About: Lipomatosis

An Entity of Type: disease, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Lipomatosis is believed to be an autosomal dominant condition in which multiple lipomas are present on the body. Many discrete, encapsulated lipomas form on the trunk and extremities, with relatively few on the head and shoulders. In 1993, a genetic polymorphism within lipomas was localized to chromosome 12q15, where the gene encodes the high-mobility-group protein isoform I-C. This is one of the most commonly found mutations in solitary lipomatous tumors but lipomas often have multiple mutations. Reciprocal translocations involving chromosomes 12q13 and 12q14 have also been observed within.

Property Value
dbo:abstract
  • يُعتقد أن الورم الشحمي أو الداء الشحمي (بالإنجليزية: Lipomatosis) هو حالة جسمية سائدة حيث توجد أورام شحمية متعددة على الجسم. تتشكل العديد من الأورام الشحمية المنفصلة والمغلفة على الجذع والأطراف، مع وجود عدد قليل نسبيًا على الرأس والكتفين. في عام 1993، تم ترجمة تعدد الأشكال الوراثي داخل الأورام الشحمية إلى الكروموسوم 12q15، حيث يقوم جين HMGIC بترميز بروتين إسوفورم IC عالي الحركة. هذه واحدة من أكثر الطفرات شيوعًا في الأورام الشحمية الانفرادية ولكن الأورام الشحمية غالبًا ما يكون لها طفرات متعددة. كما لوحظت عمليات نقل متبادلة تتضمن الكروموسومات 12q13 و 12q14. على الرغم من أن هذه الحالة حميدة، إلا أنها قد تكون مؤلمة جدًا في بعض الأحيان اعتمادًا على موقع الأورام الشحمية. يسعى بعض المرضى المهتمين بمستحضرات التجميل إلى إزالة الأورام الشحمية الفردية. يمكن أن تشمل الإزالة الختان البسيط أو الإزالة بالمنظار أو شفط الدهون. تشمل الكيانات الأخرى المصحوبة بأورام شحمية متعددة متلازمة بروتيوس ومتلازمة كاودن والاضطرابات ذات الصلة بسبب طفرات الجين PTEN والورم الشحمي المتماثل الحميد ( مرض مادلونغ ) ومرض ديركوم والحثل الشحمي العائلي والأورام السباتية وحقن الستيرويد فوق الجافية مع و ورم وعائي عائلي (amilial angiolipomatosis). (ar)
  • Die Lipomatose (lat.: Lipomatosis) ist bei Menschen und Tieren eine diffuse Zunahme des Fettgewebes (Fettgewebshyperplasie) an bestimmten Stellen des Körpers. So kann der obere Stamm, die Hüften und das Körperinnere betroffen sein (zum Beispiel das Herz bei der Lipomatosis cordis). Abzugrenzen ist die Lipomatosis dolorosa (Dercum’sche Krankheit), sie ist eine besonders bei Frauen im Klimakterium vorkommende Krankheit, die durch das Auftreten zahlreicher kleinerer schmerzhafter Fettgewebsgeschwülste gekennzeichnet ist. (de)
  • Lipomatosis is believed to be an autosomal dominant condition in which multiple lipomas are present on the body. Many discrete, encapsulated lipomas form on the trunk and extremities, with relatively few on the head and shoulders. In 1993, a genetic polymorphism within lipomas was localized to chromosome 12q15, where the gene encodes the high-mobility-group protein isoform I-C. This is one of the most commonly found mutations in solitary lipomatous tumors but lipomas often have multiple mutations. Reciprocal translocations involving chromosomes 12q13 and 12q14 have also been observed within. Although this condition is benign, it can sometimes be very painful depending on location of the lipomas. Some patients who are concerned with cosmetics seek removal of individual lipomas. Removal can include simple excision, endoscopic removal, or liposuction. Other entities which are accompanied by multiple lipomas include Proteus syndrome, Cowden syndrome and related disorders due to PTEN gene mutations, benign symmetric lipomatosis (Madelung disease), Dercum's Disease, familial lipodystrophy, hibernomas, epidural steroid injections with epidural lipomatosis, and familial angiolipomatosis. (en)
  • La lipomatose est un syndrome héréditaire relativement rare, qui se caractérise par la présence de plusieurs lipomes sur la surface du corps. * Portail de la médecine (fr)
  • La lipomatosi indica la presenza di molti lipomi nell’organismo. È una condizione genetica, probabilmente con trasmissione autosomica dominante. I lipomi sono ben distinti tra loro e dai margini netti. Generalmente sono molti e più frequenti a livello del tronco e degli arti, mentre sono meno diffusi a livello della testa e delle spalle. Nel 1993, un polimorfismo genetico alla base dello sviluppo dei lipomi fu individuato nel cromosoma 12, sul locus genico 12q15, dove il gene HMGIC codifica per l'isoforma I-C della proteina HMGIC. Questa è la mutazione genetica più frequentemente osservata nei pazienti con lipoma singolo, ma la presenza di lipomi multipli deriva spesso da multiple