This HTML5 document contains 293 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
dbpedia-svhttp://sv.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/
dbpedia-mshttp://ms.dbpedia.org/resource/
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
dbpedia-hehttp://he.dbpedia.org/resource/
n19http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-mkhttp://mk.dbpedia.org/resource/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n23http://dbpedia.org/resource/File:
dbphttp://dbpedia.org/property/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
dbpedia-ukhttp://uk.dbpedia.org/resource/
dbpedia-idhttp://id.dbpedia.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
dbpedia-srhttp://sr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pthttp://pt.dbpedia.org/resource/
umbel-rchttp://umbel.org/umbel/rc/
dbpedia-jahttp://ja.dbpedia.org/resource/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-thhttp://th.dbpedia.org/resource/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbpedia-ruhttp://ru.dbpedia.org/resource/
n47http://api.nytimes.com/svc/semantic/v2/concept/name/nytd_des/
dbpedia-rohttp://ro.dbpedia.org/resource/
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
dbpedia-nlhttp://nl.dbpedia.org/resource/
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
n35https://global.dbpedia.org/id/
dbpedia-ithttp://it.dbpedia.org/resource/
dbpedia-cahttp://ca.dbpedia.org/resource/
n20http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n12http://bs.dbpedia.org/resource/
dbpedia-zhhttp://zh.dbpedia.org/resource/
dbpedia-kohttp://ko.dbpedia.org/resource/
n18http://lt.dbpedia.org/resource/
dbpedia-glhttp://gl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fahttp://fa.dbpedia.org/resource/
n28http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-eshttp://es.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#

Statements

Subject Item
dbr:Gaucher's_disease
rdf:type
yago:YagoPermanentlyLocatedEntity yago:WikicatInbornErrorsOfMetabolism yago:PathologicalState114051917 yago:Attribute100024264 yago:WikicatAshkenaziJewsTopics yago:WikicatAnemias yago:PsychologicalFeature100023100 yago:Message106598915 yago:BloodDyscrasia114053850 yago:Abstraction100002137 yago:Disorder114052403 yago:Nonaccomplishment100066216 yago:BloodDisease114189204 yago:MetabolicDisorder114084502 yago:State100024720 yago:Communication100033020 owl:Thing yago:Condition113920835 yago:Act100030358 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders dbo:Disease yago:Event100029378 wikidata:Q12136 yago:WikicatGeneticDisorders yago:Subject106599788 umbel-rc:AilmentCondition yago:Anemia114195315 yago:PhysicalCondition114034177 yago:Disease114070360 yago:Mistake100070965 yago:WikicatMetabolicDisorders yago:WikicatLipidStorageDisorders yago:IllHealth114052046 yago:GeneticDisease114151139 yago:WikicatSkinConditionsResultingFromErrorsInMetabolism yago:Dyscrasia114053717 yago:Illness114061805
rdfs:label
Болезнь Гоше Doença de Gaucher 高雪氏症 Choroba Gauchera Penyakit Gaucher Morbus Gaucher Gauchers sjukdom 고셔병 Malaltia de Gaucher داء غوشيه Ziekte van Gaucher Maladie de Gaucher ゴーシェ病 Хвороба Гоше Enfermedad de Gaucher Gaucher's disease Malattia di Gaucher
rdfs:comment
Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, sendo a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos. Está relacionada com o metabolismo dos esfingolípidos (um tipo de gordura). É causada por uma deficiência na enzima glucocerebrosidase, cuja função é fazer a digestão dos glucocerebrósidos dentro da célula, que se acumulam causando lesões a diversos órgãos. Afeta 1 em cada 40.000 nascidos vivos. As principais características observadas são um aumento dos órgãos como fígado, baço e rins, diminuição do número de plaquetas e doenças ósseas. A doença foi descrita na tese de doutoramento de Philippe Ernest Gaucher em 1882. De ziekte van Gaucher (koosjee) is een zeldzame recessief erfelijke stofwisselingsziekte die behoort tot de groep lysosomale stapelingsziekten. Bij de ziekte van Gaucher leidt een defect in het enzym tot stapeling van , een product van de vetstofwisseling. De ziekte is genoemd naar de Franse arts die de ziekte in 1882 beschreef. De aandoening geeft een bruinachtige verkleuring van de huid en vergroting van lever en milt. Wanneer de glucocerebrosiden stapelen in de ogen ontstaan pingueculae, gele vlekken. Pijn in de benen kan veroorzaakt zijn door stapeling in het beenmerg. Болезнь Гоше́ (Сфинголипидоз) — наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента , которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Заболевание связано с рецессивной мутацией в гене GBA, расположенном в 1-й хромосоме, и поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его в 1882. داء غوشيه، أو الشحام الغلوكوزيل سيراميدي هو مرض وراثي تتراكم فيه المادة الدهنية (الدهون) في الخلايا وأجهزة معينة.