| dbo:abstract
|
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (INCL) or Santavuori disease or Hagberg-Santavuori disease or Santavuori-Haltia disease or Infantile Finnish type neuronal ceroid lipofuscinosis or Balkan disease is a form of NCL and inherited as a recessive autosomal genetic trait. The disorder is progressive, degenerative and fatal, extremely rare worldwide – with approximately 60 official cases reported by 1982, perhaps 100 with the condition in total today – but relatively common in Finland due to the local founder effect. (en)
- Choroba Santavuoriego-Haltii (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 1, CLN1, ang. Santavuori-Haltia disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie kodującym enzym lizosomalny, tioesterazę palmitoilową białek. Opisano jak dotąd ponad 40 mutacji w tym genie. W Finlandii za 98% przypadków choroby odpowiada mutacja missens Arg122Trp. Pierwszy opis "postępującej" encefalopatii przedstawił Hagberg i wsp. w 1968 roku. W 1973 Satavuori i Haltia opisali szczegółowo objawy kliniczne i patologię schorzenia. Tioesteraza palmitoilowa jest enzymem lizosomalnym, katalizującym reakcję odłączania łańcuchów i niektórych innych kwasów tłuszczowych od reszt cysteinowych S-acylowanych białek. Mutacje odpowiedzialne za chorobę powodują obniżenie lub zniesienie aktywności enzymu. Spichrzany w lizosomach materiał stanowią sapozyny A i D, będące enzymami aktywującymi lizosomalne hydrolazy; przyczyna tego jest nie do końca poznana. (pl)
- Болезнь Сантавуори — Халтиа (восковидный липофусциноз нейронов 1-го типа, англ. INCL, инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее распространено в Финляндии, где и было описано. (ru)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:medicalSpecialty
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:synonym
|
- Santavuori disease, Hagberg-Santavuori disease, Santavuori-Haltia disease, Infantile Finnish type neuronal ceroid lipofuscinosis, Balkan disease
|
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 4885 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:specialty
| |
| dbp:synonym
|
- Santavuori disease, Hagberg-Santavuori disease, Santavuori-Haltia disease, Infantile Finnish type neuronal ceroid lipofuscinosis, Balkan disease (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (INCL) or Santavuori disease or Hagberg-Santavuori disease or Santavuori-Haltia disease or Infantile Finnish type neuronal ceroid lipofuscinosis or Balkan disease is a form of NCL and inherited as a recessive autosomal genetic trait. The disorder is progressive, degenerative and fatal, extremely rare worldwide – with approximately 60 official cases reported by 1982, perhaps 100 with the condition in total today – but relatively common in Finland due to the local founder effect. (en)
- Болезнь Сантавуори — Халтиа (восковидный липофусциноз нейронов 1-го типа, англ. INCL, инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее распространено в Финляндии, где и было описано. (ru)
- Choroba Santavuoriego-Haltii (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 1, CLN1, ang. Santavuori-Haltia disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie kodującym enzym lizosomalny, tioesterazę palmitoilową białek. Opisano jak dotąd ponad 40 mutacji w tym genie. W Finlandii za 98% przypadków choroby odpowiada mutacja missens Arg122Trp. Pierwszy opis "postępującej" encefalopatii przedstawił Hagberg i wsp. w 1968 roku. W 1973 Satavuori i Haltia opisali szczegółowo objawy kliniczne i patologię schorzenia. (pl)
|
| rdfs:label
|
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (en)
- Choroba Santavuoriego-Haltii (pl)
- Болезнь Сантавуори — Халтиа (ru)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- (en)
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
