| dbo:abstract
|
- DNMT3B (o ADN (citosina-5) – metiltransferasa 3 beta) és un enzim que en els éssers humans està codificat pel gen DNMT3B, el qual se situa al cromosoma 20. Aquest enzim, juntament amb el DNMT3A, és necessari per a la metilació de novo a tot el genoma i és essencial per a l'establiment de patrons de metilació del DNA durant el desenvolupament. Pel que fa a l'enzim DNMT3B, destaca el domini PWWP N-terminal, el qual s'encarrega d'unir la proteïna a la cromatina. A més a més, també compta amb un domini ADD, el qual és un motiu de dit de zinc (zinc-finger), i un domini SAM-dependent MTase C5-type. L'enzim DNMT3B pertany a la família d'enzims metiltransferases i, a part d'interaccionar amb altres enzims DNMT ––com ara el DNMT3A i el DNMT1––, també s'han observat interaccions amb altres proteïnes, les quals són ZHX1, EZH2, SUMO-1. Existeixen diferents isoformes de l'enzim DNMT3B amb petites variacions que fan que tinguin funcions més específiques o es vegin associades a processos concrets. Aquesta proteïna està involucrada en el càncer, malaltia on la metilació de l'ADN hi té un paper important. A més a més, s'ha observat que variants del ΔDNMT3B poden estar dirigides de forma aberrant, fet que contribueix a patrons anòmals de metilació observats en la tumorigènesi. Recentment també s'ha descobert que una mutació en el gen DNMT3B és protagonista en el 66,7% dels casos diagnosticats de la síndrome d'immunodeficiència, inestabilitat de la regió centromèrica i anomalies facials (ICF). (ca)
- DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3 beta, is an enzyme that in humans in encoded by the DNMT3B gene. Mutation in this gene are associated with immunodeficiency, centromere instability and facial anomalies syndrome. (en)
- L'ADN (cytosine-5-)-méthyltransférase 3 bêta est une enzyme qui, chez l'homme, est codée par le gène DNMT3B. Les mutations dans ce gène sont associées à une immunodéficience et à une instabilité centromèrique et syndrome d'anomalies faciales. (fr)
- DNMT3B（DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta）は、ヒトではDNMT3B遺伝子によってコードされる酵素である。この遺伝子の変異は、と関係している。 (ja)
- DNMT3B (англ. DNA methyltransferase 3 beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 853 амінокислот, а молекулярна маса — 95 751. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, репресорів, активаторів, , фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, . Локалізований у ядрі. (uk)
|
| rdfs:comment
|
- DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3 beta, is an enzyme that in humans in encoded by the DNMT3B gene. Mutation in this gene are associated with immunodeficiency, centromere instability and facial anomalies syndrome. (en)
- L'ADN (cytosine-5-)-méthyltransférase 3 bêta est une enzyme qui, chez l'homme, est codée par le gène DNMT3B. Les mutations dans ce gène sont associées à une immunodéficience et à une instabilité centromèrique et syndrome d'anomalies faciales. (fr)
- DNMT3B（DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta）は、ヒトではDNMT3B遺伝子によってコードされる酵素である。この遺伝子の変異は、と関係している。 (ja)
- DNMT3B (o ADN (citosina-5) – metiltransferasa 3 beta) és un enzim que en els éssers humans està codificat pel gen DNMT3B, el qual se situa al cromosoma 20. Aquest enzim, juntament amb el DNMT3A, és necessari per a la metilació de novo a tot el genoma i és essencial per a l'establiment de patrons de metilació del DNA durant el desenvolupament. Pel que fa a l'enzim DNMT3B, destaca el domini PWWP N-terminal, el qual s'encarrega d'unir la proteïna a la cromatina. A més a més, també compta amb un domini ADD, el qual és un motiu de dit de zinc (zinc-finger), i un domini SAM-dependent MTase C5-type. (ca)
- DNMT3B (англ. DNA methyltransferase 3 beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 853 амінокислот, а молекулярна маса — 95 751. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
