| dbo:abstract
|
- Genetický polymorfismus je dle definice existence dvou nebo více alel (variant genů) v jednom lokusu, převyšující svým výskytem 1% výskyt v populaci. Příčinou přitom nejsou opakovaně probíhající mutace. Příkladem je polymorfismus v genu , který určuje lidský Rh faktor: tento gen se vyskytuje v populaci v alelách Rh+ a Rh−. Polymorfismus může být pouze na přechodnou dobu, jindy se udržuje trvale a vzniká tzv. balancovaný polymorfismus (poměry alel jsou dlouhodobě stabilní). Pokud je nacházen polymorfismus při srovnávání populací v různých částech areálu, jedná se o geografický polymorfismus. Jedinci s konkrétní alelou, která je činí odlišnými od ostatních, se někdy nazývají morfy. Polymorfismus v nekódujících částech genomů umožňuje analyzovat DNA pomocí metody RFLP, k mapování evoluce se také používá jednonukleotidový polymorfismus (SNP). (cs)
- Se dice que un gen es polimórfico si más de un alelo ocupa el locus de ese gen dentro de una población. Además de tener más de un alelo en un locus específico, cada alelo también debe aparecer en la población a una tasa de al menos 1% para que generalmente se considere polimórfico. Los polimorfismos de genes pueden ocurrir en cualquier región del genoma. La mayoría de los polimorfismos son silenciosos, lo que significa que no alteran la función o la expresión de un gen. Algún polimorfismo es visible. Por ejemplo, en perros, el locus E puede tener cualquiera de los cinco alelos diferentes, conocidos como E, Em, Eg, Eh, y e. Diversas combinaciones de estos alelos contribuyen a la pigmentación y los patrones que se observan en el pelaje de los perros. Una variante polimórfica de un gen puede conducir a la expresión anormal o a la producción de una forma anormal de la proteína; Esta anormalidad puede causar o estar asociada con la enfermedad. Por ejemplo, una variante polimórfica del gen que codifica la enzima , en la que la timidina reemplaza a la citosina en la posición del nucleótido 8590 del gen codifica una proteína CYP4A11 que sustituye la fenilalanina con serina en la posición de aminoácidos de la proteína 434. Esta proteína variante ha reducido la actividad enzimática en la metabolización del ácido araquidónico al eicosanoide regulador de la presión arterial, . Un estudio ha demostrado que los humanos que portan esta variante en uno o ambos de sus genes CYP4A11 tienen una mayor incidencia de hipertensión, accidente cerebrovascular isquémico y enfermedad coronaria. En particular, los genes que codifican para el Complejo Mayor de Histocompatibilidad (MHC) son de hecho los genes más polimórficos conocidos. Las moléculas de MHC están involucradas en el sistema inmune e interactúan con las células T. Hay más de 800 alelos diferentes de genes MHC humanos de clase I y II, y se ha estimado que hay 200 variantes en los loci HLA-B HLA-DRB1 solos. Algunos polimorfismos pueden mantenerse equilibrando la selección. (es)
- A gene is said to be polymorphic if more than one allele occupies that gene's locus within a population. In addition to having more than one allele at a specific locus, each allele must also occur in the population at a rate of at least 1% to generally be considered polymorphic. Gene polymorphisms can occur in any region of the genome. The majority of polymorphisms are silent, meaning they do not alter the function or expression of a gene. Some polymorphisms are visible. For example, in dogs the E locus can have any of five different alleles, known as E, Em, Eg, Eh, and e. Varying combinations of these alleles contribute to the pigmentation and patterns seen in dog coats. A polymorphic variant of a gene can lead to the abnormal expression or to the production of an abnormal form of the protein; this abnormality may cause or be associated with disease. For example, a polymorphic variant of the gene encoding the enzyme CYP4A11, in which thymidine replaces cytosine at the gene's nucleotide 8590 position encodes a CYP4A11 protein that substitutes phenylalanine with serine at the protein's amino acid position 434. This variant protein has reduced enzyme activity in metabolizing arachidonic acid to the blood pressure-regulating eicosanoid, 20-hydroxyeicosatetraenoic acid. A study has shown that humans bearing this variant in one or both of their CYP4A11 genes have an increased incidence of hypertension, ischemic stroke, and coronary artery disease. Most notably, the genes coding for the major histocompatibility complex (MHC) are in fact the most polymorphic genes known. MHC molecules are involved in the immune system and interact with T-cells. There are more than 32,000 different alleles of human MHC class I and II genes, and it has been estimated that there are 200 variants at the HLA-B HLA-DRB1 loci alone. Some polymorphism may be maintained by balancing selection. (en)
