| dbo:abstract
|
- انعدام الأصابع (بالإنجليزية: Ectrodactyly) هو مُصطلح يدلُ على نقص أو عدم وجود الأصابع الوسطى، واحد أو أكثر من اليد أو القدم ويعرف أيضًا باسم تشوه انقسام اليد/انقسام القدم (إس إتش إف إم) غالبًا ما تُوصف يدي وأقدام الأشخاص المصابين بانعدام الأصابع (اكترودكتايلي) على أنهم «يشبهون المخلب» ويمكن أن تشمل الإبهام وإصبع واحد آخر (عادةً الإصبع الصغير أو البنصر أو متلازمة التصاق الأصابع الإثنين) مع وجود تشوهات مماثلة في القدمين. إنه شكل نادر من العيوب الخلقية التي يختل فيها تطور اليد، وفشل في تكوين النوع الأول - التوقف الطولاني. الخط الشعاعي الأوسط لليد يتأثر وعادةً ما يظهر دون وجود عيوب مباشرة في الأعصاب والأوعية والأوتار والعضلات والعظام على عكس الخلل الكعبري والزندي. تظهر اليد المشقوقة على شكل حرف V يقع في وسط اليد. يمكن أن تتلازم الأصابع الموجودة على حدود الشق، ويمكن أن يغيب واحد أو أكثر من الأصابع. في معظم الحالات، الإبهام والبنصر والإصبع الصغير هي الأجزاء الأقل تأثرًا في اليد. يتراوح معدل الإصابة باليد المشقوقة من 1 من كل 90,000 إلى 1 من كل 10,000 ولادة اعتمادًا على التصنيف المستخدم. يمكن أن تظهر اليد المشقوقة في طرف واحد أو الطرفين، ويمكن أن تظهر منفردة أو مرتبطة بمتلازمة أخرى. يتميز تشوه انقسام اليد/انقسام القدم (إي إتش إف إم) بأشعة إصبعية مركزية ناقصة أو غائبة، وشقوق في اليدين والقدمين، والتصاق متغير للأصابع المتبقية. إس إتش إف إم هي حالة غير متجانسة ناتجة عن تشوهات في أحد المواضع المتعددة، بما في ذلك النوع الأول إس إتش إف إم 1 (على كروموسومات 7 كيو 21 - كيو 22)، النوع الثاني إس إتش إف إم 2 (إكس كيو 26)، والنوع الثالث إس إتش إف إم 3 (إف بي إكس دبليو 4/دكتايلن في كرموسوم 10 كيو 24)، والنوع الرابع إس إتش إف إم 4 (تي بّي 63 في كروموسوم 3 كيو 24)، والنوع الخامس إس إتش إف إم 5 (دي إل إكس 1 وَ دي إل إكس 2 في كروموسوم 2 كيو 31). يُعد إس إتش إف إم 3 فريدًا من حيث أنه ينتج عن ازدواجية كروموسوم دون مجهري في إف بي إكس دبليو 4/دكتايلن. يُعتبر إس إتش إف إم 3 انعدام أصابع «منفرد» ولا يُظهر طفرة في جين تي بّي 63. (ar)
- Ektrodaktylie (von altgriechisch ἐκτροπή ektropē, deutsch ‚Abwendung‘, ‚Abweichung‘ und δάκτυλος dáktylos, deutsch ‚Finger‘) bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Hand- oder Fußskeletts. Dabei sind Finger oder Zehen verstümmelt oder fehlen (Oligodaktylie), was auch als Spalthand bzw. Spaltfuß bezeichnet wird. Eine Ektrodaktylie kann einzeln auftreten und ist dann oftmals nicht genetisch bedingt (nicht-syndromale Form), oder kann in Kombination mit anderen Fehlbildungen Teil eines genetisch bedingten Fehlbildungssyndroms sein, wie z. B. dem Karsch-Neugebauer-Syndrom mit Nystagmus bzw. Augenmissbildungen, dem Gollop-Wolfgang-Syndrom mit einseitiger Hand-Ektrodaktylie und einseitiger Femur-, dem Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom, dem ADULT-Syndrom oder dem Jancar-Syndrom. (de)
- Ektrodaktilio estas ekstrema ekzemplo de oligodaktilio, kiu konsistas en foresto de unu aŭ pliaj centraj fingroj de mano aŭ piedo. La manoj kaj piedoj de personoj kun ektrodaktilio estas ofte priskribita kiel "krifeca" kaj povas inkludi nur la dikfingron kaj unu fingron (kutime la etfingro, ringofingro aŭ sindaktilio de ambaŭ) kun similaj nenormalecoj de la piedoj. La fingroj en la bordoj de la mano povas esti , kaj unu aŭ pliaj fingroj povas manki. Ĝenerale, la dikfingro, la ringofingro kaj la etfingro estas la malplej tuŝitaj partoj de la mano. La proporcio de ektrodaktiliaj manoj varias el 1 en 90 000 ĝis 1 en 10 000 naskoj depende de la uzita klasigo. Tiuj kriplaj manoj povas aperi unuflanka aŭ duflanka, kaj povas aperi izole aŭ asocia kun sindromo. (eo)
