| dbo:abstract
|
- متلازمة حذف 1p36 هي اضطراب وراثي خلقي يتميز بإعاقة ذهنية معتدلة إلى حادة، ونمو متأخر، ونقص التوتر في الدم، ونوبات، وقدرة محدودة على الكلام، والتشوهات، وضعف السمع والبصر، وملامح الوجه المتميزة. قد تختلف الأعراض، وهذا يتوقف على الموقع الدقيق للحذف الصبغي. تنجم الحالة عن الحذف الجيني (فقدان جزء من الحمض النووي) على النطاق الخارجي على الذراع القصير (ع) للكروموسوم 1. وهي واحدة من أكثر أعراض الحذف شيوعًا. تشير التقديرات إلى أن المتلازمة تحدث في واحد من كل 5000 إلى 10000 ولادة. (ar)
- Το σύνδρομο έλλειψης 1p36 - 1p36 deletion syndrome, αποτελεί ένα σπάνιο (1 στις 5000 - 10000 γεννήσεις) σύνδρομο, ωστόσο αποτελεί το πιο συχνό από τα ελλειμματικά σύνδρομα, αυτά δηλαδή που οφείλονται στην έλλειψη γονιδίων στα χρωματοσώματα. Στην πιο συνηθισμένη μορφή του συνδρόμου (πάνω από 52% των περιπτώσεων) υπάρχει απώλεια γονιδίων στο άκρο του χρωμοσώματος 1 που αποτελεί και την πιο κρίσιμη περιοχή. Το μέγεθος της απώλειας ποικίλει με μέσο όρο απώλειας τα 5εκ. ζεύγη. Η συσχέτιση μεγέθους απώλειας και σοβαρότητας συμπτωμάτων δεν έχει επιβεβαιωθεί μέχρι στιγμής. Γενικά η έρευνα γύρω από το σύνδρομο περιορίζεται στην τελευταία δεκαετία όπου αναπτύχθηκαν οι μέθοδοι ανάλυσης του γονιδιώματος και αφορά σε περιορισμένο αριθμό περιπτώσεων. Το σύνδρομο εμφανίζεται σε ποσοστό 65% περισσότερο στα κορίτσια, ενώ κατά 90 – 95% οφείλεται σε τυχαίο συμβάν κατά την παραγωγή του σπέρματος ή του ωαρίου και όχι σε κληρονομικούς παράγοντες. Τα συμπτώματα ποικίλλουν από περίπτωση σε περίπτωση με τα πιο κοινά να είναι τα ακόλουθα:
* Συγκεκριμένα διακριτά χαρακτηριστικά προσώπου
* Αναπτυξιακή καθυστέρηση.
* Μέτρια έως σοβαρή νοητική υστέρηση.
* Υποτονία ειδικά στα μωρά, που μπορεί να συνεχιστεί
* Δυσκολίες στη σίτιση
* Επιληπτικές κρίσεις
* Μυοκαρδιοπάθειες και καρδιακές βλάβες
* Μερική ή ολική κώφωση και βλάβες στην όραση
* Υποθυρεοειδισμός (el)
- 1p36 deletion syndrome is a congenital genetic disorder characterized by moderate to severe intellectual disability, delayed growth, hypotonia, seizures, limited speech ability, malformations, hearing and vision impairment, and distinct facial features. The symptoms may vary, depending on the exact location of the chromosomal deletion. The condition is caused by a genetic deletion (loss of a segment of DNA) on the outermost band on the short arm (p) of chromosome 1. It is one of the most common deletion syndromes. It is estimated that the syndrome occurs in one in every 5,000 to 10,000 births. (en)
- El síndrome de deleción o supresión 1p36 (también conocido como síndrome de la monosomía 1p36) es una enfermedad genética congénita caracterizada por discapacidad intelectual de ligera a grave, retraso en el crecimiento, hipotonía, convulsiones, capacidad de discurso limitada, malformaciones, audición y visión alteradas, y rasgos faciales distintivos. Los síntomas pueden variar, dependiendo de la ubicación exacta de la deleción cromosómica. (es)
- La monosomie du chromosome 1 est une maladie congénitale, impliquée au niveau de la paire de base 36 à la suite d'une anomalie de la méiose. Cette anomalie porte atteinte à l'intégrité et à la formation néonatale au stade embryonnaire (4-5 jours). (fr)