- Gen dikatakan polimorfik jika lebih dari satu alel menempati lokus gen tersebut dalam suatu populasi. Selain itu, setiap alel juga harus ada pada suatu populasi dengan laju minimal 1% agar secara umum dianggap polimorfik. Polimorfisme gen dapat terjadi di setiap wilayah genom. Mayoritas polimorfisme diam, artinya mereka tidak mengubah fungsi atau ekspresi gen. Beberapa polimorfisme dapat terlihat. Misalnya, lokus E pada anjing, dapat memiliki salah satu dari lima alel yang berbeda, yaitu E, Em, Eg, Eh, atau e. Variasi kombinasi dari alel-alel ini berkontribusi pada pigmentasi dan pola yang terlihat pada bulu anjing. Varian polimorfik gen dapat menyebabkan ekspresi abnormal atau produksi bentuk protein yang abnormal; kelainan ini dapat menyebabkan atau berhubungan dengan penyakit. Sebagai contoh, varian polimorfik dari gen yang mengode enzim , ketika timidina menggantikan sitosina pada gen nukleotida posisi 8590 mengode protein CYP4A11 yang menggantikan fenilalanina dengan serina pada protein asam amino posisi 434. Varian protein ini telah mengurangi aktivitas enzim dalam metabolisme asam arakidonat menjadi pengatur tekanan darah eikosanoid, yaitu . Sebuah penelitian menunjukkan bahwa manusia yang membawa varian ini dalam satu atau kedua gen CYP4A11, telah menyebabkan peningkatan insidensi (sejumlah kasus baru yang muncul di dalam suatu populasi dalam satu jangka waktu tertentu) penyakit hipertensi, iskemik stroke, dan penyakit arteri koroner. Yang paling menonjol adalah gen yang mengode kompleks histokompatibilitas utama (MHC) sebenarnya merupakan gen yang paling polimorfik. Molekul MHC terlibat dalam sistem kekebalan tubuh dan berinteraksi dengan sel T. Ada lebih dari 800 alel MHC manusia dari gen kelas I dan II yang berbeda, dan diperkirakan ada 200 varian hanya di lokus HLA-B HLA-DRB1 saja. (in)
- 遺伝子多型（いでんしたけい、Gene polymorphism）とは、集団内で複数の対立遺伝子がその遺伝子座を占める状態（多型）のことである。加えて、各対立遺伝子が一般に多型と見なされるためには、少なくとも1％の割合で集団に存在する必要がある。 遺伝子多型は、ゲノムのどの領域でも発生する可能性がある。多型の大部分は眠っている状態（遺伝子の機能や発現を変化させない状態）である。いくつかの多型は表現型として現れる。たとえば、犬の場合、E遺伝子座はE、Em、Eg、Eh、eとして知られる5つの異なる対立遺伝子を持ちうる。これらの対立遺伝子の様々な組み合わせが、犬の体毛に見られる色素沈着とパターンに寄与している。 (ja)
- Een polymorfie of polymorfisme is een veranderde nucleotidencode voor een bepaald gen die bij een dusdanig groot percentage van de populatie voorkomt dat meestal niet meer van een mutatie gesproken wordt. Volgens de definitie komen polymorfiën bij meer dan 1% van de populatie voor. Tegenwoordig wordt deze definitie niet meer gebruikt en de database "dbSNP" omvat ook vele SNP's met een frequentie van minder dan 1%. In geval van meer zeldzame genveranderingen (voorkomen minder dan 1%) wordt van mutaties gesproken. Polymorfieën kunnen vaak heel kleine varianten zijn van bijvoorbeeld één nucleotide lang (zoals het enkel-nucleotide polymorfie), maar ze kunnen ook veel groter zijn, zoals microsatellieten of grote deleties of duplicaties. Van tientallen genen zijn polymorfieën bekend. Polymorfieën ontstaan door een fout tijdens de DNA replicatie die niet hersteld wordt door DNA herstelmechanismen. Polymorfismen blijven in een populatie in stand en kunnen zich zelfs uitbreiden, juist doordat ze geen nadeel opleveren voor de vruchtbaarheid van het organisme, dat dit polymorfisme hierdoor door kan geven aan het nageslacht. Dit worden spandrels genoemd. Het door het polymorfisme veranderde gen produceert vaak enzymen met een lagere bindingscapaciteit voor haar co-enzym (uitgedrukt in een verhoogde Michaelisconstante (KM)). De lagere bindingscapaciteit heeft als gevolg dat de biologische activiteit van zo'n enzym (sterk) daalt. Polymorfieën bij mensen kunnen leiden tot een groot aantal veelvoorkomende ziektebeelden en stoornissen. Mensen met een polymorfie kunnen de biologische activiteit van het door het veranderde gen geproduceerd enzym verhogen (tot normaliseren) via de inname van een hoge dosis van het voor dat enzym specifieke co-enzym. Polymorfieën komen wereldwijd voor bij een groot aantal personen. Daarnaast bestaan er een aantal rasspecifieke polymorfieën. (nl)
