| dbo:abstract
|
- متلازمة الشدق اللاجفني (Ablepharon macrostomia syndrome ) هي اضطراب جيني وراثي سائد نادر للغاية. يتميز بمظاهر نمطية غير طبيعية تؤثر بشكل أساسي على الرأس والوجه و الجمجمة والجلد والأصابع والأعضاء التناسلية. ينتج عن متلازمة الشدق اللاجفني تراكيب غير طبيعية مشتقة من الأديم الظاهر. الشذوذ الأبرز هو نقص نمو الجفون (جفن صغير) أو غياب الجفون إضافة إلى الفم العريض الذي يشبه السمكة - ضخامة الفم. قد يعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة الشدق اللاجفني أيضًا من تشوهات في جدار البطن والحلمات. قد يواجه الأطفال الذين يعانون من مقياس الدعم الكلي أيضًا مشكلات في تطوير التعلم وصعوبات اللغة والإعاقات الذهنية. تحدث متلازمة الشدق اللاجفني بسبب طفرات في جين(TWIST2). ترتبط هذه المتلازمة ارتباطًا وثيقًا بمتلازمة باربر ساي من حيث التشوهات المظهرية. (ar)
- Ablepharon macrostomia syndrome (AMS) is an extremely rare, autosomal dominant genetic disorder characterized by abnormal phenotypic appearances that primarily affect the head and face as well as the skull, skin, fingers and genitals. AMS generally results in abnormal ectoderm-derived structures. The most prominent abnormality is the underdevelopment (microblepharon) or absence of eyelids – signifying the ablepharon aspect of the disease – and a wide, fish-like mouth – macrostomia. Infants presenting with AMS may also have malformations of the abdominal wall and nipples. Children with AMS might also experience issues with learning development, language difficulties and intellectual disabilities. AMS is caused by mutations in the TWIST2 gene, among others. It is closely related to Barber–Say syndrome in terms of phenotypic abnormalities. (en)
- Το σύνδρομο αβλεφαρίας - μακροστομίας (αγγλ. Ablepharon macrostomia syndrome, AMS) είναι μια εξαιρετικά σπάνια, αυτοσωμική γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανώμαλες φαινοτυπικές εμφανίσεις που επηρεάζουν κυρίως την κεφαλή, το πρόσωπο και το κρανίο, το δέρμα, τα δάκτυλα και τα γεννητικά όργανα. Το AMS οδηγεί γενικά σε ανώμαλες δομές που οφείλονται στο εξώδερμο. Η πιο εμφανής ανωμαλία είναι η υποανάπτυξη (microblepharon) ή η απουσία βλεφάρων - που υποδηλώνει την πτυχή της αβλεφαρίας που προκαλεί η νόσος - και ευρύ στόμα, σαν του ψαριού, που αναφέρεται ως μακροστομία. Τα βρέφη που παρουσιάζουν το σύνδρομο αυτό μπορεί επίσης να έχουν δυσπλασίες του κοιλιακού τοιχώματος και των θηλών. Τα παιδιά με AMS μπορεί επίσης να αντιμετωπίσουν προβλήματα με την ανάπτυξη της μάθησης, γλωσσικές δυσκολίες και διανοητικές αναπηρίες. Το AMS προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TWIST2 και, μεταξύ άλλων, συνδέεται στενά με το σύνδρομο Barber – Say όσον αφορά στις φαινοτυπικές ανωμαλίες. (el)
- Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, ein stark entstellendes Syndrom mit Fehlen der Augenlider (Ablepharie), Augenbrauen, Wimpern und Fehlbildungen an Ohren, Mundhöhle und Genitale. Das Syndrom kann als Form einer Ektodermalen Dysplasie angesehen werden. Die Erstbeschreibung stammt von den britischen Ärzten Gillian McCarthy und Carolyn West aus dem Jahre 1977. (de)
- El síndrome de abléfaron-macrostomia es una enfermedad hereditaria que se presenta con muy poca frecuencia, por lo cual se incluye dentro del grupo de las enfermedades raras. Se cree que se hereda según un patrón autosómico recesivo. La primera descripción fue realizada por McCarthy, G. T. y West, C. M. en el año 1977. Los niños afectados presentan diversas anomalías que afectan sobre todo a cabeza y cara, piel, órganos genitales y dedos, en ocasiones existe deficiencia mental y retraso en el desarrollo del lenguaje. En la cara, los párpados están ausentes o poco desarrollados (ablefaria), no existen pestañas ni cejas, la boca es muy grande (macrostomia) y las orejas son anómalas y pequeñas. La piel es delgada y presenta arrugas y repliegues anormales, también existen anomalías dentales que pueden ser muy marcadas. El tratamiento se basa en medidas de rehabilitación y cirugía plástica para la reconstrucción de los párpados. (es)