mutazioni genetiche; tra queste, sono state osservate traslocazioni reciproche all'interno del cromosoma 12, tra il locus genico 12q13 e il 12q14. Nonostante la prognosi della lipomatosi sia benigna, la condizione più provocare dolore anche molto intenso, a seconda della sede di sviluppo dei lipomi. Questi tumori benigni possono essere rimossi mediante semplice, escissione mediante endoscopia o liposuzione. sindromi specifiche che nel loro quadro clinico annoverano la lipomatosi sono la sindrome di Proteo, la sindrome di Cowden e altre amartomatosi multiple dovuti a mutazioni del gene PTEN; altre cause della condizione sono la , la sindrome di Dercum, la lipodistrofia familiare, , iniezione di steroidi per via epidurale e vari tipi di ereditaria. (it)
dbo:icd10
  • E88.2
dbo:meshId
  • D008068
dbo:omim
  • 151900 (xsd:integer)
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageID
  • 3184819 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 4435 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1113871244 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:caption
  • Mediastinal lipomatosis (en)
dbp:icd
  • (en)
  • E88.2 (en)
dbp:meshid
  • D008068 (en)
dbp:name
  • Lipomatosis (en)
dbp:omim
  • 151900 (xsd:integer)
dbp:snomedCt
  • 37095002 (xsd:integer)
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbp:wordnet_type
dcterms:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • Die Lipomatose (lat.: Lipomatosis) ist bei Menschen und Tieren eine diffuse Zunahme des Fettgewebes (Fettgewebshyperplasie) an bestimmten Stellen des Körpers. So kann der obere Stamm, die Hüften und das Körperinnere betroffen sein (zum Beispiel das Herz bei der Lipomatosis cordis). Abzugrenzen ist die Lipomatosis dolorosa (Dercum’sche Krankheit), sie ist eine besonders bei Frauen im Klimakterium vorkommende Krankheit, die durch das Auftreten zahlreicher kleinerer schmerzhafter Fettgewebsgeschwülste gekennzeichnet ist. (de)
  • La lipomatose est un syndrome héréditaire relativement rare, qui se caractérise par la présence de plusieurs lipomes sur la surface du corps. * Portail de la médecine (fr)
  • يُعتقد أن الورم الشحمي أو الداء الشحمي (بالإنجليزية: Lipomatosis) هو حالة جسمية سائدة حيث توجد أورام شحمية متعددة على الجسم. تتشكل العديد من الأورام الشحمية المنفصلة والمغلفة على الجذع والأطراف، مع وجود عدد قليل نسبيًا على الرأس والكتفين. في عام 1993، تم ترجمة تعدد الأشكال الوراثي داخل الأورام الشحمية إلى الكروموسوم 12q15، حيث يقوم جين HMGIC بترميز بروتين إسوفورم IC عالي الحركة. هذه واحدة من أكثر الطفرات شيوعًا في الأورام الشحمية الانفرادية ولكن الأورام الشحمية غالبًا ما يكون لها طفرات متعددة. كما لوحظت عمليات نقل متبادلة تتضمن الكروموسومات 12q13 و 12q14. (ar)
  • Lipomatosis is believed to be an autosomal dominant condition in which multiple lipomas are present on the body. Many discrete, encapsulated lipomas form on the trunk and extremities, with relatively few on the head and shoulders. In 1993, a genetic polymorphism within lipomas was localized to chromosome 12q15, where the gene encodes the high-mobility-group protein isoform I-C. This is one of the most commonly found mutations in solitary lipomatous tumors but lipomas often have multiple mutations. Reciprocal translocations involving chromosomes 12q13 and 12q14 have also been observed within. (en)
  • La lipomatosi indica la presenza di molti lipomi nell’organismo. È una condizione genetica, probabilmente con trasmissione autosomica dominante. I lipomi sono ben distinti tra loro e dai margini netti. Generalmente sono molti e più frequenti a livello del tronco e degli arti, mentre sono meno diffusi a livello della testa e delle spalle. Nel 1993, un polimorfismo genetico alla base dello sviluppo dei lipomi fu individuato nel cromosoma 12, sul locus genico 12q15, dove il gene HMGIC codifica per l'isoforma I-C della proteina HMGIC. Questa è la mutazione genetica più frequentemente osservata nei pazienti con lipoma singolo, ma la presenza di lipomi multipli deriva spesso da multiple mutazioni genetiche; tra queste, sono state osservate traslocazioni reciproche all'interno del cromosoma 12, t (it)
rdfs:label
  • داء شحمي (ar)
  • Lipomatose (de)
  • Lipomatose (fr)
  • Lipomatosi (it)
  • Lipomatosis (en)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Lipomatosis (en)
is dbo:differentialDiagnosis of
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is dbp:differential of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License