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- La glicogenosis tipus VI o malaltia de Hers es basa en el dèficit de l'activitat fosforilasa no muscular. Aquest enzim es presenta en dues formes: una inactiva, b, que es transforma en activa, a, per fosforilació d'una resta de serina, catalitzat per l'enzim fosforilasa-b-cinasa. La fosforilasa-b-cinasa és una proteïna heteropolimèrica formada per quatre subunitats diferents (a, b, g i d) codificades per gens diferents. La subunitat a està codificada en el cromosoma X. La sub-unitat d és una calmodulina que permet que la fosforilasacinasa sigui regulada a través del calci. L'activitat catalítica se situa en la subunitat g, que confereix a més especificitat tissular. Les subunitats a i b són les que regulen l'activitat catalítica en funció del grau de fosforilació. Per tant, el dèficit de fosforilasa pot ser causat tant per una alteració de la fosforilasa per se com per una mutació en els gens que codifiquen cadascuna de les quatre subunitats de la fosforilasa-b-cinasa. Així doncs, dins d'aquest grup s'inclouen:
* dèficit de fosforilasa hepàtica, d'herència autosómica recessiva;
* dèficit de fosforilasa-b-cinasa hepàtica, lligada al cromosoma X o autosómica recessiva, i
* dèficit de la fosforilasa-b-cinasa hepàtica i muscular d'herència autosómica recessiva. Encara que clínicament existeix una gran variabilitat fenotípica, les manifestacions més freqüents són l'hepatomegàlia, el retard motor i del creixement i la hiperlipemia. Alguns pacients presenten hipoglucèmia cetósica en dejú. En certs pacients la prova de la galactosa es troba alterada, amb augment de l'àcid làctic, mentre que en uns altres és normal. (ca)
- مرض تخزين الجليكوجين النوع السادس " Glycogen storage disease type VI (GSD VI) " هو نوع من مرض تخزين الجليكوجين الناجمة عن نقص في فسفوريلاز الجليكوجين في الكبد أو المكونات الأخرى لنظام تتابع الفسفوريلاز المرتبطة بها.و المعروف أيضا باسم «مرض هيرز» في عام 1959. ويشمل نطاق GSD السادس الآن أيضا تخزين الجليكوجين نوع المرض الثامن، والتاسع (الناجمة عن نقص فسفوريلاز ب كيناز) والعاشر (نقص بروتين كيناز أ). واعتبرت هذه في السابق أن تكون أنواع GSD متميزة. الإصابة GSD السادس فيما يقرب من حالة 1 في 65,000-85,000 ولادة وهو ما يمثل حوالي 30 ٪ في جميع حالات المرض تخزين الجليكوجين. ما يقرب من 75 ٪ من هذه الحالات GSD السادس تنتج من الأشكال المتنحية من نقص فسفوريلاز كيناز. (ar)
- La enfermedad de Hers es una de las glucogenosis o enfermedades por almacenamiento de glucógeno. Se han descrito al menos 14 en la literatura, pero son 8 las clínicamente importantes, recibiendo cada una un nombre y una letra. La enfermedad de Hers es la glucogenosis tipo VI, su nombre se debe a Henri G. Hers, quien la caracterizó en 1959, y se debe a la deficiencia de la enzima glucógeno fosforilasa hepática. (es)
- Der Morbus Hers, (dt. Hers-Krankheit), Glykogenose Typ VI, gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Ursache ist ein Enzymdefekt der Leberphosphorylase. Die Krankheit ist nach Henri-Géry Hers benannt. Störungen im Aktivator-Enzym Phosphorylase-Kinase in Leber und/oder Muskulatur werden nach neuerer Nomenklatur als Glykogenose Typ IX bezeichnet. (de)
- Glycogen storage disease type VI (GSD VI) is a type of glycogen storage disease caused by a deficiency in liver glycogen phosphorylase or other components of the associated phosphorylase cascade system. It is also known as "Hers' disease", after Henri G. Hers, who characterized it in 1959. The scope of GSD VI now also includes glycogen storage disease type VIII, IX (caused by phosphorylase b kinase deficiency) and X (deficiency protein kinase A). The incidence of GSD VI is approximately 1 case per 65,000–85,000 births, representing approximately 30% all cases of glycogen storage disease. (en)
- Penyakit Hers atau penyakit penyimpanan glikogen (PPG) tipe VI adalah glikogenosis hepatik genetik yang disebabkan karena defisiensi enzim fosforilase glikogen hepatik. Gambaran klinisnya ringan bila dibandingkan dengan penyakit penyimpanan glikogen tipe yang lain. Gejala dan tandanya adalah pertumbuhan yang lambat, hepatomegali, hipoglikemia ringan, pembesaran abdomen dan perawakan yang pendek. Terapi utama untuk kondisi ini adalah diet tepung jagung dan menghindari konsumsi gula yang berlebihan. Dengan terapi dan disiplin, pasien bisa mengejar ketertinggalan pertumbuhannya. (in)