داء غوشيه هو الأكثر شيوعًا من أمراض التخزين الليزوزومية. يتسبب به النقص وراثي في انزيم غلوكوسيريبروزيداز (المعروف أيضا باسم حامض β غلوكوزيد). يعمل الإنزيم على المادة الدهنية غلوكوسيريبروزيد (المعروفة أيضا باسم غلوكوزيل سيراميد). عندما يحدث خلل في الانزيم، يتراكم الغلوكوسيريبروزيد، وخاصة في خلايا الدم البيضاء (الكريات البيضاء وحيدات النوى). ويمكن أن يتجمع الغلوكوسيريبروزيد في الطحال والكبد والكلى، والرئة والدماغ والنخاع العظمي. La malattia di Gaucher è il disturbo da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria. La causa della malattia è una carenza dell’enzima glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi acida), un’idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione degli glicosfingolipidi. Nella maggior parte dei pazienti la malattia di Gaucher esordisce in età infantile con manifestazioni quali, ecchimosi e tendenza allo sviluppo di emorragie, spossatezza, dolore alle ossa o, più frequentemente, una combinazione di questi sintomi. ゴーシェ病（ゴーシェびょう、Gaucher's disease）は、1882年にフランスの医師によって発見された病気。遺伝的要因により生まれつきグルコセレブロシダーゼという酵素が不足・欠損するなどして活性が低下するため、グルコセレブロシド（糖脂質）をセラミドに分解できず、肝臓・脾臓・骨などにグルコセレブロシドが蓄積する疾患である。またゴーシェ病は、ライソゾーム病、先天性代謝異常症、常染色体劣性遺伝に分類される。 世界で確認されている患者数は約5千人で、日本国内では100人に満たない程度という希少な難病である。特にユダヤ系の人種に多く見られる。一般的な治療薬として認可されているセレザイムは非常に薬価が高いため、現在ライソゾーム病として特定疾患に認定されている。 La maladie de Gaucher, aussi appelée sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes, en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un sphingolipide) en particulier dans le système nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse. Les manifestations de cette maladie sont très variables, de la forme létale à la naissance jusqu'à l'absence totale de signe. L'identification de cinq types de maladie de Gaucher permet de porter un pronostic et une conduite à tenir. Morbus Gaucher [goˈʃe], auch Gaucher-Syndrom und Gauchersche Krankheit, ist eine seltene Erbkrankheit und die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Störung des Lipidstoffwechsels. Bei der autosomal-rezessiv vererbten Krankheit liegt eine Mutation im Gen der β-Glukozerebrosidase (EC 3.2.1.45; Chromosom 1; Genlocus 1q21; Gensymbol GBA) vor; bekannt sind über 400 Varianten. Es kommt dadurch zu einer verringerten Aktivität dieses in den Lysosomen lokalisierten Enzyms, so dass Glukozerebroside (zuckerhaltige Fettstoffe) nur noch unzureichend in Glukose und Zeramid aufgespalten werden. Glukozerebroside sind z. T. selbst direkter Bestandteil von Zellmembranen (insbesondere der Erythrozyten) vor allem aber Zwischenprodukte beim Auf- und Abbau zahlreicher weiterer, komplexerer Glykol Хвороба Гоше або Сфінголіпідоз (ХГ) — рідкісне спадкове захворювання, яке викликане генетичними мутаціями та успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Ці мутації обумовлюють дефіцит активності лізосомального ферменту глюкоцереброзидази (також відомий як люкозилцерамідаза), внаслідок чого порушується лізосомальне зберігання. Це призводить до накопичення субстрату в лізосомах макрофагів та інших клітин, наприклад, остеобластів. Заповнені ліпідами «клітини Гоше» акумулюються в різних тканинах і органах, особливо в селезінці, печінці, кістковому мозку, легенях та мозку. Gaucher's disease or Gaucher disease (/ɡoʊˈʃeɪ/) (GD) is a genetic disorder in which glucocerebroside (a sphingolipid, also known as glucosylceramide) accumulates in cells and certain organs. The disorder is characterized by bruising, fatigue, anemia, low blood platelet count and enlargement of the liver and spleen, and is caused by a hereditary deficiency of the enzyme glucocerebrosidase (also known as glucosylceramidase), which acts on glucocerebroside. When the enzyme is defective, glucocerebroside accumulates, particularly in white blood cells and especially in macrophages (mononuclear leukocytes). Glucocerebroside can collect in the spleen, liver, kidneys, lungs, brain, and bone marrow. Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu . Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby: * typ 1 nieneuronopatyczny o przewlekłym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50 000 urodzeń), * typ 2 ostry neuronopatyczny niemowlęcy (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodzeń), * typ 3 podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodzeń). 高雪氏症（Gaucher's disease、Gaucher disease）是一種遺傳病，其會導致無法順利進行新陳代謝，醣脂類大分子逐漸堆積，造成肝臟及脾臟腫大、貧血、容易出血、骨骼發育不正常。 此遺傳病的發生率為4萬分之1至10萬分之1。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父母皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。 高雪氏症是溶小體儲積症中最常見的形式. 它是(溶小體儲積症的亞型)的一種,是由於的代謝功能發生異常所導致. 此疾病以法國生理學家命名,他在1882年首次描述這種疾病. Gauchers sjukdom eller Norrbottensjukan, är en ovanlig kronisk sjukdom, uppkallad efter den franske läkaren Philippe Gaucher (1854-1918). Den delas upp i tre grupper: typ 1, 2 och 3. * Typ 1 kan drabbas av trötthet, hematologiska symptom som splenomegali och hepatomegali. * Typ 2 kan ge neurologiska skador och förstorade förstorad mjälte och lever (hepatosplenomegali), matnings- och sväljningssvårigheter samt aspirationspneumonier. Denna typ går inte att behandla, och den sjuke överlever oftast bara till ett eller två års ålder. Den kallas därför även för småbarnstyp. * Den tredje formen är den ovanligaste, men står ändå för 40% av de sjuka i Sverige. De flesta som drabbas av den tredje formen bor i Norrbotten och Västerbotten, varför typen kommit att kallas för Norrbottenformen. Man ka Penyakit Gaucher (/ɡoʊˈʃeɪ/) (GD) adalah penyakit genetik yang terjadi ketika glukoserebrosida mengalami akumulasi di sel dan organ tertentu, seperti pada hati, ginjal, limpa, paru-paru, otak, dan sumsum tulang. Penyakit ini memiliki gejala berupa bengkak, rasa lelah, anemia, jumlah keping darah yang rendah, serta pembesaran hati dan limpa. Beberapa jenis penyakit Gaucher dapat ditangani dengan terapi penggantian enzim. Penyakit ini dinamai dari dokter Prancis yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1882. 고셔병(영어: Gaucher's disease)은 글루코세레브로시데이스를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 이러한 돌연변이는 대식세포로 불리는 면역 세포에서 글루코세레브로사이드라 불리는 물질을 축적시킨다. 이러한 글루코세레브로사이드의 축적은 간, 지라(비장), 폐, 뼈와 신경계에 이상 증상을 유발한다. GBA 유전자의 서로 다른 돌연변이들은 여러 형태의 고셔병을 유발한다. 가장 흔한 1형 고셔병은 대개 신경계와는 관련이 없다. 고셔병은 열성으로 유전되는데, 이는 GBA 돌연변이 유전자 2개(부모 각각에게 한 개씩)를 받아야 질병이 발생한다는 것을 뜻한다. GBA 돌연변이 유전자를 한 개만 가지는 사람도 파킨슨병이 발병할 위험이 높다. 고셔병을 일으키는 돌연변이는 누구나 가질 수 있지만, 아슈케나지 유태인 조상을 가진 사람에게서 훨씬 높은 빈도로 나타난다. La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear.​ Está considerada como una "enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son producidas por acumulación de lípidos y pertenecen al más amplio grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia. La malaltia de Gaucher (GD) és una malaltia congènita autosòmica recessiva, provocada per un dèficit de l'enzim beta-glucosidasa (participant en la degradació lisosòmica dels glucolípids), la qual cosa comporta un acúmul de glucocerebròsid (un tipus d'esfingolípid) en les cèl·lules del sistema fagocític mononuclear. És considerada com una "malaltia rara". S'inclou dins del grup de les que són produïdes per acumulació de lípids i pertanyen al més ampli grup de les malalties per dipòsit lisosomal. Els símptomes principals consisteixen en alteracions hemàtiques, hepatomegàlia i esplenomegàlia.
foaf:name
Gaucher's disease
dbp:name
Gaucher's disease
foaf:depiction
n19:Gaucher_disease_-_very_high_mag.jpg n19:Sphingolipidoses.svg n19:Acid_beta_glucosidase.png
dcterms:subject
dbc:Skin_conditions_resulting_from_errors_in_metabolism dbc:Rare_diseases dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Lipid_storage_disorders
dbo:wikiPageID
564432
dbo:wikiPageRevisionID
1108623881
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Spleen dbr:Myeloma dbr:Human_lung dbr:Pancytopenia dbr:Femur dbr:Dominance_(genetics) dbr:Liver dbr:Sclera dbr:Glucosylceramide_synthase dbr:Mononuclear_leukocytes dbr:Housekeeping_gene dbr:Placental dbr:Anemia dbr:Genotype dbr:Intellectual_disability dbr:Genetic_counseling dbr:Cirrhosis dbr:Genetic_disorder dbr:Acid_phosphatase dbr:Thrombocytopenia dbr:Niemann–Pick_disease dbr:Blood_plasma dbr:Macrophage dbr:Bruise dbr:Alglucerase dbr:Recombinant_DNA dbr:Light_microscopy dbr:Cathepsin_S dbr:Genetic_testing dbr:Eliglustat dbr:List_of_skeletal_disorders dbr:Kidney dbr:Ashkenazi_Jews dbr:Lysosomal_storage_disease dbr:Anne_Begg dbr:Biological_tissue dbr:Neutropenia dbr:Homozygote dbr:ILDS dbr:Infection dbr:Bone_marrow dbr:Leukopenia dbr:Inflammation dbr:Splenomegaly dbr:Tay–Sachs_disease dbr:Velaglucerase dbr:Alkaline_phosphatase dbr:Platelet dbr:Kilodalton dbr:Blood_platelet