| dbo:abstract
|
- اعتلال بيضاء الدماغ المنتشر الوراثي مع الأجسام شبه الكروية (HDLS) هو اضطراب جسمي سائد نادر يبدأ عند البالغين يتميز بتنكس المادة البيضاء الدماغية مع إزالة الميالين والأجسام الكروية المحورية ما يؤدي إلى ضعف إدراكي وحركي تدريجي. الأجسام شبه الكروية عبارة عن انتفاخات محورية مع غمد ميالين متقطع أو غائب. يُعتقد أن المرض ينشأ من خلل وظيفي أولي في الخلايا الدبقية الصغيرة يؤدي إلى اضطراب ثانوي في سلامة المحور العصبي وتلفه لاحقًا، والأجسام الكروية المحورية البؤرية التي تؤدي إلى إزالة الميالين. تشبه الأجسام شبه الكروية في HDLS إلى حد ما تلك الناتجة عن الإجهاد في إصابة الرأس المغلقة مع تلف المحاور، ما يتسبب في انتفاخها بسبب انسداد النقل المحوري. بالإضافة إلى الصدمات، يمكن العثور على الأجسام شبه الكروية المحورية في الشيخوخة الدماغية والسكتة الدماغية والأمراض التنكسية الأخرى. في HDLS، من غير المؤكد ما إذا كانت إزالة الميالين تحدث قبل الأجسام شبه الكروية المحورية أو ما الذي يسبب التنكس العصبي بعد نمو الدماغ والمادة البيضاء بشكل طبيعي، على الرغم من أن العيوب الوراثية تشير إلى أن إزالة الميالين وأمراض المحور العصبي قد يكونان ثانويين لخلل وظيفي في الخلايا الدبقية. المتلازمة السريرية لدى مرضى HDLS ليست محددة ويمكن الخلط بينها وبين مرض الزهايمر أو الخرف الجبهي الصدغي أو مرض باركنسون اللانمطي أو التصلب المتعدد أو التنكس القشري القاعدي. (ar)
- Die Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden (HDLS) ist eine sehr seltene, typischerweise im Erwachsenenalter beginnende, zur Gruppe der Sphingolipidosen und Leukodystrophien zu zählende angeborene Erkrankung des Zentralnervensystems mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden Bewegungsstörung (v. a. Gangstörung) und einer geistigen Beeinträchtigung. Die HDLS wird zusammen mit einer weiteren seltenen Erkrankung, der POLD (Pigmentary Orthochromatic Leukodystrophy) unter dem Oberbegriff Leukodystrophie mit axonalen Spheroiden und pigmentierter Glia (ALSP, Adult-Onset Leukoencephalopathy With Axonal Spheroids and Pigmented Glia) zusammengefasst. Synonyme sind: ALSP (Adulte Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia); Familiäre Demenz Typ Neumann; FPSG (Familiäre progressive subkortikale Gliose); GPSC; HDLS (Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit Sphäroiden); Orthochromatische pigmentierte Leukodystrophie; Autosomal dominante Leukoenzephalopathie mit neuroaxonalen Sphäroiden; POLD; Subkortikale Gliose Neumann (de)
- Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) is a rare adult onset autosomal dominant disorder characterized by cerebral white matter degeneration with demyelination and axonal spheroids leading to progressive cognitive and motor dysfunction. Spheroids are axonal swellings with discontinuous or absence of myelin sheaths. It is believed that the disease arises from primary microglial dysfunction that leads to secondary disruption of axonal integrity, neuroaxonal damage, and focal axonal spheroids leading to demyelination. Spheroids in HDLS resemble to some extent those produced by shear stress in a closed head injury with damage to axons, causing them to swell due to blockage of axoplasmic transport. In addition to trauma, axonal spheroids can be found in aged brain, stroke, and in other degenerative diseases. In HDLS, it is uncertain whether demyelination occurs prior to the axonal spheroids or what triggers neurodegeneration after apparently normal brain and white matter development, although genetic deficits suggest that demyelination and axonal pathology may be secondary to microglial dysfunction. The clinical syndrome in patients with HDLS is not specific and it can be mistaken for Alzheimer's disease, frontotemporal dementia, atypical Parkinsonism, multiple sclerosis, or corticobasal degeneration. (en)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 18870 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids is inherited in an autosomal dominant manner (en)
|
| dbp:icd
| |
| dbp:name
|
- Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia, Autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- اعتلال بيضاء الدماغ المنتشر الوراثي مع الأجسام شبه الكروية (HDLS) هو اضطراب جسمي سائد نادر يبدأ عند البالغين يتميز بتنكس المادة البيضاء الدماغية مع إزالة الميالين والأجسام الكروية المحورية ما يؤدي إلى ضعف إدراكي وحركي تدريجي. الأجسام شبه الكروية عبارة عن انتفاخات محورية مع غمد ميالين متقطع أو غائب. يُعتقد أن المرض ينشأ من خلل وظيفي أولي في الخلايا الدبقية الصغيرة يؤدي إلى اضطراب ثانوي في سلامة المحور العصبي وتلفه لاحقًا، والأجسام الكروية المحورية البؤرية التي تؤدي إلى إزالة الميالين. تشبه الأجسام شبه الكروية في HDLS إلى حد ما تلك الناتجة عن الإجهاد في إصابة الرأس المغلقة مع تلف المحاور، ما يتسبب في انتفاخها بسبب انسداد النقل المحوري. بالإضافة إلى الصدمات، يمكن العثور على الأجسام شبه الكروية المحورية في الشيخوخة الدماغية والسكتة الدماغية والأمراض التنكسية الأخرى. في HDLS، من غير المؤكد ما إ (ar)
- Die Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden (HDLS) ist eine sehr seltene, typischerweise im Erwachsenenalter beginnende, zur Gruppe der Sphingolipidosen und Leukodystrophien zu zählende angeborene Erkrankung des Zentralnervensystems mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden Bewegungsstörung (v. a. Gangstörung) und einer geistigen Beeinträchtigung. (de)
- Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) is a rare adult onset autosomal dominant disorder characterized by cerebral white matter degeneration with demyelination and axonal spheroids leading to progressive cognitive and motor dysfunction. Spheroids are axonal swellings with discontinuous or absence of myelin sheaths. It is believed that the disease arises from primary microglial dysfunction that leads to secondary disruption of axonal integrity, neuroaxonal damage, and focal axonal spheroids leading to demyelination. Spheroids in HDLS resemble to some extent those produced by shear stress in a closed head injury with damage to axons, causing them to swell due to blockage of axoplasmic transport. In addition to trauma, axonal spheroids can be found in aged brain, stroke, (en)
|
| rdfs:label
|
- اعتلال بيضاء الدماغ المنتشر الوراثي مع الأجسام شبه الكروية (ar)
- Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden (de)
- Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) (en)
|
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
