About: Isochromosome

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An isochromosome is an unbalanced structural abnormality in which the arms of the chromosome are mirror images of each other. The chromosome consists of two copies of either the long (q) arm or the short (p) arm because isochromosome formation is equivalent to a simultaneous duplication and deletion of genetic material. Consequently, there is partial trisomy of the genes present in the isochromosome and partial monosomy of the genes in the lost arm.

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  • L'isocromosoma és aquell cromosoma que ha patit una mutació estructural que fa que sigui qq o pp en comptes de qp. Aquesta anomalia es dona quan el cromosoma, en la meiosi, es divideix pel centròmer de manera transversal en comptes de longitudinal. Aquest fet dona lloc a una descendència que serà parcial pel braç que no ha anat a parar al gàmeta i alhora pel braç que ha anat a parar per duplicat al gàmeta. (ca)
  • صبغي متطابق الذراعين (بالإنجليزية: Isochromosome)‏ هو صبغي فقد أحد أذرعه واستبدله بنسخة مطابقة تماماً من الذراع الآخر. يحدث هذا التبدل أثناء أحد أطوار دورة الخلية. يشاهد هذا التبدل أحياناً في الخلايا الورمية، في ورم آرومة النخاع مثلاً، أو ضمن متلازمة تيرنر. (ar)
  • Isochromosom ist ein Begriff aus der Genetik und bezeichnet eine Fehlbildung eines Chromosoms, eine strukturelle Chromosomenaberration, bei der ein Chromosom einen seiner Arme verloren hat und dieser durch eine exakte Kopie des andern Arms ersetzt worden ist. Somit geht die Erbinformation auf dem nicht mehr enthaltenen Arm verloren. Die Anwesenheit eines Isochromosoms in der Erbinformation kann zu Krankheiten führen. Der Chromosomenarm wird normalerweise während der S-Phase des Zell-Zyklus dupliziert. Während der Metaphase der Mitose (oder Meiose I oder II) reihen sich die Schwesterchromatiden entlang der Mittellinie auf. Das betroffene Chromosom richtet sich senkrecht zu seiner normalen Position aus, und wenn die Anaphase beginnt, wird das Chromosom so getrennt, dass zwei lange und zwei kurze Arme verbunden bleiben. Die zwei entstandenen Chromosomen werden durch die Mikrotubuli in die beiden Tochterzellen gezogen. Das führt zu zwei Zellen, in denen dieses Chromosom jeweils einen Arm zu viel oder zu wenig besitzen. Als Ursache für diese Fehlbildung wird eine Missteilung des Zentromers in der Metaphase angenommen. Statt parallel zu den Armen trennt sich dabei das Chromosom senkrecht dazu, wodurch in der Prophase I der Meiose keine normalen Chromosomen entstehen, sondern Isochromosomen. Ein bekanntes Beispiel für eine isochromosomale Fehlbildung ist das Pallister-Killian-Syndrom mit einem zusätzlichen Isochromosom 12p. Auch vom Turner-Syndrom und vom Klinefelter-Syndrom gibt es eine Variante mit einem Isochromosom. (de)
  • An isochromosome is an unbalanced structural abnormality in which the arms of the chromosome are mirror images of each other. The chromosome consists of two copies of either the long (q) arm or the short (p) arm because isochromosome formation is equivalent to a simultaneous duplication and deletion of genetic material. Consequently, there is partial trisomy of the genes present in the isochromosome and partial monosomy of the genes in the lost arm. (en)
  • En genética, un isocromosoma es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular, dando lugar a una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.​ (es)
  • L'isocromosoma è il risultato di un'aberrazione cromosomica strutturale intracromosomica causata da un errore di divisione durante l'anafase. Il cromosoma si rompe trasversalmente al livello del centromero e braccio lungo e braccio corto si separano. Il braccio che porta con sé il centromero, solitamente il lungo, può replicarsi, mentre l'altro viene generalmente perduto. Il nuovo cromosoma sarà quindi formato dall'esatta duplicazione di uno dei due bracci. (it)
  • Een isochromosoom is een chromosoom dat een van zijn armen is verloren en dit heeft vervangen door een exacte kopie van de andere arm. Deze afwijking in chromosomale structuur komt soms voor bij meisjes met het syndroom van Turner of in tumorcellen. (nl)
  • Izochromosom – wadliwy chromosom powstały zwykle z połączonych 2 jednakowych ramion (2 krótkich albo 2 długich) chromosomów, z których powstał (ma to miejsce zazwyczaj podczas podziału tetrady). Może wystąpić w większości chromosomów, także X. Zapisywany przez literę i oraz numer danego chromosomu w nawiasie wraz z podaniem, które ramię – p czy q- w podwójnej wersji tworzy chromosom. Może być letalny. (pl)