- Ectrodactyly, split hand, or cleft hand (derived from Greek ektroma 'abortion' and daktylos 'finger') involves the deficiency or absence of one or more central digits of the hand or foot and is also known as split hand/split foot malformation (SHFM). The hands and feet of people with ectrodactyly (ectrodactyls) are often described as "claw-like" and may include only the thumb and one finger (usually either the little finger, ring finger, or a syndactyly of the two) with similar abnormalities of the feet. It is a substantial rare form of a congenital disorder in which the development of the hand is disturbed. It is a type I failure of formation – longitudinal arrest. The central ray of the hand is affected and usually appears without proximal deficiencies of nerves, vessels, tendons, muscles and bones in contrast to the radial and ulnar deficiencies. The cleft hand appears as a V-shaped cleft situated in the centre of the hand. The digits at the borders of the cleft might be syndactilyzed, and one or more digits can be absent. In most types, the thumb, ring finger and little finger are the less affected parts of the hand. The incidence of cleft hand varies from 1 in 90,000 to 1 in 10,000 births depending on the used classification. Cleft hand can appear unilateral or bilateral, and can appear isolated or associated with a syndrome. Split hand/foot malformation (SHFM) is characterized by underdeveloped or absent central digital rays, clefts of hands and feet, and variable syndactyly of the remaining digits. SHFM is a heterogeneous condition caused by abnormalities at one of multiple loci, including SHFM1 (SHFM1 at 7q21-q22), SHFM2 (Xq26), SHFM3 (FBXW4/DACTYLIN at 10q24), SHFM4 (TP63 at 3q27), and SHFM5 (DLX1 and DLX 2 at 2q31). SHFM3 is unique in that it is caused by submicroscopic tandem chromosome duplications of FBXW4/DACTYLIN. SHFM3 is considered 'isolated' ectrodactyly and does not show a mutation of the tp63 gene. (en)
- La ectrodactilia, mano partida o mano hendida, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante. Ocasiona una malformación de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí). Consecuentemente, las manos o los pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta. (es)
- L'ectrodactylie (également appelée « aplasie digitale » ou « adactylie ») est une maladie génétique rare qui se signale par une absence d'un ou plusieurs orteils ou de doigts de la main, formant pour la main une pince, dite « pince de crabe », ou « pince de homard ». L'ectrodactylie est une maladie à transmission autosomique dominante : la malformation a une cause intrinsèque, génétique et dominante. Elle est parfois associée à une syndactylie, c'est-à-dire une soudure des doigts entre eux. Il existe plusieurs formes de la maladie, en association avec d'autres maladies. (fr)
- La ectrodattilia (o agenesia centrale) è una malattia genetica, a trasmissione per lo più dominante, che comporta la mancanza o lo sviluppo incompleto di una o più dita degli arti inferiori e/o superiori.Generalmente sono coinvolti il terzo e quarto dito delle mani, ma può riguardare indifferentemente da uno a tutti e quattro gli arti. (it)