- La sindrome da delezione 1p36 è una malattia genetica congenita caratterizzata da disabilità intellettiva che può variare da moderata a grave e includere ritardo della crescita, ipotonia, convulsioni, limitata capacità di parola, malformazioni, disturbi dell'udito e della vista e caratteristiche facciali distinte. I sintomi possono variare, a seconda della posizione esatta della delezione cromosomica. La condizione è causata da una delezione genetica (perdita di un segmento di DNA) sulla banda più esterna del braccio corto (p) del cromosoma 1. È una delle sindromi da delezione più comuni. Si stima che la sindrome si manifesti ogni 5.000-10.000 nascite. (it)
- 1p36-deletiesyndroom is een erfelijke aangeboren afwijking veroorzaakt door een deletie, een mutatie waarbij de hoeveelheid genetisch materiaal afneemt. 1p36-deletiesyndroom is een microdeletiesyndroom waarbij (een deel van) band 36 op de korte arm van chromosoom 1 verwijderd is. De deletie kan op meerdere genen betrekking hebben. (nl)
- Síndrome de Delecção do 1p36 (também conhecido por monossomia 1p36) é uma doença genética congénita caracterizada por deficiência mental moderada a grave, atraso no crescimento, hipotonia, convulsões, capacidade de fala limitada, malformações, perda auditiva e de visão, e distintas características faciais. Os sintomas variam, consoante a localização da delecção. Esta doença é causada por deleção genética (perda de uma parte do ADN) no braço curto (p) do cromossoma 1 (humano). É uma das síndromes de deleção mais comuns. Estimativas internacionais dizem que acontece em 1 em cada 5,000 a 10,000 nascimentos (em Portugal apenas são conhecidos dois casos). O conhecimento da doença aumentou muito nos últimos anos, principalmente porque mais pacientes foram diagnosticadas com precisão, e foi descrito na literatura médica internacional. (pt)
- Zespół monosomii 1p36 (ang. monosomy 1p36 syndrome, chromosome 1p36 deletion syndrome) – zespół wad spowodowany delecją fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 1. (pl)
|
| dbo:differentialDiagnosis
| |
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 10003 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- A toddler showing facial symptoms of the syndrome. (en)
|
| dbp:differential
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:frequency
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:synonyms
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة حذف 1p36 هي اضطراب وراثي خلقي يتميز بإعاقة ذهنية معتدلة إلى حادة، ونمو متأخر، ونقص التوتر في الدم، ونوبات، وقدرة محدودة على الكلام، والتشوهات، وضعف السمع والبصر، وملامح الوجه المتميزة. قد تختلف الأعراض، وهذا يتوقف على الموقع الدقيق للحذف الصبغي. تنجم الحالة عن الحذف الجيني (فقدان جزء من الحمض النووي) على النطاق الخارجي على الذراع القصير (ع) للكروموسوم 1. وهي واحدة من أكثر أعراض الحذف شيوعًا. تشير التقديرات إلى أن المتلازمة تحدث في واحد من كل 5000 إلى 10000 ولادة. (ar)
- 1p36 deletion syndrome is a congenital genetic disorder characterized by moderate to severe intellectual disability, delayed growth, hypotonia, seizures, limited speech ability, malformations, hearing and vision impairment, and distinct facial features. The symptoms may vary, depending on the exact location of the chromosomal deletion. The condition is caused by a genetic deletion (loss of a segment of DNA) on the outermost band on the short arm (p) of chromosome 1. It is one of the most common deletion syndromes. It is estimated that the syndrome occurs in one in every 5,000 to 10,000 births. (en)
