About: Antley–Bixler syndrome

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- Rule:
- Inverse Functional Properties:
- "Same As":

About: Antley–Bixler syndrome Goto Sponge Distinct Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSyndromes, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon

http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FAntley%E2%80%93Bixler_syndrome

Antley–Bixler syndrome is a rare, very severe autosomal recessive congenital disorder characterized by malformations and deformities affecting the majority of the skeleton and other areas of the body.

Attributes	Values
rdf:type	Thing Disease yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:WikicatCellSurfaceReceptorDeficiencies yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Lack114449405 yago:Need114449126 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes
rdfs:label	Antley–Bixler syndrome (en) متلازمة انتلي بكسلر (ar) Antley-Bixler-Syndrom (de) Zespół Antleya-Bixlera (pl) Синдром Антлі — Бікслера (uk) 安特利－比克斯勒症候群 (zh)
rdfs:comment	متلازمة انتلي بكسلر، وتسمى أيضا متلازمة شبه المنحرفة شبه الملتحمة، هو اضطراب وراثي جسمي نادر جدا شديد الانفعالات يتميز بتشوهات تؤثر على غالبية الهيكل العظمي ومناطق أخرى من الجسم. (ar) Das Antley-Bixler-Syndrom (ABS) ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Kampomelie (Verbiegung der Ober- und Unterschenkel) und Ellbogenaplasie (humero-radiale Synostose). Das Antley-Bixler-Syndrom ist benannt nach den US-amerikanischen Humangenetikern und , die das Syndrom 1975 erstmals beschrieben. (de) Antley–Bixler syndrome is a rare, very severe autosomal recessive congenital disorder characterized by malformations and deformities affecting the majority of the skeleton and other areas of the body. (en) Синдро́м А́нтлі—Бі́кслера (англ. Antley–Bixler syndrome; також англ. trapezoidocephaly-synostosis syndrome; також англ. Multisynostotic osteodysgenesis with long bone fractures; також англ. Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures) — рідкісний синдром як аутосомно-домінантного, так і аутосомно-рецесивного наслідування, що характеризується тяжкими аномаліями скелету, в першу чергу, змінами черепа та обличчя. (uk) 安特利－比克斯勒症候群（英語：Antley–Bixler syndrome），是一種明顯的骨骼及軟骨發育不正常或異常融合，從而產生一連串顱骨缺損與畸形。其發生率因發生數量過少而難以統計。遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。此病由雷·安特利（Ray M. Antley）與大衛·比克斯勒（David Bixler）兩醫生於1975年在醫學期刊首先描述此病。 (zh) Zespół Antleya-Bixlera (ang. Antley-Bixler syndrome, ABS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się zrostami ramieniowo-promieniowymi, kabłąkowatością kości udowych i łokciowych oraz charakterystyczną dysmorfią twarzy. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu Antleya-Bixlera jest uwypuklenie gałek ocznych (proptosis) wskutek płytkich oczodołów . Pierwszy przypadek zespołu opisali wspólnie Ray M. Antley i David Bixler w 1975 roku . (pl)
foaf:name	Antley–Bixler syndrome (en)
name	Antley–Bixler syndrome (en)
foaf:depiction
dcterms:subject	Syndromes affecting the heart Syndromes with craniofacial abnormalities Autosomal recessive disorders Cholesterol and steroid metabolism disorders Rare diseases Syndromes affecting the eye Cell surface receptor deficiencies
Wikipage page ID	16742934 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	1112903759 (xsd:integer)
Link from a Wikipage to another Wikipage	Cardiac Mutation Arachnodactyly Renal Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency Ulna Inheritance Syndromes affecting the heart Syndromes with craniofacial abnormalities Craniosynostosis Crouzon syndrome Genetic heterogeneity Vaginal atresia Wing of ilium Gene Brachycephaly Coronal suture Autosomal recessive disorders Cholesterol and steroid metabolism disorders Choanal atresia Pfeiffer syndrome Autosomal Autosomal recessive Lambdoid suture Cytochrome P450 reductase Femur Trapezoid bone Radius (bone) Rare diseases Syndromes affecting the eye Humerus Hypoplasia Cell surface receptor deficiencies Syndactyly Jackson–Weiss syndrome Missense mutation Autosome Phenotype Fibroblast growth factor receptor 2 FGFR2 Imperforate anus Camptodactyly Recessive Exophthalmos Congenital abnormality Interphalangeal articulations of hand Polydactyly Synostosis

Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (62 GB total memory, 54 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software