| dbo:abstract
|
- متلازمة متلازمة بوشكيه-أوليندورف (بالإنجليزية: Buschke–Ollendorff syndrome)، والمعروفة أيضا باسم التنكس الليفي العدسي المنتشر (بالإنجليزية: Dermatofibrosis lenticularis disseminata) هو اضطراب وراثي نادر يرتبط بالجين LEMD3، ويعتقد أنه موروث بطريقة جسمية سائدة. وسميت بهذا الاسم نسبة إلى ابراهام بوشكيه وهيلين أوليندورف كورث، حيث وصفاها في امرأة تبلغ من العمر 45 عامًا. وتردد حدوث تلك المتلازمة هو حالة واحدة تقريبا لكل 20.000 شخص، ويحدث بنفس النسبة في كل من الذكور والإناث. (ar)
- Das Buschke-Ollendorff-Syndrom ist eine seltene angeborene Bindegewebserkrankung mit einer Kombination von Haut- und Skelettveränderungen. Dabei zeigen sich wenige Millimeter große Bindegewebsnävi am Körperstamm und den Extremitäten sowie im Röntgenbild Zeichen der Osteopoikilose. Synonyme sind: Dermatofibrosis lenticularis disseminata; Dermato-Osteopoikilosis; Osteopathia condensans disseminata; Osteosclerosis disseminata; Dermatofibrosis lenticularis disseminata cum osteopoikilosis. Das Syndrom ist nach dem deutschen Hautarzt Abraham Buschke und der deutsch-amerikanischen Hautärztin Helene Ollendorff-Curth (1899–1982) benannt, wobei Stieda (1905) und Albers-Schönberg (1916) die Erstbeschreiber waren. (de)
- Buschke–Ollendorff syndrome (BOS) is a rare genetic disorder associated with LEMD3. It is believed to be inherited in an autosomal dominant manner. It is named for Abraham Buschke and Helene Ollendorff Curth, who described it in a 45-year-old woman. Its frequency is almost 1 case per every 20,000 people, and it is equally found in both males and females. (en)
- Zespół Buschkego-Ollendorff (łac. dermatofibrosis lenticularis disseminata, ang. Buschke-Ollendorf syndrome) – rzadkie wrodzone schorzenie tkanki łącznej, polegające na współwystępowaniu licznych, małych znamion łącznotkankowych oraz osteopoikilozy (dysplazji kostnej kości długich miednicy, rąk i stóp). Zespół może być związany z mutacjami z utratą funkcji genu (MAN1) w locus 12q14. Jako pierwszy opisał tę chorobę Abraham Buschke w 1903 roku; następny opis przypadku podał Heinrich Ernst Albers-Schönberg w 1915. W 1928 Buschke i Helene Ollendorff Curth opisali drugi przypadek zespołu u 41-letniej kobiety. Termin zespołu Buschkego-Ollendorff wprowadził Schimpf i wsp. w 1979 roku. (pl)
- Синдром Бушке — Оллендорф (s. Buschke — Ollendorf), диссеминированный дерматофиброз с остеопойкилией. Впервые описан немецким дерматологом Авраамом Бушке и американским врачом Элен Оллендорф Курт в 1928 году Синдром Бушке — Оллендорфа наследуется по аутосомно-доминантному типу. Семейно-наследственная конституциональная аномалия среднего зародышевого листка. На коже в верхнем отделе спины, живота, затылка, плечах, бедрах, пояснично-крестцовой области появляется сыпь, расположенная симметрично, светло-жёлтоватого цвета, плотной консистенции, слегка поднимающаяся над уровнем кожи. Рентгенологически на фоне почти нормальной кости в губчатом веществе эпифизов и метафизов длинных трубчатых костей, плюсневых и пястных костей, фаланг наблюдаются пятнистые очаги затемнения. Реже поражаются позвонки, рёбра, грудина, череп. Иногда заболевание сочетается с синдромом синих склер, несовершенным костеобразованием, дебильностью, эпилепсией. (ru)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:medicalDiagnosis
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:symptom
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 7612 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Buschke–Ollendorff syndrome has an autosomal dominant pattern of inheritance. (en)
