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- El síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales, también llamado ICF, del inglés (Immunodeficiency, Centromere instability and Facial anomalies), es una enfermedad de origen genético y transmisión autosómica recesiva. Se trata de un trastorno muy poco frecuente, únicamente se han descrito unos 50 casos en todo el mundo. Su principal característica es la existencia de un déficit de inmunidad. Otros síntomas consisten en anomalías de la cara, con ojos muy separados (hipertelorismo), lengua grande (macroglosia) y orejas de implantación baja. También se produce retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor, infecciones frecuentes y niveles bajos en sangre de las distintas inmunoglobulinas. La causa de la enfermedad es una mutación en el gen que codifica una enzima, la metiltranferasa del ADN. Esto provoca un déficit en el proceso de metilación del ADN (hipometilación), como consecuencia y por motivos que todavía no se entienden en su totalidad, se interfiere la producción de linfocitos, una de las principales células del sistema inmune. La reacción de metilación del ADN es catalizada en circunstancias normales por las enzimas ADN metiltransferasas, gracias a las cuales se transfiere un grupo metilo de la S adenosil-L-metionina al carbono 5 de la citosina que forma parte de la molécula de ADN. En células de mamífero se han identificado tres enzimas diferentes que llevan a cabo esta reacción, la DNMT1, DNMT3A y . Es posible realizar el diagnóstico prenatal de la afección, no obstante la mutación no es única y existen diversas variantes. El tratamiento se basa en la administración de inmunoglobulinas por vía intravenosa y el trasplante de médula ósea. (es)
- ICF syndrome (or Immunodeficiency, Centromere instability and Facial anomalies syndrome) is a very rare autosomal recessive immune disorder. (en)
- Le ICF syndrome (ICF est le sigle anglais de Immunodeficiency, Centromeric region instability, Facial anomalies, soit en français immuno-déficience combinée (I), instabilité de l'hétérochromatine paracentromérique (C) et dysmorphie faciale (F)) se caractérisant par une immunodéficience et des réarrangements caractéristiques au voisinage des centromères des chromosomes 1 et 16, et parfois 9. Les autres signes de cette pathologie probablement sous évaluée comprennent une dysmorphie faciale (une mauvaise disposition des éléments constitutifs du visage), une hypotrophie à la naissance (le nouveau-né présente un petit poids par rapport à l'ensemble des nouveau-nés), des troubles de la croissance et un retard psychomoteur (difficulté de l'apprentissage des mouvements et de son maintien postural). Le taux sérique des immunoglobulines IgG, IgM, IgE, et/ou IgA sont bas bien que les immunoglobulines atteintes sont variables. Les infections récurrentes sont très fréquentes et commencent dès la jeune enfance. Cette maladie est liée à une limitée de l'ADN et est souvent causée par des mutations de l'un des gènes codant une ADN méthyltransférase dont la plus fréquente est le DNMT3B. Un diagnostic prénatal est possible. Cependant en raison de la grande variabilité des mutations rencontrées, un parent affecté au premier degré par cette pathologie devrait avoir les deux allèles connus (c’est-à-dire les mutations des deux parents soient connues) pour permettre le diagnostic. Le traitement consiste en des injections intraveineuses régulières d'immunoglobulines. (fr)
- Het ICF-syndroom (Immunodeficiëntie, Centromeerinstabiliteit, Faciale anomalieën) is een erfelijke ziekte waarbij de weerstand van de patiënt tegen infecties zeer wordt verlaagd. Ook treden er gezichtsafwijkingen op, zoals een vergrote tong, amandelogen, hypertelorisme etc. De weerstand wordt verlaagd doordat de hoeveelheid immunoglobulinen in het bloed sterk verminderd is, daardoor sterven veel patiën aan infectiezieken voordat ze de volwassenheid bereiken. De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van methylgroepen op bepaalde DNA regio's. (nl)
- Zespół ICF (zespół niedobór odporności-niestabilność regionu centromerowego-nieprawidłowości twarzy, ang. immunodeficiency, centromeric region instability, facial anomalies syndrome, ICF) – rzadki zespół uwarunkowany genetycznie, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, charakteryzujący się pierwotnym niedoborem odporności mimo obecnych limfocytów B, charakterystycznymi rearanżacjami w regionie centromerów chromosomów 1, 16 i niekiedy 9 (obecność heterochromatyny jukstacentromerycznej), łagodną dysmorfią twarzy, opóźnieniem wzrostu, niechęcią do ssania w okresie niemowlęcym i opóźnieniem psychoruchowym. Poziomy IgG, IgA, IgM i IgE w osoczu są niskie. Do rozpoznania prowadzą nawracające infekcje w okresie niemowlęcym. U większości pacjentów choroba wywołana jest przez mutacje genu . Do dziś opisano około 50 przypadków zespołu. (pl)
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- Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome (en)
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- Het ICF-syndroom (Immunodeficiëntie, Centromeerinstabiliteit, Faciale anomalieën) is een erfelijke ziekte waarbij de weerstand van de patiënt tegen infecties zeer wordt verlaagd. Ook treden er gezichtsafwijkingen op, zoals een vergrote tong, amandelogen, hypertelorisme etc. De weerstand wordt verlaagd doordat de hoeveelheid immunoglobulinen in het bloed sterk verminderd is, daardoor sterven veel patiën aan infectiezieken voordat ze de volwassenheid bereiken. De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van methylgroepen op bepaalde DNA regio's. (nl)
- El síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales, también llamado ICF, del inglés (Immunodeficiency, Centromere instability and Facial anomalies), es una enfermedad de origen genético y transmisión autosómica recesiva. Se trata de un trastorno muy poco frecuente, únicamente se han descrito unos 50 casos en todo el mundo. (es)
- Le ICF syndrome (ICF est le sigle anglais de Immunodeficiency, Centromeric region instability, Facial anomalies, soit en français immuno-déficience combinée (I), instabilité de l'hétérochromatine paracentromérique (C) et dysmorphie faciale (F)) se caractérisant par une immunodéficience et des réarrangements caractéristiques au voisinage des centromères des chromosomes 1 et 16, et parfois 9. Cette maladie est liée à une limitée de l'ADN et est souvent causée par des mutations de l'un des gènes codant une ADN méthyltransférase dont la plus fréquente est le DNMT3B. (fr)
- Zespół ICF (zespół niedobór odporności-niestabilność regionu centromerowego-nieprawidłowości twarzy, ang. immunodeficiency, centromeric region instability, facial anomalies syndrome, ICF) – rzadki zespół uwarunkowany genetycznie, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, charakteryzujący się pierwotnym niedoborem odporności mimo obecnych limfocytów B, charakterystycznymi rearanżacjami w regionie centromerów chromosomów 1, 16 i niekiedy 9 (obecność heterochromatyny jukstacentromerycznej), łagodną dysmorfią twarzy, opóźnieniem wzrostu, niechęcią do ssania w okresie niemowlęcym i opóźnieniem psychoruchowym. Poziomy IgG, IgA, IgM i IgE w osoczu są niskie. Do rozpoznania prowadzą nawracające infekcje w okresie niemowlęcym. U większości pacjentów choroba wywołana jest przez mutacje genu . Do dziś (pl)
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- Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales (es)
- ICF syndrome (fr)
- Immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome (en)
- ICF-syndroom (nl)
- Zespół ICF (pl)
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