- Choroba Hersa, glikogenoza typu VI, GSD VI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny spowodowana brakiem fosforylazy glikogenowej (wątrobowej). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania glikogenu w wątrobie (przy prawidłowej strukturze narządu). Nazwa pochodzi od nazwiska odkrywcy, belgijskiego fizjologa i biochemika . (pl)
- Боле́знь Герса (болезнь Хе́рса, гликогено́з VI типа) — гепатофосфорилазная недостаточность, гликогеноз, вызванный недостаточностью . (ru)
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- La enfermedad de Hers es una de las glucogenosis o enfermedades por almacenamiento de glucógeno. Se han descrito al menos 14 en la literatura, pero son 8 las clínicamente importantes, recibiendo cada una un nombre y una letra. La enfermedad de Hers es la glucogenosis tipo VI, su nombre se debe a Henri G. Hers, quien la caracterizó en 1959, y se debe a la deficiencia de la enzima glucógeno fosforilasa hepática. (es)
- Der Morbus Hers, (dt. Hers-Krankheit), Glykogenose Typ VI, gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Ursache ist ein Enzymdefekt der Leberphosphorylase. Die Krankheit ist nach Henri-Géry Hers benannt. Störungen im Aktivator-Enzym Phosphorylase-Kinase in Leber und/oder Muskulatur werden nach neuerer Nomenklatur als Glykogenose Typ IX bezeichnet. (de)
- Glycogen storage disease type VI (GSD VI) is a type of glycogen storage disease caused by a deficiency in liver glycogen phosphorylase or other components of the associated phosphorylase cascade system. It is also known as "Hers' disease", after Henri G. Hers, who characterized it in 1959. The scope of GSD VI now also includes glycogen storage disease type VIII, IX (caused by phosphorylase b kinase deficiency) and X (deficiency protein kinase A). The incidence of GSD VI is approximately 1 case per 65,000–85,000 births, representing approximately 30% all cases of glycogen storage disease. (en)
- Penyakit Hers atau penyakit penyimpanan glikogen (PPG) tipe VI adalah glikogenosis hepatik genetik yang disebabkan karena defisiensi enzim fosforilase glikogen hepatik. Gambaran klinisnya ringan bila dibandingkan dengan penyakit penyimpanan glikogen tipe yang lain. Gejala dan tandanya adalah pertumbuhan yang lambat, hepatomegali, hipoglikemia ringan, pembesaran abdomen dan perawakan yang pendek. Terapi utama untuk kondisi ini adalah diet tepung jagung dan menghindari konsumsi gula yang berlebihan. Dengan terapi dan disiplin, pasien bisa mengejar ketertinggalan pertumbuhannya. (in)
- Choroba Hersa, glikogenoza typu VI, GSD VI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny spowodowana brakiem fosforylazy glikogenowej (wątrobowej). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania glikogenu w wątrobie (przy prawidłowej strukturze narządu). Nazwa pochodzi od nazwiska odkrywcy, belgijskiego fizjologa i biochemika . (pl)
- Боле́знь Герса (болезнь Хе́рса, гликогено́з VI типа) — гепатофосфорилазная недостаточность, гликогеноз, вызванный недостаточностью . (ru)
- مرض تخزين الجليكوجين النوع السادس " Glycogen storage disease type VI (GSD VI) " هو نوع من مرض تخزين الجليكوجين الناجمة عن نقص في فسفوريلاز الجليكوجين في الكبد أو المكونات الأخرى لنظام تتابع الفسفوريلاز المرتبطة بها.و المعروف أيضا باسم «مرض هيرز» في عام 1959. (ar)
- La glicogenosis tipus VI o malaltia de Hers es basa en el dèficit de l'activitat fosforilasa no muscular. Aquest enzim es presenta en dues formes: una inactiva, b, que es transforma en activa, a, per fosforilació d'una resta de serina, catalitzat per l'enzim fosforilasa-b-cinasa. La fosforilasa-b-cinasa és una proteïna heteropolimèrica formada per quatre subunitats diferents (a, b, g i d) codificades per gens diferents. (ca)
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- داء اختزان الغلايكوجين النمط السادس (ar)
- Malaltia de Hers (ca)
- Morbus Hers (de)
- Glycogen storage disease type VI (en)
- Enfermedad de Hers (es)
- Penyakit Hers (in)
- Choroba Hersa (pl)
- Болезнь Герса (ru)
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