- Le syndrome ablépharie-macrostomie appelé également syndrome AMS est une maladie rare correspond à l'association de plusieurs symptômes. (fr)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 12505 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Ablepharon macrostomia syndrome has an autosomal dominant mode of inheritance. (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:name
|
- Ablepharon macrostomia syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, ein stark entstellendes Syndrom mit Fehlen der Augenlider (Ablepharie), Augenbrauen, Wimpern und Fehlbildungen an Ohren, Mundhöhle und Genitale. Das Syndrom kann als Form einer Ektodermalen Dysplasie angesehen werden. Die Erstbeschreibung stammt von den britischen Ärzten Gillian McCarthy und Carolyn West aus dem Jahre 1977. (de)
- Le syndrome ablépharie-macrostomie appelé également syndrome AMS est une maladie rare correspond à l'association de plusieurs symptômes. (fr)
- متلازمة الشدق اللاجفني (Ablepharon macrostomia syndrome ) هي اضطراب جيني وراثي سائد نادر للغاية. يتميز بمظاهر نمطية غير طبيعية تؤثر بشكل أساسي على الرأس والوجه و الجمجمة والجلد والأصابع والأعضاء التناسلية. ينتج عن متلازمة الشدق اللاجفني تراكيب غير طبيعية مشتقة من الأديم الظاهر. الشذوذ الأبرز هو نقص نمو الجفون (جفن صغير) أو غياب الجفون إضافة إلى الفم العريض الذي يشبه السمكة - ضخامة الفم. قد يعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة الشدق اللاجفني أيضًا من تشوهات في جدار البطن والحلمات. قد يواجه الأطفال الذين يعانون من مقياس الدعم الكلي أيضًا مشكلات في تطوير التعلم وصعوبات اللغة والإعاقات الذهنية. (ar)
- Ablepharon macrostomia syndrome (AMS) is an extremely rare, autosomal dominant genetic disorder characterized by abnormal phenotypic appearances that primarily affect the head and face as well as the skull, skin, fingers and genitals. AMS generally results in abnormal ectoderm-derived structures. The most prominent abnormality is the underdevelopment (microblepharon) or absence of eyelids – signifying the ablepharon aspect of the disease – and a wide, fish-like mouth – macrostomia. Infants presenting with AMS may also have malformations of the abdominal wall and nipples. Children with AMS might also experience issues with learning development, language difficulties and intellectual disabilities. (en)
- Το σύνδρομο αβλεφαρίας - μακροστομίας (αγγλ. Ablepharon macrostomia syndrome, AMS) είναι μια εξαιρετικά σπάνια, αυτοσωμική γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανώμαλες φαινοτυπικές εμφανίσεις που επηρεάζουν κυρίως την κεφαλή, το πρόσωπο και το κρανίο, το δέρμα, τα δάκτυλα και τα γεννητικά όργανα. Το AMS οδηγεί γενικά σε ανώμαλες δομές που οφείλονται στο εξώδερμο. Το AMS προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TWIST2 και, μεταξύ άλλων, συνδέεται στενά με το σύνδρομο Barber – Say όσον αφορά στις φαινοτυπικές ανωμαλίες. (el)
- El síndrome de abléfaron-macrostomia es una enfermedad hereditaria que se presenta con muy poca frecuencia, por lo cual se incluye dentro del grupo de las enfermedades raras. Se cree que se hereda según un patrón autosómico recesivo. La primera descripción fue realizada por McCarthy, G. T. y West, C. M. en el año 1977. Los niños afectados presentan diversas anomalías que afectan sobre todo a cabeza y cara, piel, órganos genitales y dedos, en ocasiones existe deficiencia mental y retraso en el desarrollo del lenguaje. (es)
|
| rdfs:label
|
- Ablepharon macrostomia syndrome (en)
- متلازمة الشدق اللاجفني (ar)
- Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (de)
- Σύνδρομο αβλεφαρίας - μακροστομίας (el)
- Síndrome de abléfaron-macrostomía (es)
- Syndrome ablépharie-macrostomie (fr)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Ablepharon macrostomia syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