  • Um isocromossomo é um cromossomo que perdeu um de seus braços e o substituiu com uma cópia exata do seu outro braço. São às vezes observados em algumas meninas com a Síndrome de Turner ou em células de tumor. Isocromossomos também podem ser encontrados em uma pequena proporção de pacientes com Síndrome de Down (trissomia do 21). Nesse caso, ocorre uma translocação do tipo 21q21q, formando um cromossomo composto de dois braços longos do cromossomo 21. Apesar de não ser conhecido ao certo como é realizada a formação do isocromossomo, documentaram-se dois tipos de mecanismos: erro na divisão através do centrômero na meiose II e translocação de um braço de um cromossomo para seu homólogo na borda proximal do outro braço, adjacente ao centrômero. Isocromossomo é o cromossomo que se forma quando a divisão dos centrômeros dá-se transversalmente, quando deveria ocorrer longitudinalmente. Forma-se então uma cromátide somente com braços curtos e outra somente com braços longos. (pt)
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  • L'isocromosoma és aquell cromosoma que ha patit una mutació estructural que fa que sigui qq o pp en comptes de qp. Aquesta anomalia es dona quan el cromosoma, en la meiosi, es divideix pel centròmer de manera transversal en comptes de longitudinal. Aquest fet dona lloc a una descendència que serà parcial pel braç que no ha anat a parar al gàmeta i alhora pel braç que ha anat a parar per duplicat al gàmeta. (ca)
  • صبغي متطابق الذراعين (بالإنجليزية: Isochromosome)‏ هو صبغي فقد أحد أذرعه واستبدله بنسخة مطابقة تماماً من الذراع الآخر. يحدث هذا التبدل أثناء أحد أطوار دورة الخلية. يشاهد هذا التبدل أحياناً في الخلايا الورمية، في ورم آرومة النخاع مثلاً، أو ضمن متلازمة تيرنر. (ar)
  • An isochromosome is an unbalanced structural abnormality in which the arms of the chromosome are mirror images of each other. The chromosome consists of two copies of either the long (q) arm or the short (p) arm because isochromosome formation is equivalent to a simultaneous duplication and deletion of genetic material. Consequently, there is partial trisomy of the genes present in the isochromosome and partial monosomy of the genes in the lost arm. (en)
  • En genética, un isocromosoma es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular, dando lugar a una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.​ (es)
  • L'isocromosoma è il risultato di un'aberrazione cromosomica strutturale intracromosomica causata da un errore di divisione durante l'anafase. Il cromosoma si rompe trasversalmente al livello del centromero e braccio lungo e braccio corto si separano. Il braccio che porta con sé il centromero, solitamente il lungo, può replicarsi, mentre l'altro viene generalmente perduto. Il nuovo cromosoma sarà quindi formato dall'esatta duplicazione di uno dei due bracci. (it)
  • Een isochromosoom is een chromosoom dat een van zijn armen is verloren en dit heeft vervangen door een exacte kopie van de andere arm. Deze afwijking in chromosomale structuur komt soms voor bij meisjes met het syndroom van Turner of in tumorcellen. (nl)
  • Izochromosom – wadliwy chromosom powstały zwykle z połączonych 2 jednakowych ramion (2 krótkich albo 2 długich) chromosomów, z których powstał (ma to miejsce zazwyczaj podczas podziału tetrady). Może wystąpić w większości chromosomów, także X. Zapisywany przez literę i oraz numer danego chromosomu w nawiasie wraz z podaniem, które ramię – p czy q- w podwójnej wersji tworzy chromosom. Może być letalny. (pl)
  • Isochromosom ist ein Begriff aus der Genetik und bezeichnet eine Fehlbildung eines Chromosoms, eine strukturelle Chromosomenaberration, bei der ein Chromosom einen seiner Arme verloren hat und dieser durch eine exakte Kopie des andern Arms ersetzt worden ist. Somit geht die Erbinformation auf dem nicht mehr enthaltenen Arm verloren. Die Anwesenheit eines Isochromosoms in der Erbinformation kann zu Krankheiten führen. (de)
  • Um isocromossomo é um cromossomo que perdeu um de seus braços e o substituiu com uma cópia exata do seu outro braço. São às vezes observados em algumas meninas com a Síndrome de Turner ou em células de tumor. Isocromossomos também podem ser encontrados em uma pequena proporção de pacientes com Síndrome de Down (trissomia do 21). Nesse caso, ocorre uma translocação do tipo 21q21q, formando um cromossomo composto de dois braços longos do cromossomo 21. (pt)
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  • كروموسوم متساوي الأذرع (ar)
  • Isocromosoma (ca)
  • Isochromosom (de)
  • Isocromosoma (es)
  • Isocromosoma (it)
  • Isochromosome (en)
  • Isochromosoom (nl)
  • Izochromosom (pl)
  • Isocromossomo (pt)
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