- Ektrodaktylia ("szczypce homara", łac. ectrodactylia, ang. ectrodactyly, z gr. εκτρομα = poronienie + δακτίλος = palec) – malformacja kończyny polegająca na całkowitym lub częściowym braku palców stopy i (lub) dłoni. Stopień ciężkości wady jest różny, w zakresie kończyny górnej wada typowo ma postać braku trzeciego promienia palców z głębokim rozszczepem sięgającym wysokości nadgarstka. Palce ograniczające rozszczep mogą wykazywać klinodaktylię, kamptodaktylię, syndaktylię lub niedorozwój. (pl)
- Ectrodactylie is de medische term voor een congenitale afwijking aan de vingers waarbij één of meerdere vingers en vingerkootjes ontbreken. Het is een vorm van oligodactylie. Een van de vormen van ectrodactylie is het fenomeen van de 'krabbehanden' of 'lobster hands'. Deze afwijking kan worden overgeërfd, maar ook als spontane mutatie tijdens de zwangerschap ontstaan. (nl)
- Ectrodactilia é uma deformidade em que há ausência de um ou mais dedos centrais das mãos ou dos pés. Consequentemente, as mãos ou os pés assumem uma aparência característica como se fossem presas de lagosta. Pode haver sindactilia dos dedos. Ela afeta cerca de 1 em 18.000 recém-nascidos, e também é visto em sapos, rãs, salamandras, ratos, coelhos, vacas, galinhas, macacos, cães, gatos e peixes-boi (pt)
- Эктродактилия (др.-греч. έκτρωμα — преждевременное рождение + δάκτυλος — палец) — врождённый порок развития, характеризующийся отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев кистей и (или) стоп. Может сочетаться с отсутствием пястных и плюсневых костей; при центральном расположении дефекта образуется расщелина, разделяющая кисть или стопу на 2 части (например, «клешнеобразная кисть»). Расщепление кисти может сочетаться с синдактилией, брахидактилией, клинодактилией. Возможно оперативное лечение — косметическое или с целью улучшения функции. Различают монодактилию (1 палец), дидактилию (2 пальца), тридактилию (3 пальца) и тетрадактилию (4 пальца). Чаще всего встречается дидактилия (рачья клешня), причём иногда расщепление между пальцами распространяется на metacarpus и на metatarsus (клешня омара). (ru)
|
| rdfs:comment
|
- La ectrodactilia, mano partida o mano hendida, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante. Ocasiona una malformación de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí). Consecuentemente, las manos o los pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta. (es)
- L'ectrodactylie (également appelée « aplasie digitale » ou « adactylie ») est une maladie génétique rare qui se signale par une absence d'un ou plusieurs orteils ou de doigts de la main, formant pour la main une pince, dite « pince de crabe », ou « pince de homard ». L'ectrodactylie est une maladie à transmission autosomique dominante : la malformation a une cause intrinsèque, génétique et dominante. Elle est parfois associée à une syndactylie, c'est-à-dire une soudure des doigts entre eux. Il existe plusieurs formes de la maladie, en association avec d'autres maladies. (fr)
- La ectrodattilia (o agenesia centrale) è una malattia genetica, a trasmissione per lo più dominante, che comporta la mancanza o lo sviluppo incompleto di una o più dita degli arti inferiori e/o superiori.Generalmente sono coinvolti il terzo e quarto dito delle mani, ma può riguardare indifferentemente da uno a tutti e quattro gli arti. (it)
