| dbo:abstract
|
- Eine Neuronale Heterotopie, auch Zerebrale Heterotopie, ist eine Form einer Heterotopie im Zentralen Nervensystem. Eine oder mehrere Gruppen von Nervenzellen befinden sich nicht an der anatomisch üblichen Lokalisation, der Großhirnrinde. (de)
- Gray matter heterotopias are neurological disorders caused by clumps of gray matter (nodules of neurons) located in the wrong part of the brain. A grey matter heterotopia is characterized as a type of focal cortical dysplasia. The neurons in heterotopia appear to be normal, except for their mislocation; nuclear studies have shown glucose metabolism equal to that of normally positioned gray matter. The condition causes a variety of symptoms, but usually includes some degree of epilepsy or recurring seizures, and often affects the brain's ability to function on higher levels. Symptoms range from nonexistent to profound; the condition is occasionally discovered as an incidentaloma when brain imaging performed for an unrelated problem and has no apparent ill effect on the patient. At the other extreme, heterotopia can result in severe seizure disorder, loss of motor skills, and mental retardation. Fatalities are practically unknown, other than the death of unborn male fetuses with a specific genetic defect. (en)
- Heterotopie istoty szarej (ang. gray matter heterotopias) – częste malformacje ośrodkowego układu nerwowego, powstające wskutek zaburzenia migracji neuroblastów między 7. a 16. tygodniem rozwoju. Klinicznie wyróżnia się trzy duże grupy tych wad: heterotopie podwyściółkowe (ang. subependymal heterotopia), podkorowe (ang. subcortical) i linijne (ang. band heterotopia, określane też jako podwójna kora, double cortex). Heterotopie istoty szarej należą do grupy dysplazji układu nerwowego spowodowanych zaburzeniem migracji neuronów (ang. neuronal migration disorder, NMO); inne schorzenia tej grupy wad wrodzonych to schizencefalia, , gładkomózgowie, agyria, makrogyria, , , polimikrogyria, agenezja ciała modzelowatego i agenezje nerwów czaszkowych. Wady te często mogą współistnieć, poza tym ich właściwe przyżyciowe rozpoznanie może sprawiać trudności diagnostyczne. Heterotopie istoty szarej nierzadko stanowią część obrazu klinicznego zespołów wad wrodzonych. Anomalie korowe mogą być obserwowane w zespole Zellwegera, stwardnieniu guzowatym, , dystrofii mięśniowej Fukuyamy i wielu innych. Objawy często zależą od płci; u kobiet heterotopie podwyściółkowe ujawniają się klinicznie w drugiej dekadzie życia częściowymi napadami padaczkowymi, u mężczyzn heterotopie podwyściółkowe mają odmienny przebieg kliniczny w zależności od tego czy są odziedziczone autosomalnie czy allosomalnie. U mężczyzn z heterotopiami związanymi z chromosomem X często występują jeszcze inne wady w ośrodkowym układzie nerwowym i poza nim, diagnozowani są zwykle w dzieciństwie z powodu zahamowania rozwoju fizycznego. Przebieg choroby dziedziczonej autosomalnie jest podobny do tego u kobiet z objawowymi heterotopiami. Zarówno kobiety jak i mężczyźni z heterotopiami podkorowymi mają stałe deficyty neurologiczne i rozwijają się u nich częściowe napady padaczkowe w drugiej połowie 1. dekady życia. Uważa się, że im większe heterotopie podkorowe tym większe deficyty neurologiczne. Obustronne występowanie malformacji wiąże się niemal zawsze z ciężkim opóźnieniem rozwoju i upośledzeniem umysłowym. Linijne heterotopie obserwowana jest niemal wyłącznie u kobiet; płody płci męskiej z mutacją warunkującą rozwój wady w genie XLIS (DCX) zazwyczaj giną in utero lub rodzą się ze znacznie cięższymi wadami mózgowia. Objawy u kobiet mogą nie wystąpić, mogą być łagodne lub ciężkie; zależnie od grubości pasma zatrzymanych w migracji neuronów. Objawem prowadzącym do rozpoznania u wszystkich pacjentów z heterotopiami niemal zawsze jest napad padaczkowy; napady mają charakter częściowy złożony lub są to nietypowe napady nieświadomości. U niektórych ciężko dotkniętych pacjentów obserwuje się napady postawne (ang. drop attacks). (pl)
|
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 12480 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Eine Neuronale Heterotopie, auch Zerebrale Heterotopie, ist eine Form einer Heterotopie im Zentralen Nervensystem. Eine oder mehrere Gruppen von Nervenzellen befinden sich nicht an der anatomisch üblichen Lokalisation, der Großhirnrinde. (de)
- Gray matter heterotopias are neurological disorders caused by clumps of gray matter (nodules of neurons) located in the wrong part of the brain. A grey matter heterotopia is characterized as a type of focal cortical dysplasia. The neurons in heterotopia appear to be normal, except for their mislocation; nuclear studies have shown glucose metabolism equal to that of normally positioned gray matter. The condition causes a variety of symptoms, but usually includes some degree of epilepsy or recurring seizures, and often affects the brain's ability to function on higher levels. Symptoms range from nonexistent to profound; the condition is occasionally discovered as an incidentaloma when brain imaging performed for an unrelated problem and has no apparent ill effect on the patient. At the other (en)
- Heterotopie istoty szarej (ang. gray matter heterotopias) – częste malformacje ośrodkowego układu nerwowego, powstające wskutek zaburzenia migracji neuroblastów między 7. a 16. tygodniem rozwoju. Klinicznie wyróżnia się trzy duże grupy tych wad: heterotopie podwyściółkowe (ang. subependymal heterotopia), podkorowe (ang. subcortical) i linijne (ang. band heterotopia, określane też jako podwójna kora, double cortex). (pl)
|
| rdfs:label
|
- Neuronale Heterotopie (de)
- Gray matter heterotopia (en)
- Heterotopie istoty szarej (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
