An Entity of Type: disease, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome, or EEC, and also referred to as EEC syndrome and split hand–split foot–ectodermal dysplasia–cleft syndrome is a rare form of ectodermal dysplasia, an autosomal dominant disorder inherited as a genetic trait. EEC is characterized by the triad of ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and facial clefts. Other features noted in association with EEC include vesicoureteral reflux, recurrent urinary tract infections, obstruction of the nasolacrimal duct, decreased pigmentation of the hair and skin, missing or abnormal teeth, enamel hypoplasia, absent punctae in the lower eyelids, photophobia, occasional cognitive impairment and kidney anomalies, and conductive hearing loss.

Property Value
dbo:abstract
  • متلازمة انعدام الأصابع وخلل التنسج الأديمي الظاهر والفلح، تُسمى أيضًا باسم متلازمة إي إي سي (EEC)، أو متلازمة انقسام اليد/انقسام القدم وخلل التنسج الأديمي الظاهر والفلح، هي شكل نادر من خلل التنسج الأديمي الظاهر، وهو اضطراب يورث كخلة جسمية سائدة. تتميز هذه المتلازمة بثالوث يتمثل بانعدام الأصابع وخلل تنسج أديمي الظاهر وفلح وجهي. تشمل التظاهرات الأخرى الملحوظة مع هذه المتلازمة جزر مثاني حالبي، عدوى الجهاز البولي المتكررة، انسداد القناة الأنفية الدمعية، نقص تصبغ الشعر والجلد، فقدان الأسنان أو خلل في تكونها، نقص تنسج المينا، غياب النقاط الدمعية في الجفون السفلية، رهاب الضوء، ضعف إدراك عرضي واضطرابات كلوية، وصمم توصيلي. (ar)
  • Das EEC-Syndrom, Akronym für Ektrodaktylie – Ektodermale Dysplasie – Cleft für Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKG), ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kombination von Spaltbildung in Hand oder Fuß, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Ektodermaler Dysplasie. Die Abgrenzung als Krankheitsbild erfolgte im Jahre 1970 durch die deutschen Humangenetiker in Roswitha A. Rüdiger, E. Haase und Eberhard Passarge. (de)
  • Ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome, or EEC, and also referred to as EEC syndrome and split hand–split foot–ectodermal dysplasia–cleft syndrome is a rare form of ectodermal dysplasia, an autosomal dominant disorder inherited as a genetic trait. EEC is characterized by the triad of ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and facial clefts. Other features noted in association with EEC include vesicoureteral reflux, recurrent urinary tract infections, obstruction of the nasolacrimal duct, decreased pigmentation of the hair and skin, missing or abnormal teeth, enamel hypoplasia, absent punctae in the lower eyelids, photophobia, occasional cognitive impairment and kidney anomalies, and conductive hearing loss. (en)
  • La sindrome EEC, dall'inglese ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome, in italiano ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, è una rara forma di displasia ectodermica, un disordine autosomico dominante ereditario. La sindrome è caratterizzata dalla triade quali ectrodactilia, displasia ectodermica e malformazione facciale. Altre caratteristiche riscontrabili sono labiopalatoschisi, anoftalmia/microftalmia, atrofia cutanea, /microdonzia, anotia, agenesia/ipoplasia del rene mono o bilaterale. (it)
  • Zespół EEC (ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna, rozszczep wargi i podniebienia, ang. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting (EEC) Syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się triadą wad: ektrodaktylią, dysplazją ektodermalną i rozszczepami w obrębie twarzy (wargi, podniebienia). Inne, spotykane u pacjentów z zespołem EEC wady, to odpływ pęcherzowo-moczowodowy, atrezja przewodu łzowego, hipopigmentacja skóry i włosów, nieprawidłowości uzębienia, hipoplazja szkliwa, fotofobia, wady nerek, , Niekiedy występuje upośledzenie umysłowe. W około 50% przypadków zespół występuje rodzinnie. W pozostałych 50% do mutacji dochodzi de novo (przypadki sporadyczne). Za fenotyp zespołu EEC odpowiadają mutacje w jednym z przynajmniej trzech loci genowych: * EEC1 (7q11.2-q21.3) * EEC2 (region pericentromeryczny chromosomu 19) * EEC3 (3q27). (pl)
