| dbo:abstract
|
- Disrupted in schizophrenia 1 is a protein that in humans is encoded by the DISC1 gene. In coordination with a wide array of interacting partners, DISC1 has been shown to participate in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration, neuronal axon and dendrite outgrowth, mitochondrial transport, fission and/or fusion, and cell-to-cell adhesion. Several studies have shown that unregulated expression or altered protein structure of DISC1 may predispose individuals to the development of schizophrenia, clinical depression, bipolar disorder, and other psychiatric conditions. The cellular functions that are disrupted by permutations in DISC1, which lead to the development of these disorders, have yet to be clearly defined and are the subject of current ongoing research. Although, recent genetic studies of large schizophrenia cohorts have failed to implicate DISC1 as a risk gene at the gene level, the DISC1 interactome gene set was associated with schizophrenia, showing evidence from genome-wide association studies of the role of DISC1 and interacting partners in schizophrenia susceptibility. (en)
- DISC1 pour Disrupted in schizophrenia 1 (de l'anglais « perturbé dans la schizophrenie 1 ») est une protéine qui est codée chez l'humain par le gène DISC1. En coordination avec nombre important de partenaires, on[Qui ?] a montré que DISC1 participait dans la régulation de la prolifération cellulaire, dans la différenciation, dans la migration, dans la croissance des axones et des dendrites neuronaux, dans le transport des mitochondries dans la fission et ou la fusion[Quoi ?], et l'adhésion cellulaire. De nombreuses études[Lesquelles ?] ont montré que la dérégulation de l'expression ou une altération de la structure de la protéine de DICS 1 prédispose mes individus au développement de la schizophrénie mais aussi de dépression, de troubles bipolaires ou d'autres troubles psychiatriques. Son rôle dans une perturbation précise dans la schizophrénie n'est pas connu. Les études génétiques[Lesquelles ?] récentes[Quand ?] de larges cohortes de patients atteints de schizophrénie n'ont pas réussi à montrer que DISC1 est un facteur de risque génétique.
* Portail de la médecine
* Portail de la biochimie (fr)
- DISC1(Disrupted in schizophrenia 1)유전자는 1q42 좌위에 위치하고 있는 대표적 후보유전자이다. DISC1은 세포 증식, 분화, 이동, 뉴런의 축삭돌기와 가지돌기의 성장, 미토콘드리아의 수송, 핵 분열과 융합, 세포 간 접합부에 관여하고 있다. 여러 연구에서 DISC1에 의해 변화된 단백질 구조로 인하여 조현병, 우울, 양극성 장애 등의 정신 질환이 발현된다고 하였다. DISC1에서 전돌연변이에 의해 손상을 받은 세포 기능이 이러한 정신 장애를 가져올 수 있다. DISC1은 분명히 정의된 것은 아니며 지속적으로 연구되는 주제이다. (ko)
- DISC1 (англ. Disrupted in schizophrenia 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 854 амінокислот, а молекулярна маса — 93 611. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до . Задіяний у таких біологічних процесах як нейрогенез, сигнальний шлях Wnt. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, синапсах. (uk)
- DISC1 или Disrupted In Schizophrenia 1 («Нарушенный при шизофрении-1») — белок, кодируемый одноимённым геном. Мутации, нарушающие функционирование белка, связаны как с шизофренией, так и с другими психическими расстройствами. При их воспроизведении в обнаруживаются типичные для шизофрении отклонения. Нарушение молекулярных взаимодействий, в которых участвует DISC1, может играть роль в развитии шизофрении, биполярного расстройства и депрессии. Исследования сцепленного наследования и полиморфизмов противоречивы и говорят о незначительном вкладе функциональных вариантов гена в общий риск развития шизофрении. Механизм действия белка DISC1 активно исследуется. Известно, что DISC1 взаимодействует с несколькими белками, регулирующими рост клеток, их передвижение, рост аксонов, участвует в транспорте белков в аксональные окончания, а также регулирует активность фермента PDE4B. Пик концентрации DISC1 в мозге наблюдается на поздних фетальных стадиях, в период развития коры головного мозга. (ru)
|
| rdfs:comment
|
- DISC1(Disrupted in schizophrenia 1)유전자는 1q42 좌위에 위치하고 있는 대표적 후보유전자이다. DISC1은 세포 증식, 분화, 이동, 뉴런의 축삭돌기와 가지돌기의 성장, 미토콘드리아의 수송, 핵 분열과 융합, 세포 간 접합부에 관여하고 있다. 여러 연구에서 DISC1에 의해 변화된 단백질 구조로 인하여 조현병, 우울, 양극성 장애 등의 정신 질환이 발현된다고 하였다. DISC1에서 전돌연변이에 의해 손상을 받은 세포 기능이 이러한 정신 장애를 가져올 수 있다. DISC1은 분명히 정의된 것은 아니며 지속적으로 연구되는 주제이다. (ko)
- Disrupted in schizophrenia 1 is a protein that in humans is encoded by the DISC1 gene. In coordination with a wide array of interacting partners, DISC1 has been shown to participate in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration, neuronal axon and dendrite outgrowth, mitochondrial transport, fission and/or fusion, and cell-to-cell adhesion. Several studies have shown that unregulated expression or altered protein structure of DISC1 may predispose individuals to the development of schizophrenia, clinical depression, bipolar disorder, and other psychiatric conditions. The cellular functions that are disrupted by permutations in DISC1, which lead to the development of these disorders, have yet to be clearly defined and are the subject of current ongoing research. Although (en)
- DISC1 pour Disrupted in schizophrenia 1 (de l'anglais « perturbé dans la schizophrenie 1 ») est une protéine qui est codée chez l'humain par le gène DISC1. En coordination avec nombre important de partenaires, on[Qui ?] a montré que DISC1 participait dans la régulation de la prolifération cellulaire, dans la différenciation, dans la migration, dans la croissance des axones et des dendrites neuronaux, dans le transport des mitochondries dans la fission et ou la fusion[Quoi ?], et l'adhésion cellulaire. De nombreuses études[Lesquelles ?] ont montré que la dérégulation de l'expression ou une altération de la structure de la protéine de DICS 1 prédispose mes individus au développement de la schizophrénie mais aussi de dépression, de troubles bipolaires ou d'autres troubles psychiatriques. (fr)
- DISC1 или Disrupted In Schizophrenia 1 («Нарушенный при шизофрении-1») — белок, кодируемый одноимённым геном. Мутации, нарушающие функционирование белка, связаны как с шизофренией, так и с другими психическими расстройствами. При их воспроизведении в обнаруживаются типичные для шизофрении отклонения. Нарушение молекулярных взаимодействий, в которых участвует DISC1, может играть роль в развитии шизофрении, биполярного расстройства и депрессии. Исследования сцепленного наследования и полиморфизмов противоречивы и говорят о незначительном вкладе функциональных вариантов гена в общий риск развития шизофрении. (ru)
- DISC1 (англ. Disrupted in schizophrenia 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 854 амінокислот, а молекулярна маса — 93 611. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