|
| dbp:causes
|
- Mutations in the LEMD3 gene. (en)
|
| dbp:diagnosis
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Buschke–Ollendorff sign (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:symptoms
|
- Osteopoikilosis, bone pain (en)
|
| dbp:synonyms
|
- Dermatofibrosis lenticularis disseminata (en)
|
| dbp:treatment
|
- Surgery for hearing loss (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة متلازمة بوشكيه-أوليندورف (بالإنجليزية: Buschke–Ollendorff syndrome)، والمعروفة أيضا باسم التنكس الليفي العدسي المنتشر (بالإنجليزية: Dermatofibrosis lenticularis disseminata) هو اضطراب وراثي نادر يرتبط بالجين LEMD3، ويعتقد أنه موروث بطريقة جسمية سائدة. وسميت بهذا الاسم نسبة إلى ابراهام بوشكيه وهيلين أوليندورف كورث، حيث وصفاها في امرأة تبلغ من العمر 45 عامًا. وتردد حدوث تلك المتلازمة هو حالة واحدة تقريبا لكل 20.000 شخص، ويحدث بنفس النسبة في كل من الذكور والإناث. (ar)
- Buschke–Ollendorff syndrome (BOS) is a rare genetic disorder associated with LEMD3. It is believed to be inherited in an autosomal dominant manner. It is named for Abraham Buschke and Helene Ollendorff Curth, who described it in a 45-year-old woman. Its frequency is almost 1 case per every 20,000 people, and it is equally found in both males and females. (en)
- Zespół Buschkego-Ollendorff (łac. dermatofibrosis lenticularis disseminata, ang. Buschke-Ollendorf syndrome) – rzadkie wrodzone schorzenie tkanki łącznej, polegające na współwystępowaniu licznych, małych znamion łącznotkankowych oraz osteopoikilozy (dysplazji kostnej kości długich miednicy, rąk i stóp). Zespół może być związany z mutacjami z utratą funkcji genu (MAN1) w locus 12q14. Jako pierwszy opisał tę chorobę Abraham Buschke w 1903 roku; następny opis przypadku podał Heinrich Ernst Albers-Schönberg w 1915. W 1928 Buschke i Helene Ollendorff Curth opisali drugi przypadek zespołu u 41-letniej kobiety. Termin zespołu Buschkego-Ollendorff wprowadził Schimpf i wsp. w 1979 roku. (pl)
- Das Buschke-Ollendorff-Syndrom ist eine seltene angeborene Bindegewebserkrankung mit einer Kombination von Haut- und Skelettveränderungen. Dabei zeigen sich wenige Millimeter große Bindegewebsnävi am Körperstamm und den Extremitäten sowie im Röntgenbild Zeichen der Osteopoikilose. Synonyme sind: Dermatofibrosis lenticularis disseminata; Dermato-Osteopoikilosis; Osteopathia condensans disseminata; Osteosclerosis disseminata; Dermatofibrosis lenticularis disseminata cum osteopoikilosis. (de)
- Синдром Бушке — Оллендорф (s. Buschke — Ollendorf), диссеминированный дерматофиброз с остеопойкилией. Впервые описан немецким дерматологом Авраамом Бушке и американским врачом Элен Оллендорф Курт в 1928 году Синдром Бушке — Оллендорфа наследуется по аутосомно-доминантному типу. Семейно-наследственная конституциональная аномалия среднего зародышевого листка. На коже в верхнем отделе спины, живота, затылка, плечах, бедрах, пояснично-крестцовой области появляется сыпь, расположенная симметрично, светло-жёлтоватого цвета, плотной консистенции, слегка поднимающаяся над уровнем кожи. (ru)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة بوشكيه-أوليندورف (ar)
- Buschke-Ollendorff-Syndrom (de)
- Buschke–Ollendorff syndrome (en)
- Zespół Buschkego-Ollendorff (pl)
- Синдром Бушке — Оллендорф (ru)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Buschke–Ollendorff sign (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
.jpg){kind=link}
.jpg){kind=link}