- Polimorfizm – w genetyce oznacza występowanie różnic w DNA populacji. Polimorfizmem nie określa się jednak zmian rzadkich. Kryterium zaliczenia do tej kategorii jest, aby dana zmiana była zbyt częsta, by można było mówić o mutacji. Polimorfizm można podzielić na:
* SNP (ang. Single Nucleotide Polymorphism) – polimorfizm pojedynczego nukleotydu;
* polimorfizm sekwencji mini- i mikrosatelitarnych. Polimorfizm może odnosić się do sekwencji kodujących lub niekodujących.Polimorfizm genowy oznacza występowanie różnorodnych odmian danego genu, co w konsekwencji może prowadzić do różnic w budowie i działaniu białka kodowanego przez ten gen. Przykładem jest podatność na działanie alkoholu etylowego wśród rasy azjatyckiej, związana z różnicą w budowie enzymu dehydrogenazy alkoholowej. Natomiast zmiany w sekwencjach niekodujących mogą prowadzić do zmiany ekspresji białek. Zjawisko polimorfizmu pojedynczych nukleotydów wykorzystuje się w technice RFLP (ang. Restriction Fragments Length Polymorphism). (pl)
|
| rdfs:comment
|
- 遺伝子多型（いでんしたけい、Gene polymorphism）とは、集団内で複数の対立遺伝子がその遺伝子座を占める状態（多型）のことである。加えて、各対立遺伝子が一般に多型と見なされるためには、少なくとも1％の割合で集団に存在する必要がある。 遺伝子多型は、ゲノムのどの領域でも発生する可能性がある。多型の大部分は眠っている状態（遺伝子の機能や発現を変化させない状態）である。いくつかの多型は表現型として現れる。たとえば、犬の場合、E遺伝子座はE、Em、Eg、Eh、eとして知られる5つの異なる対立遺伝子を持ちうる。これらの対立遺伝子の様々な組み合わせが、犬の体毛に見られる色素沈着とパターンに寄与している。 (ja)
- Genetický polymorfismus je dle definice existence dvou nebo více alel (variant genů) v jednom lokusu, převyšující svým výskytem 1% výskyt v populaci. Příčinou přitom nejsou opakovaně probíhající mutace. Příkladem je polymorfismus v genu , který určuje lidský Rh faktor: tento gen se vyskytuje v populaci v alelách Rh+ a Rh−. Polymorfismus v nekódujících částech genomů umožňuje analyzovat DNA pomocí metody RFLP, k mapování evoluce se také používá jednonukleotidový polymorfismus (SNP). (cs)
- A gene is said to be polymorphic if more than one allele occupies that gene's locus within a population. In addition to having more than one allele at a specific locus, each allele must also occur in the population at a rate of at least 1% to generally be considered polymorphic. Some polymorphism may be maintained by balancing selection. (en)
- Se dice que un gen es polimórfico si más de un alelo ocupa el locus de ese gen dentro de una población. Además de tener más de un alelo en un locus específico, cada alelo también debe aparecer en la población a una tasa de al menos 1% para que generalmente se considere polimórfico. Algunos polimorfismos pueden mantenerse equilibrando la selección. (es)
- Gen dikatakan polimorfik jika lebih dari satu alel menempati lokus gen tersebut dalam suatu populasi. Selain itu, setiap alel juga harus ada pada suatu populasi dengan laju minimal 1% agar secara umum dianggap polimorfik. Yang paling menonjol adalah gen yang mengode kompleks histokompatibilitas utama (MHC) sebenarnya merupakan gen yang paling polimorfik. Molekul MHC terlibat dalam sistem kekebalan tubuh dan berinteraksi dengan sel T. Ada lebih dari 800 alel MHC manusia dari gen kelas I dan II yang berbeda, dan diperkirakan ada 200 varian hanya di lokus HLA-B HLA-DRB1 saja. (in)
- Een polymorfie of polymorfisme is een veranderde nucleotidencode voor een bepaald gen die bij een dusdanig groot percentage van de populatie voorkomt dat meestal niet meer van een mutatie gesproken wordt. Volgens de definitie komen polymorfiën bij meer dan 1% van de populatie voor. Tegenwoordig wordt deze definitie niet meer gebruikt en de database "dbSNP" omvat ook vele SNP's met een frequentie van minder dan 1%. In geval van meer zeldzame genveranderingen (voorkomen minder dan 1%) wordt van mutaties gesproken. (nl)
- Polimorfizm – w genetyce oznacza występowanie różnic w DNA populacji. Polimorfizmem nie określa się jednak zmian rzadkich. Kryterium zaliczenia do tej kategorii jest, aby dana zmiana była zbyt częsta, by można było mówić o mutacji. Polimorfizm można podzielić na:
* SNP (ang. Single Nucleotide Polymorphism) – polimorfizm pojedynczego nukleotydu;
* polimorfizm sekwencji mini- i mikrosatelitarnych. Zjawisko polimorfizmu pojedynczych nukleotydów wykorzystuje się w technice RFLP (ang. Restriction Fragments Length Polymorphism). (pl)
|