n23:Gaucher_disease_-_very_high_mag.jpg dbr:Orphan_drug dbr:Eponym dbr:White_blood_cell dbr:Enzyme_replacement_treatment dbr:Spasticity dbr:Intravenous dbr:Genetic_carrier dbr:Taliglucerase_alfa dbr:Imiglucerase dbr:Osteoporosis dbr:List_of_radiographic_findings_associated_with_cutaneous_conditions dbr:Cell_membrane dbr:Wallace_Chapman dbr:Hypersplenism dbr:Apoptosis dbr:Enzyme dbr:Bleeding dbr:Sphingolipids dbr:Sphingolipidosis dbr:Tumor_necrosis_factor_alpha dbr:Miglustat dbr:Roscoe_Brady dbr:Lysosome dbr:Myoclonus dbr:Philippe_Gaucher dbr:Allele dbr:Phenotype dbr:Phenotypes dbr:Immunoglobulin dbr:Neurology dbc:Skin_conditions_resulting_from_errors_in_metabolism dbr:Chitotriosidase dbr:Glucocerebrosidase dbr:Glucocerebroside dbr:Human_brain dbr:Parkinson's_disease dbr:Metachromatic_leukodystrophy dbr:Seizure dbr:Autosomal_recessive dbr:Red_blood_cell dbr:Hepatomegaly dbr:Incidence_(epidemiology) dbr:Pigmentation dbr:Substrate_reduction_therapy dbr:Sphingolipid dbr:Glucosylsphingosine dbr:Erlenmeyer_flask dbr:Medical_genetics_of_Ashkenazi_Jews dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Lymph_node dbc:Rare_diseases dbr:Chromosome dbr:CCL18 dbr:Norrbotten dbr:Heterozygote dbr:Fatigue_(medical) dbr:Hepatosplenomegaly dbr:Angiotensin-converting_enzyme dbr:Amino_acid dbc:Lipid_storage_disorders dbr:Fabry_disease dbr:Sweden dbr:Chromosome_1_(human) dbr:Krabbe_disease
owl:sameAs
dbpedia-pl:Choroba_Gauchera dbpedia-ja:ゴーシェ病 dbpedia-fr:Maladie_de_Gaucher n12:Gaucherova_bolest dbpedia-ko:고셔병 dbpedia-pt:Doença_de_Gaucher dbpedia-id:Penyakit_Gaucher n18:Gočerio_liga n20:438 dbpedia-es:Enfermedad_de_Gaucher dbpedia-uk:Хвороба_Гоше dbpedia-zh:高雪氏症 dbpedia-it:Malattia_di_Gaucher dbpedia-fa:بیماری_گوشه dbpedia-sr:Гошеова_болест wikidata:Q861645 dbpedia-he:מחלת_גושה yago-res:Gaucher's_disease n35:51gD3 dbpedia-gl:Enfermidade_de_Gaucher dbpedia-ro:Boala_Gaucher dbpedia-nl:Ziekte_van_Gaucher dbpedia-th:โรคเกาเชอร์ dbpedia-ar:داء_غوشيه freebase:m.02qj4j dbpedia-ru:Болезнь_Гоше dbpedia-ms:Penyakit_Gaucher dbpedia-mk:Гоше n47:Gaucher's%20Disease dbpedia-sv:Gauchers_sjukdom dbpedia-de:Morbus_Gaucher dbpedia-ca:Malaltia_de_Gaucher
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:IPAc-en dbt:Spoken_Wikipedia dbt:EC_number dbt:Lipid_storage_disorders dbt:NINDS dbt:Cn dbt:Authority_control dbt:Fact dbt:OMIM dbt:Medical_resources dbt:PDB dbt:Reflist dbt:Colend dbt:Col_div dbt:EMedicine2 dbt:Infobox_medical_condition_(new)
dbo:thumbnail
n19:Acid_beta_glucosidase.png?width=300
dbp:diseasesdb
5124
dbp:icd
272.7 E75.2
dbp:meshid
D005776
dbp:omim
230800
dbp:orphanet
355
dbp:caption
Acid beta-glucosidase
dbp:medlineplus
564
dbo:abstract
고셔병(영어: Gaucher's disease)은 글루코세레브로시데이스를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 이러한 돌연변이는 대식세포로 불리는 면역 세포에서 글루코세레브로사이드라 불리는 물질을 축적시킨다. 이러한 글루코세레브로사이드의 축적은 간, 지라(비장), 폐, 뼈와 신경계에 이상 증상을 유발한다. GBA 유전자의 서로 다른 돌연변이들은 여러 형태의 고셔병을 유발한다. 가장 흔한 1형 고셔병은 대개 신경계와는 관련이 없다. 고셔병은 열성으로 유전되는데, 이는 GBA 돌연변이 유전자 2개(부모 각각에게 한 개씩)를 받아야 질병이 발생한다는 것을 뜻한다. GBA 돌연변이 유전자를 한 개만 가지는 사람도 파킨슨병이 발병할 위험이 높다. 고셔병을 일으키는 돌연변이는 누구나 가질 수 있지만, 아슈케나지 유태인 조상을 가진 사람에게서 훨씬 높은 빈도로 나타난다. 高雪氏症（Gaucher's disease、Gaucher disease）是一種遺傳病，其會導致無法順利進行新陳代謝，醣脂類大分子逐漸堆積，造成肝臟及脾臟腫大、貧血、容易出血、骨骼發育不正常。 此遺傳病的發生率為4萬分之1至10萬分之1。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父母皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。 高雪氏症是溶小體儲積症中最常見的形式. 它是(溶小體儲積症的亞型)的一種,是由於的代謝功能發生異常所導致. 此疾病以法國生理學家命名,他在1882年首次描述這種疾病. La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear.​ Está considerada como una "enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son producidas por acumulación de lípidos y pertenecen al más amplio grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia. Las células que acumulan el glucocerebrósido son denominadas células de Gaucher, y adquieren un aspecto característico:​ se muestran grandes, con aspecto mesenquimatoso, núcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de "celofán arrugado". Las podemos ver sobre todo en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos.​ Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. Más del 90 % de los pacientes sufren trastornos óseos. El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos óseos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen. Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos. Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente. Las técnicas principales para su diagnóstico son el ensayo fluorométrico de la actividad de la enzima responsable, la búsqueda de macrófagos que tienen el citoplasma con aspecto de "celofán arrugado" y el núcleo excéntrico en la médula ósea conocidas como "células Gaucher". También se realizan estudios genéticos, pero estos son menos comunes, pues se han identificado 200 mutaciones diferentes del gen que codifica la glucocerebrosidasa. Este se basa en el estudio de 4 mutaciones comunes y otras 7 menos frecuentes. داء غوشيه، أو الشحام الغلوكوزيل سيراميدي هو مرض وراثي تتراكم فيه المادة الدهنية (الدهون) في الخلايا وأجهزة معينة.داء غوشيه هو الأكثر شيوعًا من أمراض التخزين الليزوزومية. يتسبب به النقص وراثي في انزيم غلوكوسيريبروزيداز (المعروف أيضا باسم حامض β غلوكوزيد). يعمل الإنزيم على المادة الدهنية غلوكوسيريبروزيد (المعروفة أيضا باسم غلوكوزيل سيراميد). عندما يحدث خلل في الانزيم، يتراكم الغلوكوسيريبروزيد، وخاصة في خلايا الدم البيضاء (الكريات البيضاء وحيدات النوى). ويمكن أن يتجمع الغلوكوسيريبروزيد في الطحال والكبد والكلى، والرئة والدماغ والنخاع العظمي. يمكن أن تشمل الأعراض الطحال والكبد، خلل في الكبد، واضطرابات الهيكل العظمي واصابات العظام التي قد تكون مؤلمة، والمضاعفات العصبية الشديدة وتورم الغدد اللمفاوية و(أحيانا) المفاصل المجاورة، انتفاخ البطن، ولون بني على الجلد، وفقر الدم، وانخفاض صفائح الدم ورواسب دهنية صفراء في بياض العين (الصلبة). الأشخاص الأشد تضررا ربما يكونون أيضا أكثر عرضة للعدوى. يمكن علاج بعض أشكال داء غوشيه بالعلاج ببدائل الانزيم. وينجم هذا المرض عن طريق الطفرات المتنحية في الجينات الموجودة على كروموسوم 1 ويؤثر في كل من الذكور والإناث. حوالي 1 في 100 شخص في الولايات المتحدة هو حامل للنوع الأكثر شيوعا من داء غوشيه، في حين أن معدل حمل المرض بين اليهود الاشكناز من 8.9 ٪ في حين أن معدل الولادة هو 1 في 450. يدعى هذا المرض باسم الطبيب الفرنسي فيليب غوشيه، الذي وصفه في الأصل في عام 1882. Penyakit Gaucher (/ɡoʊˈʃeɪ/) (GD) adalah penyakit genetik yang terjadi ketika glukoserebrosida mengalami akumulasi di sel dan organ tertentu, seperti pada hati, ginjal, limpa, paru-paru, otak, dan sumsum tulang. Penyakit ini memiliki gejala berupa bengkak, rasa lelah, anemia, jumlah keping darah yang rendah, serta pembesaran hati dan limpa. Beberapa jenis penyakit Gaucher dapat ditangani dengan terapi penggantian enzim. Penyakit ini dipicu oleh mutasi resesif pada gen beta-glucosidase (GBA) yang terletak pada dan dapat berdampak terhadap pria maupun wanita. Sekitar 1 dari 100 orang di Amerika Serikat memiliki gen penyakit Gaucher, sementara pada orang Yahudi Ashkenazi prevalensinya mencapai 8,9%. Penyakit ini dinamai dari dokter Prancis yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1882. Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, sendo a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos. Está relacionada com o metabolismo dos esfingolípidos (um tipo de gordura). É causada por uma deficiência na enzima glucocerebrosidase, cuja função é fazer a digestão dos glucocerebrósidos dentro da célula, que se acumulam causando lesões a diversos órgãos. Afeta 1 em cada 40.000 nascidos vivos. As principais características observadas são um aumento dos órgãos como fígado, baço e rins, diminuição do número de plaquetas e doenças ósseas. A doença foi descrita na tese de doutoramento de Philippe Ernest Gaucher em 1882. Болезнь Гоше́ (Сфинголипидоз) — наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента , которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Заболевание связано с рецессивной мутацией в гене GBA, расположенном в 1-й хромосоме, и поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его в 1882. Gauchers sjukdom eller Norrbottensjukan, är en ovanlig kronisk sjukdom, uppkallad efter den franske läkaren Philippe Gaucher (1854-1918). Den delas upp i tre grupper: typ 1, 2 och 3. * Typ 1 kan drabbas av trötthet, hematologiska symptom som splenomegali och hepatomegali. * Typ 2 kan ge neurologiska skador och förstorade förstorad mjälte och lever (hepatosplenomegali), matnings- och sväljningssvårigheter samt aspirationspneumonier. Denna typ går inte att behandla, och den sjuke överlever oftast bara till ett eller två års ålder. Den kallas därför även för småbarnstyp. * Den tredje formen är den ovanligaste, men står ändå för 40% av de sjuka i Sverige. De flesta som drabbas av den tredje formen bor i Norrbotten och Västerbotten, varför typen kommit att kallas för Norrbottenformen. Man kan förutom samma symtom som i typ 1 neurologiska symtom, ha svårigheter att flytta blicken snabbt i sidled, epilepsi, strabism, Intellektuell funktionsnedsättning, ataxi (balanssvårigheter) eller . Hälften av de