| rdfs:comment
| - Das Urbach-Wiethe-Syndrom (auch Lipoidproteinose oder Hyalinosis cutis et mucosae) ist eine sehr seltene (autosomal-rezessiv) vererbte Erkrankung. Sie geht mit Hautveränderungen, Schleimhautveränderungen (Heiserkeit) und Verkalkungen der Amygdala (eines Teils des Limbischen Systems) einher. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist normalerweise nicht verkürzt. (de)
- La maladie d'Urbach-Wiethe est un trouble génétique récessif rare, officiellement signalé pour la première fois en 1929. Les symptômes de la maladie varient beaucoup d'un individu à l'autre. Ils sont principalement dermatologiques et neurologiques. S'il n'y a pas encore de remède à la maladie d'Urbach-Wiethe, il existe des moyens de traiter individuellement un grand nombre de ces symptômes et les patients ne présentent pas de diminution de leur espérance de vie. (fr)
- 우르바흐-비테 증후군(Urbach–Wiethe disease)은 드문 열성 유전 질환으로, 발견 이후 약400건이 보고되었다. 이 사건은 1929년에 (Erich Urbach)와 (Camillo Wiethe)에 의해 공식적으로 처음 보고되었다. 이 질병의 증상은 개인마다 크게 다르다고 알려져있다. 이 증후군은 거친 목소리, 병변으로서 피부층 손상 증상을 보이며 따라서 이는 신진대사의 결여와 상처 치유력이 약함에 따라 건조하고 주름진 손상된 피부, 눈꺼풀 주변의 구진 또는 쉽게 손상된 피부를 포함할 수 있다. 이 모든 것은 피부와 점막의 일반적인 생리적 결여의 한 결과이다. 어떤 경우에는 중간 측두엽에 뇌 조직이 경화되어 간질과 신경 정신병 적 이상을 초래할 수 있다. 이 질병은 일반적으로 생명을 위협하지 않으며 환자는 수명이 감소하지 않는것으로 보고된다. (ko)
- Болезнь Урбаха — Вите — редкое рецессивное генетическое заболевание. Известно менее 300 случаев с момента его открытия. Впервые оно было официально зарегистрировано в 1929 году Эрихом Урбахом и , хотя отдельные случаи могут быть определены начиная с 1908 года. У пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха — Вите, наблюдается полное отсутствие страха. (ru)
- Хвороба Урбаха-Віте — рідкісне рецесивне генетичне захворювання. Відомо менше 300 випадків з моменту його відкриття. :537 Вперше воно було офіційно зареєстровано в 1929 році Еріхом Урбахом і Камілло Віте , хоча окремі випадки можуть бути визначені починаючи з 1908 року . У пацієнтів, мигдалеподібне тіло яких виявилося зруйновано внаслідок хвороби Урбаха-Віте, спостерігається повна відсутність страху. (uk)
- داء أورباخ فيته هو اضطراب وراثي متنحي نادر، مع رصيد إصابات يقارب 400 حالة منذ اكتشافه. أبلغ عنه إريك أورباخ وكاميليو فيته رسميًا لأول مرة في عام 1929، على الرغم من ملاحظة بعض حالات المرض منذ عام 1908. تختلف أعراض هذا المرض بشكل كبير من شخص إلى آخر. قد تشمل الأعراض بحة الصوت، وآفات الجلد وتندبه، وسهولة تلف الجلد مع ضعف التئام الجروح، وجفاف الجلد وتجعده وحطاطات سبحية حول الجفون. تنتج جميع هذه الأعراض عن سماكة عامة في الجلد والغشاء المخاطي. يحدث في بعض الحالات تصلب في الأنسجة الدماغية في الفص الصدغي الأنسي، ما يؤدي إلى الصرع والشذوذات العصبية النفسية. لا يُعد المرض في الحالات النموذجية مهددًا للحياة، ولا يتسبب في انخفاض مدى عمر المرضى. (ar)
- La enfermedad de Urbach-Wiethe (También conocida como proteinosis lipoidea y hialinosis cutis et mucosae) es una enfermedad genética recesiva poco frecuente, con 400 casos conocidos desde su descubrimiento y informaron oficialmente de ella por primera vez en 1929 aunque se pueden encontrar casos que se remontan a 1908. (es)
- Urbach–Wiethe disease is a very rare recessive genetic disorder, with approximately 400 reported cases since its discovery. It was first officially reported in 1929 by Erich Urbach and Camillo Wiethe, although cases may be recognized dating back as early as 1908. (en)
- La sindrome di Urbach-Wiethe (anche nota come proteinosi lipoide e ialinosi cutanea e mucosa) è una malattia genetica rara, autosomica recessiva, caratterizzata da febbre. I sintomi di questa malattia variano considerevolmente da individuo ad individuo e possono includere raucedine, lesioni e cicatrici cutanee, pelle molto suscettibile a danni e con insufficienza dei meccanismi di riparazione, cute secca. Tutto ciò esita in un generale assottigliamento della cute e delle mucose. In alcuni casi esiste anche un indurimento di tessuto cerebrale a livello dei lobi temporali mediali, cosa che può condurre ad epilessia e problematiche neuropsichiatriche. La malattia tipicamente non è mortale e i pazienti non mostrano un'aspettativa di vita ridotta. (it)
- A lipoidoproteinose de Urbach e Wiethe é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo espessamento generalizado da pele, mucosas e certas vísceras. Características clássicas incluem pálpebras com pápulas em rosário e infiltração da laringe. O distúrbio é clinicamente heterogêneo, com indivíduos afetados exibindo diferentes graus de cicatrização de pele e infiltração, sinais variáveis de rouquidão e dificuldade respiratória, e, em alguns casos, anormalidades neurológicas, como a epilepsia do lobo temporal. Características adicionais incluem alopécia desigual e retardo mental. (pt)
- Choroba Urbacha-Wiethego (łac. hyalinosis cutis et mucosae, ang. Urbach-Wiethe disease, lipoid proteinosis) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją z utratą funkcji w genie , kodującym białko macierzy pozakomórkowej. Mutacja prowadzi do nieprawidłowości w budowie skóry i błon śluzowych, a także zwapnień w płatach skroniowych (w tym w ciałach migdałowatych). Choroba objawia się bliznowaceniem skóry, grudkami powiek, chrypką, padaczką, zaburzeniami psychicznymi. Opisano około 300 przypadków, z czego około 25% wśród potomków Holendrów i Niemców w Afryce Południowej. Badania neuropsychologiczne i neuroobrazowe nad pacjentami z tą chorobą dowodzą, że symetryczne uszkodzenie ciał migdałowatych prowadzi do poważnych dysfunkcji w przetwarzaniu e (pl)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)