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- Die May-Hegglin-Anomalie (MHA) ist eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit, bei der die Blutplättchen verändert sind. Sie wird durch eine Mutation des MYH9-Gens verursacht. Die May-Heggelin-Anomalie gehört zusammen mit dem Sebastian-Syndrom, dem Fechtner-Syndrom und dem Epstein-Syndrom zur Gruppe der MYH9-assoziierten Erkrankungen. Die MHA ist von diesen ausgesprochen seltenen Erkrankungen die häufigste Form. (de)
- May–Hegglin anomaly (MHA), is a rare genetic disorder of the blood platelets that causes them to be abnormally large. (en)
- La anomalía de de May-Hegglin es una enfermedad de la sangre poco frecuente que se incluye dentro del grupo de trastornos denominados trombopenias hereditarias. Se caracteriza por disminución del número de plaquetas en sangre (plaquetopenia), las plaquetas son sin embargo de tamaño mayor al normal (plaquetas gigantes) y al microscopio se pueden observar unos cuerpos de inclusión de color azulado en los leucocitos que se denominan cuerpos de Döhle. El trastorno es hereditario y está presente desde el nacimiento, puede no ocasionar síntomas, pero existe propensión a las hemorragias que tienden a manifestarse en el transcurso de una intervención quirúrgica. Los estudios genéticos han demostrado que la anomalía de May-Hegglin es una de las 5 enfermedades hereditarias que cursan con plaquetas gigantes, todas ellas producidas por mutaciones que afectan al mismo gen. Las otros trastornos del mismo grupo son el Síndrome de Sebastian, el , el , y el Síndrome de Alport-like. (es)
- L'Anomalia May-Hegglin (MHA), nota anche come inclusioni leucocitarie di Döhle con piastrine giganti (o macrotrombocitopenia con inclusioni leucocitarie,) è una rara malattia genetica delle piastrine del sangue che rende le piastrine particolarmente grandi. (it)
- Anomalia Maya-Hegglina (ang. May-Hegglin anomaly) – rzadka anomalia genetyczna, objawiająca się małopłytkowością, płytkami olbrzymimi i ciałkami Döhle'a w granulocytach. Choroba spowodowana jest mutacją w genie w locus 22q12–13 kodującym niemięśniowy łańcuch ciężki miozyny-9. Mutacje w tym samym genie powodują i , są to zatem schorzenia alleliczne. Klasyczne jej opisy przedstawili May w 1909 i Hegglin w 1945 roku, stąd nazwa. (pl)
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- Döhle leukocyte inclusions with giant platelets and Macrothrombocytopenia with leukocyte inclusions (en)
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- Die May-Hegglin-Anomalie (MHA) ist eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit, bei der die Blutplättchen verändert sind. Sie wird durch eine Mutation des MYH9-Gens verursacht. Die May-Heggelin-Anomalie gehört zusammen mit dem Sebastian-Syndrom, dem Fechtner-Syndrom und dem Epstein-Syndrom zur Gruppe der MYH9-assoziierten Erkrankungen. Die MHA ist von diesen ausgesprochen seltenen Erkrankungen die häufigste Form. (de)
- May–Hegglin anomaly (MHA), is a rare genetic disorder of the blood platelets that causes them to be abnormally large. (en)
- L'Anomalia May-Hegglin (MHA), nota anche come inclusioni leucocitarie di Döhle con piastrine giganti (o macrotrombocitopenia con inclusioni leucocitarie,) è una rara malattia genetica delle piastrine del sangue che rende le piastrine particolarmente grandi. (it)
- Anomalia Maya-Hegglina (ang. May-Hegglin anomaly) – rzadka anomalia genetyczna, objawiająca się małopłytkowością, płytkami olbrzymimi i ciałkami Döhle'a w granulocytach. Choroba spowodowana jest mutacją w genie w locus 22q12–13 kodującym niemięśniowy łańcuch ciężki miozyny-9. Mutacje w tym samym genie powodują i , są to zatem schorzenia alleliczne. Klasyczne jej opisy przedstawili May w 1909 i Hegglin w 1945 roku, stąd nazwa. (pl)
- La anomalía de de May-Hegglin es una enfermedad de la sangre poco frecuente que se incluye dentro del grupo de trastornos denominados trombopenias hereditarias. Se caracteriza por disminución del número de plaquetas en sangre (plaquetopenia), las plaquetas son sin embargo de tamaño mayor al normal (plaquetas gigantes) y al microscopio se pueden observar unos cuerpos de inclusión de color azulado en los leucocitos que se denominan cuerpos de Döhle. El trastorno es hereditario y está presente desde el nacimiento, puede no ocasionar síntomas, pero existe propensión a las hemorragias que tienden a manifestarse en el transcurso de una intervención quirúrgica. Los estudios genéticos han demostrado que la anomalía de May-Hegglin es una de las 5 enfermedades hereditarias que cursan con plaquetas g (es)
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- May-Hegglin-Anomalie (de)
- Anomalía de May-Hegglin (es)
- Anomalia di May-Hegglin (it)
- May–Hegglin anomaly (en)
- Anomalia Maya-Hegglina (pl)
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