insjuknade dör före 12, men flera har levt till 40-50 års ålder. Gauchers sjukdom betecknas av sällsynta ärftliga sjukdomstillstånd orsakade av brist på enzymet glukocerebrosidas som klyver glukocerebrosider, vilka härigenom kommer att anhopas i framför allt lever och mjälte men även i benmärg, lymfkörtlar m.m. Sjukdomen är en av de tre sjukdomar där medicineringen finansieras solidariskt mellan landstingen. De andra två sjukdomarna där medicinering finansieras på samma sätt är HIV och blödarsjuka. Detta beror på att fördelningen av sjuka är sned - hälften av alla sjuka finns i Norrbottens län och blir på så sätt en stor kostnad för landstinget i Norrbotten. I Norrbotten drabbas en på 50 000. I delar av Norr- och Västerbotten drabbas 1 av 10 000, medan 1 av mellan 450 och 1 000 drabbas bland Ashkenazerna. La malaltia de Gaucher (GD) és una malaltia congènita autosòmica recessiva, provocada per un dèficit de l'enzim beta-glucosidasa (participant en la degradació lisosòmica dels glucolípids), la qual cosa comporta un acúmul de glucocerebròsid (un tipus d'esfingolípid) en les cèl·lules del sistema fagocític mononuclear. És considerada com una "malaltia rara". S'inclou dins del grup de les que són produïdes per acumulació de lípids i pertanyen al més ampli grup de les malalties per dipòsit lisosomal. Els símptomes principals consisteixen en alteracions hemàtiques, hepatomegàlia i esplenomegàlia. Les cèl·lules que acumulen el glucocerebròsid són denominades cèl·lules de Gaucher, i adquireixen un aspecte característic: es mostren grans, amb aspecte mesenquimàtic, nucli no desplaçat i citoplasma amb aspecte de "cel·lofana arrugada". Les podem veure sobretot en medul·la òssia, fetge, melsa i ganglis limfàtics. Les manifestacions de la malaltia de Gaucher inclouen anèmia, trombocitopènia, hepatoesplenomegalia i lesions òssies. Més del 90 % dels pacients sofreixen trastorns ossis. El malestar, el dolor característic i la incapacitat produïts per aquests trastorns ossis afecten greument a la qualitat de vida dels que la pateixen. Es pot manifestar a qualsevol moment de la vida: nens, joves, adults o ancians. És important realitzar el diagnòstic precoç i instaurar tractament al més aviat possible, per aconseguir la millorança dels símptomes i les deficiències que presenta el pacient. Les tècniques principals per al seu diagnòstic són l'assaig fluorimètric de l'activitat de l'enzim responsable, la recerca de macròfags que tenen el citoplasma amb aspecte de "cel·lofana arrugada" i el nucli excèntric en la medul·la òssia conegudes com a "cèl·lules Gaucher". També es realitzen estudis genètics, però aquests són menys comuns doncs s'han identificat 200 mutacions diferents del gen que codifica la glucocerebrosidasa. Aquest es basa en l'estudi de 4 mutacions comunes i altres 7 menys freqüents. Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu . Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby: * typ 1 nieneuronopatyczny o przewlekłym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50 000 urodzeń), * typ 2 ostry neuronopatyczny niemowlęcy (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodzeń), * typ 3 podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodzeń). Chorobę nazwano imieniem lekarza , który jako pierwszy opisał jej objawy w 1882 roku. Choroba Gauchera spowodowana jest odkładaniem glukozyloceramidu w komórkach. Jest to rzadko występujący dziedziczny brak enzymu (glukocerebrozydazy), co skutkuje odkładaniem się substancji (glukozyloceramidu) w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości. Morbus Gaucher [goˈʃe], auch Gaucher-Syndrom und Gauchersche Krankheit, ist eine seltene Erbkrankheit und die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Störung des Lipidstoffwechsels. Bei der autosomal-rezessiv vererbten Krankheit liegt eine Mutation im Gen der β-Glukozerebrosidase (EC 3.2.1.45; Chromosom 1; Genlocus 1q21; Gensymbol GBA) vor; bekannt sind über 400 Varianten. Es kommt dadurch zu einer verringerten Aktivität dieses in den Lysosomen lokalisierten Enzyms, so dass Glukozerebroside (zuckerhaltige Fettstoffe) nur noch unzureichend in Glukose und Zeramid aufgespalten werden. Glukozerebroside sind z. T. selbst direkter Bestandteil von Zellmembranen (insbesondere der Erythrozyten) vor allem aber Zwischenprodukte beim Auf- und Abbau zahlreicher weiterer, komplexerer Glykolipide der Zellmembranen. Durch den gestörten Abbau reichern sie sich daher insbesondere in den Fresszellen des