| dbo:abstract
|
- متلازمة انتلي بكسلر، وتسمى أيضا متلازمة شبه المنحرفة شبه الملتحمة، هو اضطراب وراثي جسمي نادر جدا شديد الانفعالات يتميز بتشوهات تؤثر على غالبية الهيكل العظمي ومناطق أخرى من الجسم. (ar)
- Das Antley-Bixler-Syndrom (ABS) ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Kampomelie (Verbiegung der Ober- und Unterschenkel) und Ellbogenaplasie (humero-radiale Synostose). Das Antley-Bixler-Syndrom ist benannt nach den US-amerikanischen Humangenetikern und , die das Syndrom 1975 erstmals beschrieben. (de)
- Antley–Bixler syndrome is a rare, very severe autosomal recessive congenital disorder characterized by malformations and deformities affecting the majority of the skeleton and other areas of the body. (en)
- Zespół Antleya-Bixlera (ang. Antley-Bixler syndrome, ABS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się zrostami ramieniowo-promieniowymi, kabłąkowatością kości udowych i łokciowych oraz charakterystyczną dysmorfią twarzy. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu Antleya-Bixlera jest uwypuklenie gałek ocznych (proptosis) wskutek płytkich oczodołów . Chorobę powoduje mutacja w genie w locus 10q26 kodującym białko receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGF). Podobny fenotyp spowodowany jest mutacją w genie (POR) w 7q11.2; stanowi on odrębną jednostkę chorobową, (POR deficiency, OMIM#201750). Pierwszy przypadek zespołu opisali wspólnie Ray M. Antley i David Bixler w 1975 roku . (pl)
- Синдро́м А́нтлі—Бі́кслера (англ. Antley–Bixler syndrome; також англ. trapezoidocephaly-synostosis syndrome; також англ. Multisynostotic osteodysgenesis with long bone fractures; також англ. Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures) — рідкісний синдром як аутосомно-домінантного, так і аутосомно-рецесивного наслідування, що характеризується тяжкими аномаліями скелету, в першу чергу, змінами черепа та обличчя. (uk)
- 安特利－比克斯勒症候群（英語：Antley–Bixler syndrome），是一種明顯的骨骼及軟骨發育不正常或異常融合，從而產生一連串顱骨缺損與畸形。 其發生率因發生數量過少而難以統計。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 此病由雷·安特利（Ray M. Antley）與大衛·比克斯勒（David Bixler）兩醫生於1975年在醫學期刊首先描述此病。 (zh)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 9424 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Antley–Bixler syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance. (en)
|
| dbp:icd
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Antley–Bixler syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Trapezoidocephaly-synostosis syndrome, (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة انتلي بكسلر، وتسمى أيضا متلازمة شبه المنحرفة شبه الملتحمة، هو اضطراب وراثي جسمي نادر جدا شديد الانفعالات يتميز بتشوهات تؤثر على غالبية الهيكل العظمي ومناطق أخرى من الجسم. (ar)
- Das Antley-Bixler-Syndrom (ABS) ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Kampomelie (Verbiegung der Ober- und Unterschenkel) und Ellbogenaplasie (humero-radiale Synostose). Das Antley-Bixler-Syndrom ist benannt nach den US-amerikanischen Humangenetikern und , die das Syndrom 1975 erstmals beschrieben. (de)
- Antley–Bixler syndrome is a rare, very severe autosomal recessive congenital disorder characterized by malformations and deformities affecting the majority of the skeleton and other areas of the body. (en)
- Синдро́м А́нтлі—Бі́кслера (англ. Antley–Bixler syndrome; також англ. trapezoidocephaly-synostosis syndrome; також англ. Multisynostotic osteodysgenesis with long bone fractures; також англ. Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures) — рідкісний синдром як аутосомно-домінантного, так і аутосомно-рецесивного наслідування, що характеризується тяжкими аномаліями скелету, в першу чергу, змінами черепа та обличчя. (uk)
- 安特利－比克斯勒症候群（英語：Antley–Bixler syndrome），是一種明顯的骨骼及軟骨發育不正常或異常融合，從而產生一連串顱骨缺損與畸形。 其發生率因發生數量過少而難以統計。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 此病由雷·安特利（Ray M. Antley）與大衛·比克斯勒（David Bixler）兩醫生於1975年在醫學期刊首先描述此病。 (zh)
- Zespół Antleya-Bixlera (ang. Antley-Bixler syndrome, ABS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się zrostami ramieniowo-promieniowymi, kabłąkowatością kości udowych i łokciowych oraz charakterystyczną dysmorfią twarzy. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu Antleya-Bixlera jest uwypuklenie gałek ocznych (proptosis) wskutek płytkich oczodołów . Pierwszy przypadek zespołu opisali wspólnie Ray M. Antley i David Bixler w 1975 roku . (pl)
|
| rdfs:label
|
- Antley–Bixler syndrome (en)
- متلازمة انتلي بكسلر (ar)
- Antley-Bixler-Syndrom (de)
- Zespół Antleya-Bixlera (pl)
- Синдром Антлі — Бікслера (uk)
- 安特利－比克斯勒症候群 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Antley–Bixler syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