- Ektrodaktylia ("szczypce homara", łac. ectrodactylia, ang. ectrodactyly, z gr. εκτρομα = poronienie + δακτίλος = palec) – malformacja kończyny polegająca na całkowitym lub częściowym braku palców stopy i (lub) dłoni. Stopień ciężkości wady jest różny, w zakresie kończyny górnej wada typowo ma postać braku trzeciego promienia palców z głębokim rozszczepem sięgającym wysokości nadgarstka. Palce ograniczające rozszczep mogą wykazywać klinodaktylię, kamptodaktylię, syndaktylię lub niedorozwój. (pl)
- Ectrodactylie is de medische term voor een congenitale afwijking aan de vingers waarbij één of meerdere vingers en vingerkootjes ontbreken. Het is een vorm van oligodactylie. Een van de vormen van ectrodactylie is het fenomeen van de 'krabbehanden' of 'lobster hands'. Deze afwijking kan worden overgeërfd, maar ook als spontane mutatie tijdens de zwangerschap ontstaan. (nl)
- Ectrodactilia é uma deformidade em que há ausência de um ou mais dedos centrais das mãos ou dos pés. Consequentemente, as mãos ou os pés assumem uma aparência característica como se fossem presas de lagosta. Pode haver sindactilia dos dedos. Ela afeta cerca de 1 em 18.000 recém-nascidos, e também é visto em sapos, rãs, salamandras, ratos, coelhos, vacas, galinhas, macacos, cães, gatos e peixes-boi (pt)
- انعدام الأصابع (بالإنجليزية: Ectrodactyly) هو مُصطلح يدلُ على نقص أو عدم وجود الأصابع الوسطى، واحد أو أكثر من اليد أو القدم ويعرف أيضًا باسم تشوه انقسام اليد/انقسام القدم (إس إتش إف إم) غالبًا ما تُوصف يدي وأقدام الأشخاص المصابين بانعدام الأصابع (اكترودكتايلي) على أنهم «يشبهون المخلب» ويمكن أن تشمل الإبهام وإصبع واحد آخر (عادةً الإصبع الصغير أو البنصر أو متلازمة التصاق الأصابع الإثنين) مع وجود تشوهات مماثلة في القدمين. (ar)
- Ektrodaktilio estas ekstrema ekzemplo de oligodaktilio, kiu konsistas en foresto de unu aŭ pliaj centraj fingroj de mano aŭ piedo. La manoj kaj piedoj de personoj kun ektrodaktilio estas ofte priskribita kiel "krifeca" kaj povas inkludi nur la dikfingron kaj unu fingron (kutime la etfingro, ringofingro aŭ sindaktilio de ambaŭ) kun similaj nenormalecoj de la piedoj. (eo)
- Ectrodactyly, split hand, or cleft hand (derived from Greek ektroma 'abortion' and daktylos 'finger') involves the deficiency or absence of one or more central digits of the hand or foot and is also known as split hand/split foot malformation (SHFM). The hands and feet of people with ectrodactyly (ectrodactyls) are often described as "claw-like" and may include only the thumb and one finger (usually either the little finger, ring finger, or a syndactyly of the two) with similar abnormalities of the feet. (en)
- Ektrodaktylie (von altgriechisch ἐκτροπή ektropē, deutsch ‚Abwendung‘, ‚Abweichung‘ und δάκτυλος dáktylos, deutsch ‚Finger‘) bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Hand- oder Fußskeletts. Dabei sind Finger oder Zehen verstümmelt oder fehlen (Oligodaktylie), was auch als Spalthand bzw. Spaltfuß bezeichnet wird. (de)
- Эктродактилия (др.-греч. έκτρωμα — преждевременное рождение + δάκτυλος — палец) — врождённый порок развития, характеризующийся отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев кистей и (или) стоп. Может сочетаться с отсутствием пястных и плюсневых костей; при центральном расположении дефекта образуется расщелина, разделяющая кисть или стопу на 2 части (например, «клешнеобразная кисть»). Расщепление кисти может сочетаться с синдактилией, брахидактилией, клинодактилией. Возможно оперативное лечение — косметическое или с целью улучшения функции. (ru)
|