Körpers (Makrophagen) und in Monozyten an, die in der Folge zu sogenannten Gaucherzellen werden. Diese setzen unter anderem zahlreiche Zytokine und Faktoren frei die letztlich die Krankheitssymptome bestimmen: Eine (zum Teil massive) Vergrößerung der Milz (Splenomegalie), eine Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie), Störung der Blutbildung im Knochenmark mit einem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie), roten Blutkörperchen (Anämie) und weißen Blutkörperchen (Leukozytopenie). Der Befall des Knochenmarks und des gesamten Skelettsystems (insbesondere der Hüfte und des Oberschenkels) führt zur Zerstörung des Knochens, die sich mitunter in Form fieberhafter schmerzhafter Schübe, sogenannter Knochenkrisen, manifestiert. Bisweilen sind auch weitere Organsysteme wie das Nervensystem oder die Lunge betroffen. Oft findet sich eine durch den körperlichen Befund allein nicht erklärbare Erschöpfbarkeit der Betroffenen, so dass diese zunächst als Simulanten oder Hypochonder verkannt werden. Patienten mit Morbus Gaucher haben ein deutlich erhöhtes Risiko in der Folge ein Malignom (vor allem des Blutes bzw. lymphatischen Systems wie Multiples Myelom, Non-Hodgkin-Lymphome und der Leber (Leberzellkarzinom)) oder einen Morbus Parkinson zu entwickeln. Da die Erkrankung selten ist und das Spektrum der Symptome mit verschiedenen anderen, häufigeren Erkrankungen überlappt, dauert es auch heute noch oft viele Jahre, bis die korrekte Diagnose gestellt wird. Mit der Enzymersatztherapie (eine Infusionstherapie) und der Substratreduktionstherapie (orale Therapie mit Kapseln) sind zwei wirksame Behandlungsoptionen verfügbar. Benannt ist die Erkrankung (lat.: Morbus) nach (1854–1918), einem französischen Dermatologen, der die vermehrten Speicherzellen in der Milz 1882 erstmals beschrieb. Seit 1934 ist bekannt, dass sie Glucocerebroside enthalten. ゴーシェ病（ゴーシェびょう、Gaucher's disease）は、1882年にフランスの医師によって発見された病気。遺伝的要因により生まれつきグルコセレブロシダーゼという酵素が不足・欠損するなどして活性が低下するため、グルコセレブロシド（糖脂質）をセラミドに分解できず、肝臓・脾臓・骨などにグルコセレブロシドが蓄積する疾患である。またゴーシェ病は、ライソゾーム病、先天性代謝異常症、常染色体劣性遺伝に分類される。 世界で確認されている患者数は約5千人で、日本国内では100人に満たない程度という希少な難病である。特にユダヤ系の人種に多く見られる。一般的な治療薬として認可されているセレザイムは非常に薬価が高いため、現在ライソゾーム病として特定疾患に認定されている。 De ziekte van Gaucher (koosjee) is een zeldzame recessief erfelijke stofwisselingsziekte die behoort tot de groep lysosomale stapelingsziekten. Bij de ziekte van Gaucher leidt een defect in het enzym tot stapeling van , een product van de vetstofwisseling. De ziekte is genoemd naar de Franse arts die de ziekte in 1882 beschreef. De aandoening geeft een bruinachtige verkleuring van de huid en vergroting van lever en milt. Wanneer de glucocerebrosiden stapelen in de ogen ontstaan pingueculae, gele vlekken. Pijn in de benen kan veroorzaakt zijn door stapeling in het beenmerg. Wanneer de hepatosplenomegalie niet prominent aanwezig is duurt het vaak lang voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Vroege diagnose is van belang om irreversibele schade, voornamelijk aan het skelet, te kunnen voorkomen. Aangezien de ziekte van Gaucher autosomaal recessief overerft is het aannemelijk dat eventuele broers en zussen ook zijn aangedaan. De ziekte van Gaucher is te herleiden tot een fout in chromosoom 1 van het menselijk genoom. La maladie de Gaucher, aussi appelée sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes, en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un sphingolipide) en particulier dans le système nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse. Les manifestations de cette maladie sont très variables, de la forme létale à la naissance jusqu'à l'absence totale de signe. L'identification de cinq types de maladie de Gaucher permet de porter un pronostic et une conduite à tenir. Les complications cardiopulmonaires se rencontrent dans toutes les formes mais avec des degrés divers de gravité. La malattia di Gaucher è il disturbo da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria. La causa della malattia è una carenza dell’enzima glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi acida), un’idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione degli glicosfingolipidi. Nella maggior parte dei pazienti la malattia di Gaucher esordisce in età infantile con manifestazioni quali, ecchimosi e tendenza allo sviluppo di emorragie, spossatezza, dolore alle ossa o, più frequentemente, una combinazione di questi sintomi. Singolarmente, o in combinazione, queste manifestazioni riducono la resistenza