An Entity of Type: disease, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Howel–Evans syndrome is an extremely rare condition involving thickening of the skin in the palms of the hands and the soles of the feet (hyperkeratosis). This familial disease is associated with a high lifetime risk of esophageal cancer. For this reason, it is sometimes known as tylosis with oesophageal cancer (TOC). The condition is inherited in an autosomal dominant manner, and it has been linked to a mutation in the RHBDF2 gene. It was first described in 1958.

Property Value
dbo:abstract
  • تُعتبر متلازمة هاول إيفانز حالة نادرة جدًا تتميز بزيادة سمك الجلد (فرط التقرن) في باطن الكفين والكعبين. ويرتبط هذا المرض الوراثي بزيادة نسبة الخطر للإصابة بسرطان المريء. ولهذا السبب تسمي احيانًا التايلوزيز المرتبط بسرطان المرئ. تُتَوارث هذه الحالة عن طريق جين بدني سائد، وقد تم ربطها بطفرة في جين يسمي RHBDF2 وقد تم اكتشافها لأول مرة عام 1958. (ar)
  • Das Howel-Evans-Syndrom (Tylosis) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Haut mit den Hauptmerkmalen einer hereditären Palmoplantarkeratose, vermehrter Schweißproduktion (Hyperhidrose) und stark erhöhtem Auftreten von Plattenepithelkarzinomen des Ösophagus im späteren Erwachsenenalter. Ösophaguskarzinome treten bei 40 bis 100 % der Betroffenen auf. Die Erkrankung kann als paraneoplastische Genodermatose angesehen werden. Synonyme sind: Bennion-Patterson-Syndrom; Howell-Evans-Syndrom; Palmoplantare Hyperkeratose – Speiseröhrenkarzinom; Tylosis – Speiseröhrenkarzinom; Diffuse Palmoplantarkeratosen mit Leukoplakie; Keratoderm mit Ösophagus-Karzinom; Clark-Howel-Evans-McConnell Syndrom; lateinisch Keratodermia palmo-plantaris diffusa Clarke-Howel=Evans-McConnell; englisch Tylosis with esophageal cancer; TOC Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1954 durch die britischen Ärzte C. A. Clarke und R. B, McConnell. Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren eines Berichtes aus dem Jahre 1958 von W. Howel-Evans und Mitarbeitern. (de)
  • Howel–Evans syndrome is an extremely rare condition involving thickening of the skin in the palms of the hands and the soles of the feet (hyperkeratosis). This familial disease is associated with a high lifetime risk of esophageal cancer. For this reason, it is sometimes known as tylosis with oesophageal cancer (TOC). The condition is inherited in an autosomal dominant manner, and it has been linked to a mutation in the RHBDF2 gene. It was first described in 1958. (en)
dbo:diseasesDB
  • 33404
dbo:icd10
  • Q82.8.
dbo:meshId
  • C536164
dbo:omim
  • 148500 (xsd:integer)
dbo:wikiPageID
  • 23485590 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 12651 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1116820696 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:diseasesdb
  • 33404 (xsd:integer)
dbp:icd
  • (en)
  • Q82.8. (en)
dbp:meshid
  • 536164.0
dbp:name
  • Tylosis with esophageal cancer (en)
dbp:omim
  • 148500 (xsd:integer)
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbp:wordnet_type
dcterms:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • تُعتبر متلازمة هاول إيفانز حالة نادرة جدًا تتميز بزيادة سمك الجلد (فرط التقرن) في باطن الكفين والكعبين. ويرتبط هذا المرض الوراثي بزيادة نسبة الخطر للإصابة بسرطان المريء. ولهذا السبب تسمي احيانًا التايلوزيز المرتبط بسرطان المرئ. تُتَوارث هذه الحالة عن طريق جين بدني سائد، وقد تم ربطها بطفرة في جين يسمي RHBDF2 وقد تم اكتشافها لأول مرة عام 1958. (ar)
  • Howel–Evans syndrome is an extremely rare condition involving thickening of the skin in the palms of the hands and the soles of the feet (hyperkeratosis). This familial disease is associated with a high lifetime risk of esophageal cancer. For this reason, it is sometimes known as tylosis with oesophageal cancer (TOC). The condition is inherited in an autosomal dominant manner, and it has been linked to a mutation in the RHBDF2 gene. It was first described in 1958. (en)
  • Das Howel-Evans-Syndrom (Tylosis) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Haut mit den Hauptmerkmalen einer hereditären Palmoplantarkeratose, vermehrter Schweißproduktion (Hyperhidrose) und stark erhöhtem Auftreten von Plattenepithelkarzinomen des Ösophagus im späteren Erwachsenenalter. Ösophaguskarzinome treten bei 40 bis 100 % der Betroffenen auf. Die Erkrankung kann als paraneoplastische Genodermatose angesehen werden. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1954 durch die britischen Ärzte C. A. Clarke und R. B, McConnell. (de)
rdfs:label
  • متلازمة هاول إيفانز (ar)
  • Howel-Evans-Syndrom (de)
  • Howel–Evans syndrome (en)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Tylosis with esophageal cancer (en)
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License