dbo:diseasesDB
  • 34402
dbo:omim
  • 129900 (xsd:integer)
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 6301758 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 21774 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1040985950 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:caption
  • Ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome is autosomal dominant (en)
dbp:diseasesdb
  • 34402 (xsd:integer)
dbp:name
  • Ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome (en)
dbp:omim
  • 129900 (xsd:integer)
dbp:synonyms
  • EEC syndrome (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbp:wordnet_type
dcterms:subject
gold:hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • متلازمة انعدام الأصابع وخلل التنسج الأديمي الظاهر والفلح، تُسمى أيضًا باسم متلازمة إي إي سي (EEC)، أو متلازمة انقسام اليد/انقسام القدم وخلل التنسج الأديمي الظاهر والفلح، هي شكل نادر من خلل التنسج الأديمي الظاهر، وهو اضطراب يورث كخلة جسمية سائدة. تتميز هذه المتلازمة بثالوث يتمثل بانعدام الأصابع وخلل تنسج أديمي الظاهر وفلح وجهي. تشمل التظاهرات الأخرى الملحوظة مع هذه المتلازمة جزر مثاني حالبي، عدوى الجهاز البولي المتكررة، انسداد القناة الأنفية الدمعية، نقص تصبغ الشعر والجلد، فقدان الأسنان أو خلل في تكونها، نقص تنسج المينا، غياب النقاط الدمعية في الجفون السفلية، رهاب الضوء، ضعف إدراك عرضي واضطرابات كلوية، وصمم توصيلي. (ar)
  • Das EEC-Syndrom, Akronym für Ektrodaktylie – Ektodermale Dysplasie – Cleft für Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKG), ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kombination von Spaltbildung in Hand oder Fuß, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Ektodermaler Dysplasie. Die Abgrenzung als Krankheitsbild erfolgte im Jahre 1970 durch die deutschen Humangenetiker in Roswitha A. Rüdiger, E. Haase und Eberhard Passarge. (de)
  • Ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome, or EEC, and also referred to as EEC syndrome and split hand–split foot–ectodermal dysplasia–cleft syndrome is a rare form of ectodermal dysplasia, an autosomal dominant disorder inherited as a genetic trait. EEC is characterized by the triad of ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and facial clefts. Other features noted in association with EEC include vesicoureteral reflux, recurrent urinary tract infections, obstruction of the nasolacrimal duct, decreased pigmentation of the hair and skin, missing or abnormal teeth, enamel hypoplasia, absent punctae in the lower eyelids, photophobia, occasional cognitive impairment and kidney anomalies, and conductive hearing loss. (en)
  • La sindrome EEC, dall'inglese ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome, in italiano ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, è una rara forma di displasia ectodermica, un disordine autosomico dominante ereditario. La sindrome è caratterizzata dalla triade quali ectrodactilia, displasia ectodermica e malformazione facciale. Altre caratteristiche riscontrabili sono labiopalatoschisi, anoftalmia/microftalmia, atrofia cutanea, /microdonzia, anotia, agenesia/ipoplasia del rene mono o bilaterale. (it)
  • Zespół EEC (ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna, rozszczep wargi i podniebienia, ang. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting (EEC) Syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się triadą wad: ektrodaktylią, dysplazją ektodermalną i rozszczepami w obrębie twarzy (wargi, podniebienia). Inne, spotykane u pacjentów z zespołem EEC wady, to odpływ pęcherzowo-moczowodowy, atrezja przewodu łzowego, hipopigmentacja skóry i włosów, nieprawidłowości uzębienia, hipoplazja szkliwa, fotofobia, wady nerek, , Niekiedy występuje upośledzenie umysłowe. (pl)
rdfs:label
  • متلازمة انعدام الأصابع وخلل التنسج الأديمي (ar)
  • Ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome (en)
  • EEC-Syndrom (de)
  • Sindrome EEC (it)
  • Zespół EEC (pl)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome (en)
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License