| dbo:abstract
|
- Inborn errors of purine–pyrimidine metabolism are a class of inborn error of metabolism disorders specifically affecting purine metabolism and pyrimidine metabolism. An example is Lesch–Nyhan syndrome. Urine tests may be of use in identifying some of these disorders. (en)
- Les maladies génétiques du métabolisme des nucléotides comprennent les maladies génétiques en rapport avec le métabolisme de la purine et de la pyrimidine (fr)
- Аденилосукцинат лиаза (ASL), катализирует две реакции биосинтеза пуриновых нуклеотидов: образование аминоимидазолкарбоксамид риботида (AICAR) из сукциниламиноимидазолкарбоксамид (SAICA) риботида, а также аденозин монофосфата (AMP) из аденилосукцината (S-АMP). Заболевание, связанное с недостаточностью ASL (МКБ9: 277.2, рубрика: Оther disorders of purine and pyrimidine metabolism), описано около тридцати лет назад J. Jaeken и G. Van den Berghe, является аутосомно-рецессивным дефектом биосинтеза пуринов de novo у человека и характеризуется накоплением двух нуклеозидов — SAICA рибозида и сукциниладенозина (S-Аdо) в ликворе, плазме и моче. В наибольшей концентрации эти соединения обнаруживаются в моче. Диагноз ставится на основании обнаружения нуклеозидов в моче. Экспресс диагностика проводится либо на основании метода Браттона-Маршалла (калориметрический), либо на основе метода Руднева (спектрофотометрии) (Rudnev et al.,1996,1997). Клиническая картина заболевания включает грубую задержку психо-моторного развития, признаки аутизма, эпилептический синдром, пирамидную, экстрапирамидную и мозжечковую симптоматику. В настоящее время выделено 4 клинических варианта заболевания, что указывает на клиническую гетерогенность недостаточности ASL. К настоящему времени описано около ста больных с недостаточностью ASL. В России на настоящий момент не выявлено ни одного случая заболевания, несмотря на попытки проведения скрининга данной нозологии (Rudnev et al.,1996; Руднев А. Ю., 1997; Rudnev et al.,1997). (ru)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 1951 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:icd
|
- 277.200000 (xsd:double)
- (en)
- E79. (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Inborn errors of purine–pyrimidine metabolism (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Inborn errors of purine–pyrimidine metabolism are a class of inborn error of metabolism disorders specifically affecting purine metabolism and pyrimidine metabolism. An example is Lesch–Nyhan syndrome. Urine tests may be of use in identifying some of these disorders. (en)
- Les maladies génétiques du métabolisme des nucléotides comprennent les maladies génétiques en rapport avec le métabolisme de la purine et de la pyrimidine (fr)
- Аденилосукцинат лиаза (ASL), катализирует две реакции биосинтеза пуриновых нуклеотидов: образование аминоимидазолкарбоксамид риботида (AICAR) из сукциниламиноимидазолкарбоксамид (SAICA) риботида, а также аденозин монофосфата (AMP) из аденилосукцината (S-АMP). Заболевание, связанное с недостаточностью ASL (МКБ9: 277.2, рубрика: Оther disorders of purine and pyrimidine metabolism), описано около тридцати лет назад J. Jaeken и G. Van den Berghe, является аутосомно-рецессивным дефектом биосинтеза пуринов de novo у человека и характеризуется накоплением двух нуклеозидов — SAICA рибозида и сукциниладенозина (S-Аdо) в ликворе, плазме и моче. В наибольшей концентрации эти соединения обнаруживаются в моче. (ru)
|
| rdfs:label
|
- Inborn errors of purine–pyrimidine metabolism (en)
- Maladie génétique du métabolisme des nucléotides (fr)
- Недостаточность аденилосукцинат лиазы (ru)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Inborn errors of purine–pyrimidine metabolism (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