fisica del paziente e la sua qualità di vita, in quanto possono limitare o impedire la partecipazione alle attività scolastiche, professionali o ricreative. Se la malattia non viene trattata in modo ottimale, può progredire in una patologia debilitante irreversibile e condurre ad una disabilità permanente, o persino causare la morte prematura del paziente. Хвороба Гоше або Сфінголіпідоз (ХГ) — рідкісне спадкове захворювання, яке викликане генетичними мутаціями та успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Ці мутації обумовлюють дефіцит активності лізосомального ферменту глюкоцереброзидази (також відомий як люкозилцерамідаза), внаслідок чого порушується лізосомальне зберігання. Це призводить до накопичення субстрату в лізосомах макрофагів та інших клітин, наприклад, остеобластів. Заповнені ліпідами «клітини Гоше» акумулюються в різних тканинах і органах, особливо в селезінці, печінці, кістковому мозку, легенях та мозку. Прояви можуть включати збільшення селезінки та печінки, порушення функції печінки, або ураження кісток, що бувають досить болючими, серйозні неврологічні ускладнення, набряк лімфатичних вузлів та іноді, прилеглих до них суглобів, здуття живота, буруватий відтінок шкіри, анемію, низький рівень тромбоцитів у крові та жирові відкладення жовтого кольору на склері ока. Пацієнти з важкими формами можуть мати підвищенну вразливість до інфекційних захворювань. Деякі форми хвороби Гоше можна лікувати за допомогою ферментозамісної терапії. Серед населення Західної та Східної Європаи частота Хвороби Гоше становить від 1:40 000 до 1:60 000. Нейропатичний тип ХГ зустрічається значно рідше і становить від 1:50 000 до 1:100 000 населення. Особиво поширеним захворювання є у популяції євреїв-ашкеназі, де частота досягає 1:850. Станом на 2022 рік в Україні живуть 67 пацієнтів з діагностованою хворобою Гоше. Хвороба Гоше є найпоширенішою з лізосомальних хвороб накопичення. Є формою (підгрупа лізосомальних хвороб накопичення), оскільки пердбачає дисфункціональний метаболізм сфінголіпідів. Gaucher's disease or Gaucher disease (/ɡoʊˈʃeɪ/) (GD) is a genetic disorder in which glucocerebroside (a sphingolipid, also known as glucosylceramide) accumulates in cells and certain organs. The disorder is characterized by bruising, fatigue, anemia, low blood platelet count and enlargement of the liver and spleen, and is caused by a hereditary deficiency of the enzyme glucocerebrosidase (also known as glucosylceramidase), which acts on glucocerebroside. When the enzyme is defective, glucocerebroside accumulates, particularly in white blood cells and especially in macrophages (mononuclear leukocytes). Glucocerebroside can collect in the spleen, liver, kidneys, lungs, brain, and bone marrow. Manifestations may include enlarged spleen and liver, liver malfunction, skeletal disorders or bone lesions that may be painful, severe neurological complications, swelling of lymph nodes and (occasionally) adjacent joints, distended abdomen, a brownish tint to the skin, anemia, low blood platelet count, and yellow fatty deposits on the white of the eye (sclera). Persons seriously affected may also be more susceptible to infection. Some forms of Gaucher's disease may be treated with enzyme replacement therapy. The disease is caused by a recessive mutation in the GBA gene located on chromosome 1 and affects both males and females. About one in 100 people in the United States are carriers of the most common type of Gaucher disease. The carrier rate among Ashkenazi Jews is 8.9% while the birth incidence is one in 450. Gaucher's disease is the most common of the lysosomal storage diseases. It is a form of sphingolipidosis (a subgroup of lysosomal storage diseases), as it involves dysfunctional metabolism of sphingolipids. The disease is named after the French physician Philippe Gaucher, who originally described it in 1882.
dbp:emedicinesubj
ped
dbp:emedicinetopic
837
dbp:genereviewsname
Gaucher disease
dbp:genereviewsnbk
NBK1269
dbo:geneReviewsId
NBK1269
dbo:geneReviewsName
Gaucher disease
gold:hypernym
dbr:Disorder
dbp:wordnet_type
n28:synset-disease-noun-1
dbo:icd9
272.7
dbo:eMedicineSubject
ped
dbo:eMedicineTopic
837
dbo:meshId
D005776
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Gaucher's_disease?oldid=1108623881&ns=0
dbo:wikiPageLength
30669
dbo:diseasesDB
5124
dbo:icd10
(ILDSE75.220) E75.2
dbo:medlinePlus
000564
dbo:omim
230800
dbo:orpha
355
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Gaucher's_disease