- El síndrome de deleción o supresión 1p36 (también conocido como síndrome de la monosomía 1p36) es una enfermedad genética congénita caracterizada por discapacidad intelectual de ligera a grave, retraso en el crecimiento, hipotonía, convulsiones, capacidad de discurso limitada, malformaciones, audición y visión alteradas, y rasgos faciales distintivos. Los síntomas pueden variar, dependiendo de la ubicación exacta de la deleción cromosómica. (es)
- La monosomie du chromosome 1 est une maladie congénitale, impliquée au niveau de la paire de base 36 à la suite d'une anomalie de la méiose. Cette anomalie porte atteinte à l'intégrité et à la formation néonatale au stade embryonnaire (4-5 jours). (fr)
- 1p36-deletiesyndroom is een erfelijke aangeboren afwijking veroorzaakt door een deletie, een mutatie waarbij de hoeveelheid genetisch materiaal afneemt. 1p36-deletiesyndroom is een microdeletiesyndroom waarbij (een deel van) band 36 op de korte arm van chromosoom 1 verwijderd is. De deletie kan op meerdere genen betrekking hebben. (nl)
- Zespół monosomii 1p36 (ang. monosomy 1p36 syndrome, chromosome 1p36 deletion syndrome) – zespół wad spowodowany delecją fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 1. (pl)
- Το σύνδρομο έλλειψης 1p36 - 1p36 deletion syndrome, αποτελεί ένα σπάνιο (1 στις 5000 - 10000 γεννήσεις) σύνδρομο, ωστόσο αποτελεί το πιο συχνό από τα ελλειμματικά σύνδρομα, αυτά δηλαδή που οφείλονται στην έλλειψη γονιδίων στα χρωματοσώματα. Στην πιο συνηθισμένη μορφή του συνδρόμου (πάνω από 52% των περιπτώσεων) υπάρχει απώλεια γονιδίων στο άκρο του χρωμοσώματος 1 που αποτελεί και την πιο κρίσιμη περιοχή. Το μέγεθος της απώλειας ποικίλει με μέσο όρο απώλειας τα 5εκ. ζεύγη. Η συσχέτιση μεγέθους απώλειας και σοβαρότητας συμπτωμάτων δεν έχει επιβεβαιωθεί μέχρι στιγμής. Γενικά η έρευνα γύρω από το σύνδρομο περιορίζεται στην τελευταία δεκαετία όπου αναπτύχθηκαν οι μέθοδοι ανάλυσης του γονιδιώματος και αφορά σε περιορισμένο αριθμό περιπτώσεων. Το σύνδρομο εμφανίζεται σε ποσοστό 65% περισσότερο σ (el)
- La sindrome da delezione 1p36 è una malattia genetica congenita caratterizzata da disabilità intellettiva che può variare da moderata a grave e includere ritardo della crescita, ipotonia, convulsioni, limitata capacità di parola, malformazioni, disturbi dell'udito e della vista e caratteristiche facciali distinte. I sintomi possono variare, a seconda della posizione esatta della delezione cromosomica. (it)
- Síndrome de Delecção do 1p36 (também conhecido por monossomia 1p36) é uma doença genética congénita caracterizada por deficiência mental moderada a grave, atraso no crescimento, hipotonia, convulsões, capacidade de fala limitada, malformações, perda auditiva e de visão, e distintas características faciais. Os sintomas variam, consoante a localização da delecção. (pt)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة حذف 1p36 (ar)
- Σύνδρομο έλλειψης 1p36 (el)
- 1p36 deletion syndrome (en)
- Síndrome de supresión 1p36 (es)
- Monosomie 1p36 (fr)
- Sindrome da delezione 1p36 (it)
- 1p36-deletiesyndroom (nl)
- Zespół monosomii 1p36 (pl)
- Síndrome de deleção do 1p36 (pt)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- 1p36 deletion syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
