McArdle (McArdle-Myopathie, McArdle-Krankheit, McArdle-Syndrom), auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ V (GSD5) bezeichnet, ist eine Glykogenspeicherkrankheit, die 1951 von dem Kinderarzt Brian McArdle (1911–2002) erstmals beschrieben worden ist. Zu Grunde liegt ein Defekt der in der Skelettmuskulatur vorkommenden Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase, die auch als Myophosphorylase bezeichnet wird. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. (de)
- Glycogen storage disease type V (GSD5, GSD-V), also known as McArdle's disease, is a metabolic disorder, more specifically a muscle glycogen storage disease, caused by a deficiency of myophosphorylase. Its incidence is reported as one in 100,000, roughly the same as glycogen storage disease type I. The disease was first reported in 1951 by Dr. Brian McArdle of Guy's Hospital, London. (en)
- La enfermedad de McArdle es una enfermedad que pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población. (es)
- Per malattia di McArdle, in campo medico, si intende una malattia di accumulo di glicogeno (tipo V). La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo, il gene mutato è localizzato nel cromosoma 11 e codifica per l'enzima glicogeno-fosforilasi coinvolto nella glicogenolisi. Questo enzima è muscolo-specifico pertanto gli altri tessuti non sono interessati dalla patologia. L'impossibilità ad utilizzare il glicogeno porta ad una riduzione della disponibilità di energia per le cellule muscolari durante lo sforzo fisico, specialmente nelle prime fasi dello sforzo e in caso di esercizi isometrici o strenui. (it)
- マッカードル病（マッカードルびょう、McArdle's disease）は、糖原病の1つ（V型）であり、グリコーゲンホスホリラーゼの欠損によりグリコーゲン代謝によるグルコース産生ができない病態である。糖原病の中ではポンペ病（II型）、（III型）と並び患者数が多い。 (ja)
- A doença de McArdle é um distúrbio metabólico, mais especificamente uma doença de armazenamento de glicogênio muscular, causada por uma deficiência da enzima . Estima-se que ela afeta 1 a cada 100.000 pessoas. (pt)
- La malaltia de Mc Ardle o glicogenosi tipus 5, també coneguda per les sigles en anglès GSD (Glycogen storage disease) type V, és una malaltia del metabolisme en concret de l'emmagatzematge del glicogen. És causada per una deficiència de l'enzim miofosforilasa. És la malaltia més comuna entre els diversos tipus d'afeccions per emmagatzemament de glicogen tot i així és poc freqüent i és considerada una malaltia rara estadísticament amb un cas entre 100.000 persones. (ca)
- Penyakit McArdle atau penyakit penyimpanan glikogen tipe V adalah kelainan bawaan resesif autosomal yang disebabkan oleh ketidakmampuan menguraikan glikogen dalam sel-sel otot karena mutasi gen PYGM (gen glikogen fosforilase otot). Gejala penyakit ini adalah kelelahan otot, nyeri otot, dan kram otot saat berolahraga (intoleransi latihan). Onset penyakit ini paling sering terjadi saat usia belasan. (in)
- La Maladie de Mc Ardle ou glycogénose de type 5 est une myopathie métabolique d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la phosphorylase musculaire responsable d'un trouble de la glycogénolyse musculaire. Autrement dit, le glycogène stocké dans les muscles, ne peut pas être transformé en glucose indispensable à tout effort. Le taux de lactates sanguins n'augmente pas après l'effort (normalement de trois à cinq fois). En revanche, le taux de CPK musculaire est élevé. (fr)
- Choroba McArdle’a, glikogenoza typu V, GSD V – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Dotyka ona średnio jedną na 100-167 tys. osób. Choroba spowodowana jest niedoborem enzymu – mięśniowej fosforylazy glikogenowej. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Została odkryta w 1951 r. przez Briana McArdle’a z w Londynie. (pl)
- Болезнь Мак-Ардля — гликогеноз, связанный с дефектом . Заболевание, обусловленное нарушением каталитической функции этого фермента, сопровождается отложением значительного количества гликогена в мышцах.Впервые описан B.McArdle в 1951 г. Аутосомно- рецессивный тип наследования. Характеризуется недостаточностью мышечной фосфорилазы в скелетных мышцах. Отсутствие мышечной фосфорилазы не сочетается с нарушением печеночной фосфорилазы (контролируются различными генами). Активность фосфорилазы лейкоцитов, эритроцитов, тромбоцитов при болезни Мак-Ардля не изменена. (ru)
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